Faktor Risiko, Gene Abormalities, Stem Cell Transpants dan JMML
Apakah juvenile myelomonocytic leukemia (JMML) dan bagaimana cara pengobatannya?
Juvenile Myelomonocytic Leukemia (JMML) - Definisi
Juvenile myelomonocytic leukemia (JMML) adalah jenis kanker darah agresif yang jarang terjadi yang menyerang bayi dan anak kecil; menyumbang kurang dari 1% leukemia pada masa kanak-kanak. Usia rata-rata anak-anak saat didiagnosis adalah 2 tahun, dan tidak umum untuk melihat kasus pada anak-anak yang lebih tua dari enam tahun.
Ini 2 ½ kali lebih sering terjadi pada anak laki-laki daripada anak perempuan.
JMML juga telah disebut sebagai leukemia mielogenous kronis remaja (JCML), leukemia granulositik kronis remaja, leukemia myelomonocytic kronis dan subakut, dan infantil monosomi 7.
Bagaimana Ini Terjadi
JMML terjadi ketika perubahan (misalnya, mutasi) terakumulasi dalam DNA dari jenis sel punca di sumsum tulang yang biasanya menimbulkan jenis sel yang dikenal sebagai monocyte . Perubahan tersebut menyebabkan sel yang terpengaruh berlipat ganda di luar kendali.
Ketika jumlah sel-sel abnormal meningkat, mereka mulai mengambil alih sumsum tulang. Seiring waktu, mereka akan mengganggu pekerjaan utama sumsum tulang, yang menghasilkan sel darah merah, sel darah putih yang sehat dan trombosit.
Faktor risiko
Para peneliti tidak tahu apa yang menyebabkan perubahan DNA yang mengarah ke JMML, tetapi studi baru menunjukkan bahwa itu mungkin diwariskan dari orang tua anak.
Anak-anak dengan neurofibromatosis tipe I dan Noonan syndrome memiliki peningkatan risiko mengembangkan JMML, dengan hingga 14% anak-anak yang didiagnosis dengan JMML memiliki sindrom Noonan.
Tanda dan Gejala JMML
Tanda dan gejala JMML terkait dengan akumulasi sel-sel abnormal di sumsum tulang dan organ. Mereka mungkin termasuk:
- Kulit pucat
- Infeksi atau penyakit yang sering terjadi
- Pendarahan tidak normal
- Perut bengkak terkait dengan pembesaran limpa ( splenomegali ) dan pembesaran hati
- Demam
- Ruam
- Nafsu makan menurun
- Batuk
- Keterlambatan perkembangan
Ini juga bisa menjadi tanda dan gejala kondisi non-kanker lainnya. Jika Anda khawatir tentang kesehatan anak Anda, hal terbaik yang harus dilakukan adalah mengunjungi penyedia layanan kesehatan Anda.
Mendiagnosis JMML
Untuk mendiagnosis JMML, dokter akan memeriksa hasil tes darah serta aspirasi sumsum tulang dan biopsi . Temuan tertentu akan menunjukkan JMML:
- Jumlah sel darah putih yang tinggi, khususnya monosit tinggi
- Jumlah sel darah merah rendah (anemia)
- Jumlah trombosit yang rendah (trombositopenia)
- Kelainan pada kromosom 7
Kurangnya kromosom Philadelphia akan membantu menentukan bahwa penyakit ini bukan leukemia myelogenous kronis (CML) .
Jalur Penyakit
Ada 3 cara yang agak berbeda di mana jenis leukemia ini bertindak. Pada tipe pertama penyakitnya cepat progresif. Pada tipe kedua, ada periode transien ketika anak stabil, diikuti oleh kursus progresif cepat. Pada tipe ketiga, anak-anak dapat membaik dan tetap hanya gejala ringan hingga 9 tahun, pada saat itu penyakit menjadi cepat progresif tanpa pengobatan.
Pengobatan JMML
Perawatan utama untuk JMML adalah transplantasi sel induk, tetapi kadang-kadang pada perawatan juga digunakan.
Operasi
Peran operasi dalam perawatan JMML masih kontroversial.
