Mendapat Diagnosis yang Tepat untuk Penyakit Langka Anda Bisa Menjadi Frustrasi
Mengapa begitu sulit untuk mendapatkan diagnosis yang tepat ketika Anda menghadapi penyakit yang tidak umum atau langka?
Mendapatkan Diagnosis yang Tepat untuk Penyakit Langka
Mendapatkan diagnosis yang tepat sering menjadi rintangan utama untuk melompat untuk mendapatkan perawatan yang tepat untuk penyakit Anda. Ini sangat menantang bagi seseorang dengan penyakit yang jarang diketahui atau langka. Banyak orang tidak bisa mendapatkan diagnosis , salah didiagnosa , atau memiliki diagnosa ganda yang bertolak belakang dari dokter yang berbeda.
Mencari jawaban mengapa Anda merasa mual bisa menjadi pengalaman yang panjang dan membuat frustrasi. Banyak orang menggambarkan pengalaman itu sebagai naik roller coaster atau "perjalanan" karena sifat pengujian medis yang menggetarkan dan harus menavigasi yang tidak diketahui.
Mengapa Mendapat Diagnosis Sangat Sulit
Ada banyak alasan mengapa dokter Anda mungkin mengalami kesulitan mendiagnosis kondisi Anda. Berikut adalah beberapa alasan utama yang dapat menyebabkan keterlambatan diagnosis Anda:
Diagnosis Sulit Ketika Penyakit Anda Langka
Anda mungkin melihat banyak dokter sebelum akhirnya menemukan orang yang mengetahui sesuatu tentang kondisi khusus Anda. Beberapa penyakit sangat jarang sehingga hanya tes genetik yang dilakukan oleh ahli genetika (spesialis genetika) yang dapat mengidentifikasi penyebab utama.
Penyakit langka terjadi pada kurang dari 200.000 orang di Amerika Serikat atau kurang dari 5 per 10.000 orang di Uni Eropa. Kecuali ada kasus yang tercatat dari apa yang Anda alami, itu bisa sangat sulit untuk membandingkan gejala Anda terhadap semua penyakit yang mungkin di luar sana.
Diagnosis Sulit Ketika Gejala Anda Tidak Spesifik
Beberapa penyakit langka memiliki gejala, seperti kelemahan , anemia , nyeri, gangguan penglihatan, pusing , atau batuk . Banyak penyakit yang berbeda dapat menyebabkan gejala-gejala ini, sehingga mereka disebut "tidak spesifik," yang berarti mereka bukan tanda-tanda penyakit tertentu. Dokter dilatih untuk melihat penyebab umum dari gejala pertama, sehingga mereka mungkin tidak berpikir sepanjang garis penyakit langka ketika mereka pertama kali memeriksa Anda.
Ada pepatah dalam kedokteran bahwa di bidang kuda Anda mencari seekor kuda. Di bidang itu, penyakit langka adalah zebra. Sering membutuhkan waktu lama sebelum dokter menyadari bahwa mereka tidak berurusan dengan kuda dan mengubah pola pikir mereka untuk mencari zebra.
Diagnosis Sulit Jika Gejala Anda Tidak Biasa
Tampaknya logis bahwa memiliki gejala yang tidak biasa akan membantu dalam menentukan diagnosis, tetapi ini hanya benar jika dokter yang memeriksa Anda sudah akrab dengan penyakit yang menyebabkan gejala khusus yang sama. Jika dokter Anda tidak mengetahui adanya penyakit yang menyebabkan gejala itu, maka Anda mungkin akan dirujuk ke spesialis yang mungkin mengetahui sesuatu tentang kondisi Anda.
Ini bisa sangat membuat frustrasi bagi Anda jika Anda memiliki gejala yang tidak biasa. Anda mungkin merasa bahwa dokter Anda tidak hanya tahu di mana mencari penjelasan untuk gejala Anda, tetapi Anda mungkin merasa dia tidak benar-benar percaya pada gejala Anda. Sekarang, Anda tidak hanya menghadapi gejala yang tidak biasa, tetapi Anda mempertanyakan apakah dokter Anda mempercayai Anda dan mempercayai Anda. Ini adalah saat ketika Anda benar-benar perlu menjadi penasihat Anda sendiri dalam perawatan medis Anda, dan ingat bahwa jika dokter Anda tidak mempercayai Anda bahwa itu bukan masalah Anda.
Anda tidak perlu cemas dan mencoba "membuktikan" Anda mengalami gejala. Jika Anda merasa terpojok dengan cara ini, mungkin sudah waktunya untuk opini kedua dan tidak memihak.
