Polycythemia vera adalah gangguan di mana sumsum tulang membuat terlalu banyak sel darah merah, sel darah putih, dan trombosit, yang dapat menyebabkan peningkatan risiko penggumpalan darah.
Memiliki terlalu banyak sel darah merah adalah tanda klinis yang paling menonjol dari polycythemia vera. Sebuah mutasi pada gen untuk JAK2, protein yang terlibat dalam pensinyalan di dalam sel, telah ditemukan pada banyak orang dengan kondisi ini.
Siapa yang Mendapat Polycythemia Vera?
Polycythemia vera dapat terjadi pada semua usia tetapi sering terjadi di kemudian hari. Jika Anda melihat usia semua orang dengan kondisi ini, angka tengah usia saat diagnosis adalah 60 tahun, dan tidak sering terlihat pada orang di bawah usia 40 tahun. Insiden polycythemia vera sedikit lebih tinggi pada pria daripada wanita. dan tertinggi untuk pria berusia 70 hingga 79 tahun.
Berapa Banyak Orang Yang Terkena Dampak?
Sulit untuk mengetahui dengan pasti, karena seseorang mungkin memiliki kondisi ini untuk waktu yang lama dan tidak mengetahuinya, tetapi perkiraannya sekitar satu atau dua orang dari 100.000.
Menurut Incyte Corporation, sebuah perusahaan biofarmasi berbasis di Wilmington, Delaware, yang mengkhususkan diri dalam onkologi, ada sekitar 25.000 orang di Amerika Serikat yang hidup dengan polycythemia vera dan dianggap tidak terkontrol karena mereka mengembangkan resistensi atau intoleransi terhadap terapi obat andalan, hydroxyurea. .
Incyte bermitra dengan sekitar 200 pusat medis masyarakat dan akademis untuk melakukan penelitian di AS yang disebut REVEAL, yang baru-baru ini mulai mendaftarkan pasien, dan diharapkan untuk memasukkan 2.000 pasien di bawah pengawasan dokter untuk manajemen aktif penyakit ini untuk jangka waktu tiga tahun.
Apakah Ini Kanker atau Penyakit?
Polycythemia vera memiliki beberapa karakteristik yang mirip dengan kanker karena melibatkan pembelahan sel yang belum matang dan tidak dapat disembuhkan. Mengetahui hal ini, belajar bahwa Anda atau orang yang Anda cintai memiliki gangguan ini dapat dimengerti menjadi stres. Namun, ketahuilah bahwa kondisi ini dapat dikelola secara efektif untuk waktu yang sangat lama.
The National Cancer Institute mendefinisikan polycythemia vera sebagai berikut: “Penyakit di mana ada terlalu banyak sel darah merah di sumsum tulang dan darah, menyebabkan darah menebal. Jumlah sel darah putih dan trombosit juga meningkat. Sel darah ekstra dapat terkumpul di limpa dan menyebabkannya membesar. Mereka juga bisa menyebabkan masalah pendarahan dan membuat gumpalan terbentuk di pembuluh darah. ”
Menurut The Leukemia & Lymphoma Society, orang dengan polycythemia vera berada pada risiko yang sedikit lebih besar daripada populasi umum untuk mengembangkan leukemia sebagai akibat dari penyakit dan / atau perawatan obat tertentu. Meskipun ini adalah kondisi kronis yang tidak dapat disembuhkan, ingat bahwa itu biasanya dapat dikelola secara efektif untuk waktu yang sangat lama — dan itu tidak secara umum memperpendek harapan hidup. Selain itu, komplikasi dapat diobati dan dicegah dengan pengawasan medis.
Apakah Ini Berkembang?
Ya, tetapi detail tentang risiko pengembangan masih diteliti. Meskipun orang mungkin tidak memiliki gejala selama bertahun-tahun, polycythemia vera dapat menyebabkan perkembangan sejumlah gejala dan tanda, termasuk kelelahan, gatal-gatal, keringat malam, nyeri pada tulang, demam dan penurunan berat badan. Sekitar 30 hingga 40 persen orang dengan polycythemia vera memiliki limpa yang membesar. Pada beberapa individu, ini dapat menyebabkan gejala yang melemahkan dan komplikasi kardiovaskular. Beban penyakit ini masih sedang diteliti secara aktif.
Bagaimana Apakah Ini Didiagnosis?
Tes yang disebut konsentrasi hematokrit digunakan baik untuk mendiagnosis polycythemia vera dan untuk mengukur respon seseorang terhadap terapi.
Hematokrit adalah proporsi sel darah merah dalam volume darah, dan biasanya diberikan sebagai persen atau peningkatan konsentrasi hemoglobin dalam darah.
Pada orang sehat, konsentrasi hematokrit berkisar antara 36 hingga 46 persen pada wanita dan 42 hingga 52 persen pada pria. Informasi lain yang dapat diperoleh dari tes darah juga membantu dalam diagnosis, termasuk adanya mutasi - mutasi JAK2 - dalam sel darah. Meskipun tidak diperlukan untuk membuat diagnosis, beberapa orang mungkin juga memiliki analisis sumsum tulang sebagai bagian dari pemeriksaan dan evaluasi mereka.
Bagaimana Apakah Ini Diperlakukan?
Menurut The Leukemia & Lymphoma Society , phlebotomy, atau pengangkatan darah dari pembuluh darah, adalah titik awal perawatan yang biasa bagi kebanyakan pasien. Ini dapat mengurangi konsentrasi hematokrit, yang biasanya menghasilkan perbaikan gejala tertentu seperti sakit kepala, telinga berdenging, dan pusing.
Terapi obat mungkin melibatkan agen yang dapat mengurangi konsentrasi sel darah merah atau trombosit - senyawa yang disebut sebagai agen myelosuppressive. Agen myelosuppressive yang paling sering digunakan untuk polycythemia vera adalah hydroxyurea, diberikan melalui mulut. Efek samping yang lebih umum termasuk batuk atau suara serak, demam atau menggigil, nyeri punggung bawah atau samping, dan buang air kecil yang menyakitkan atau sulit.
Tentang Jakafi untuk Polycythemia Vera
Ruxolitinib (Jakafi) adalah obat resep yang digunakan untuk mengobati orang-orang dengan polycythemia vera yang telah mengambil hydroxyurea dan tidak berfungsi dengan baik atau mereka tidak dapat mentolerirnya. Jakafi juga digunakan untuk mengobati jenis myelofibrosis tertentu — sebuah parut pada sumsum tulang.
Menurut FDA, Jakafi bekerja dengan menghambat enzim yang disebut Janus Associated Kinase (JAK) 1 dan 2 yang terlibat dalam mengatur fungsi darah dan imunologi. Persetujuan obat untuk mengobati polycythemia vera akan membantu mengurangi terjadinya pembesaran limpa — splenomegali — dan kebutuhan akan phlebotomy, prosedur untuk membuang kelebihan darah dari tubuh.
Efek samping yang paling umum yang terkait dengan penggunaan Jakafi pada peserta dengan polycythemia vera dalam uji klinis yang memenuhi syarat adalah jumlah sel darah merah yang rendah (anemia) dan jumlah trombosit darah yang rendah (trombositopenia). Efek samping non-darah yang paling umum adalah pusing, sembelit, dan ruam saraf.