Satu protokol studi umum (The Oncology Group-COG) merekomendasikan splenektomi (penghilangan limpa) pada semua anak dengan penyakit yang memiliki pembesaran limpa. Protokol pengobatan JMML utama lainnya (Kelompok Kerja Eropa tentang Sindrom Myelodisplastik pada Anak-Anak-EWOG-MDS) menyerahkannya kepada dokter pasien untuk memutuskan. Tidak diketahui apakah manfaat jangka panjang dari prosedur ini melebihi risikonya.
Kemoterapi
Secara keseluruhan, JMML cenderung memiliki respon yang buruk terhadap kemoterapi. Purinethol (6- Mercaptopurine) dan Sotret (isotretinoin) adalah obat yang telah digunakan dengan ukuran keberhasilan kecil.
Karena manfaatnya yang terbatas dalam perawatan JMML, kemoterapi bukanlah standar.
Transplantasi Sel Punca
Transplantasi sel induk alogenik adalah satu-satunya pengobatan yang dapat menawarkan penyembuhan jangka panjang untuk JMML. Penelitian telah menemukan tingkat keberhasilan serupa dengan donor sel induk keluarga yang cocok atau donor donor yang tidak terkait.
Tingkat kambuh setelah transplantasi sel induk untuk JMML mungkin antara 30% dan 50%, yang sangat tinggi. Relaps terjadi rata-rata 3 ½ bulan setelah transplantasi, dan hampir selalu dalam satu tahun. Namun, meskipun jumlah ini mengecewakan, pasien sering mencapai penyembuhan dengan transplantasi sel induk kedua.
Meskipun perlunya pengobatan agresif, anak-anak dengan JMML melakukan jauh lebih baik dengan kemajuan seperti transplantasi sel induk. Ditemukan dalam satu penelitian bahwa tingkat kelangsungan hidup 5 tahun untuk anak-anak yang menerima sel punca keluarga yang cocok adalah 55%, dengan tingkat kelangsungan hidup 5 tahun sebesar 49% pada mereka yang memiliki donor yang tidak terkait, dan perawatan ini meningkat sepanjang waktu. .
Garis bawah
Sebagai orang tua, salah satu hal yang paling sulit untuk dibayangkan adalah bayi atau anak Anda jatuh sakit. Jenis penyakit ini dapat menyebabkan ketegangan yang luar biasa pada anak, orang tua dan saudara kandung. Anda mungkin berjuang untuk menjelaskan situasi yang rumit kepada anak-anak Anda, tanpa bisa membungkus kepala Anda sendiri.
Manfaatkan kelompok atau sumber dukungan apa pun yang ditawarkan oleh pusat kanker Anda, serta orang-orang yang Anda cintai, teman, keluarga, dan tetangga. Sementara Anda dan keluarga Anda mungkin mengalami berbagai emosi dan perasaan, penting untuk diingat bahwa ada harapan untuk menyembuhkan dan bahwa beberapa anak dengan JMML terus menjalani hidup yang sehat dan produktif.
Sumber-sumber
Chan, R., Cooper, T., Kratz, C., Weiss, B., dan Loh, M. "Juvenile myelomonocytic leukemia: Sebuah laporan dari Simposium JMML Internasional ke-2" Leukemia Research 2009. 355-362.
Emanuel, P. “Juvenile myelomonocytic leukemia dan leukemia myelomonocytic kronis” Leukemia 12 Juni 2008 1335-1342.
Locatelli, F., Nollke, P., Zecca, M. et al. Transplantasi sel induk Hamtopoietic (HSCT) pada anak-anak dengan leukemia myelomonocytic juvenile (JMML): hasil dari percobaan EWOG-MDS / EBMT. Darah . 2005. 105 (1): 410-9
Institut Kanker Nasional. Ringkasan Informasi Kanker PDQ. Versi profesional kesehatan. Anak akut Myeloid Leukemia / Myeloid Malignancies Treatment (PDQ®) lainnya. Diterbitkan online 09/29/15. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK66019/#CDR0000062896__78
Niemeyer, C. dan Kratz, C. “Juvenile myelomonocytic leukemia” Opsi Perawatan Saat Ini di Onkologi 2003 4: 203-210.
Yoshimi, A., Kojima, S., dan Hirano, N. "Juvenile myelomonocytic leukemia: Epidemiologi, etiopathogenesis, diagnosis, dan pertimbangan manajemen" Pediatric Drugs 2010 2010 1: 11-21.