Diagnosis Sulit Jika Anda Tidak Memiliki Gejala "Buku Pelajaran"
Anda mungkin memiliki penyakit langka, tetapi gejala Anda mungkin tidak sesuai dengan gambaran klasik atau klasik penyakit tersebut. Anda mungkin memiliki gejala yang biasanya tidak sesuai dengan penyakit, atau Anda mungkin tidak memiliki semua gejala yang diharapkan dengan penyakit ini. Dokter mungkin ragu untuk mendiagnosis Anda dengan penyakit langka karena ini.
Perlu diingat bahwa pada daftar gejala untuk suatu kondisi, kebanyakan orang hanya memiliki beberapa gejala.
Selain itu, orang mungkin memiliki beberapa gejala yang tidak terdaftar.
Diagnosis Sulit jika Informasi Baru atau Berubah
Kadang-kadang dokter mungkin mencatat temuan pada tes, tetapi karena kurangnya informasi terkini, hentikan temuan. Ini, kemudian, sayangnya dapat diabadikan, jika dokter menyampaikan laporannya kepada dokter lain yang mengevaluasi gejala Anda.
Contohnya adalah orang-orang dengan kista atau kista meningeal Tarlov. Ada bukti bahwa kista ini dapat menyebabkan rasa sakit luar biasa dan ketidakmampuan neurologis yang mengganggu kehidupan mereka yang hidup dengan kista ini. Jika Anda mengeksplorasi penelitian terbaru, jelas bahwa kista ini menyebabkan penderitaan dan kecacatan yang besar, tetapi prosedur radiologi dan pembedahan yang lebih baru dapat memberikan bantuan yang signifikan bagi mayoritas orang.
Namun, dalam literatur, kista ini sering diabaikan (masih) sebagai temuan insidental dengan signifikansi yang dipertanyakan. Dengan kata lain, bahkan jika Anda memiliki diagnosis yang "cocok" dengan gejala-gejala Anda, gejala-gejala Anda mungkin dipadamkan, dan dengan demikian, diagnosis itu luput. Dan dengan misdiagnosis, hilangnya pengobatan yang efektif terjadi.
Anda Telah Menunggu Selamanya untuk Melihat Seorang Spesialis
Akan sulit untuk mendapatkan janji dengan dokter spesialis penyakit langka, kadang-kadang di mana saja dari tiga hingga enam bulan atau mungkin lebih lama sebelum Anda dapat melihat seseorang. Ini bisa mengecewakan dan membuat frustrasi menunggu begitu lama hanya untuk diberitahu bahwa mereka tidak yakin apa yang Anda miliki atau bahwa mereka ingin Anda pergi menemui spesialis lain.
Banyak orang yang telah menunggu seperti ini mungkin merasa lega jika mereka mendengar mereka dapat melihat seseorang tanpa menunggu sama sekali. Namun, ingatlah bahwa alasan beberapa dokter begitu sulit untuk mendapatkan janji dengan sering karena mereka pergi ke sembilan meter ekstra untuk mencoba dan menemukan jawabannya. Ini tentu tidak selalu demikian, tetapi sesuatu yang perlu diingat.
Menceritakan Kisah Anda Mudah Pertama 50 Kali
Kami tahu ibu dari seorang anak dengan penyakit langka yang telah mengetik empat halaman yang menjelaskan apa penyakit putrinya, riwayat medis dan pembedahannya, dan obat-obatannya saat ini. Dia menyerahkan salinan dari halaman-halaman ini ke setiap dokter baru yang memeriksa putrinya sehingga dia tidak perlu mengulangi semuanya lagi. Anda mungkin merasa frustrasi seperti dia, harus memberikan informasi yang sama berkali-kali. Sepertinya dokter tidak membaca bagan Anda atau melihat hasil tes Anda.
Mengapa Bisa Membayar untuk Mengulangi Cerita Anda yang ke-51
Namun kenyataannya, terkadang Anda tidak ingin dokter lain membaca catatan dan kesimpulan dari dokter lain. Tidak jarang dalam pengobatan karena jawaban yang cukup mudah untuk diabaikan karena dokter yang berurutan mengandalkan catatan dan kesimpulan dari dokter yang telah melihat Anda sebelumnya. Misalnya, spesialis baru dapat mengabaikan bagian penting dari ujian Anda jika ujian ini dilaporkan normal oleh dokter sebelumnya. (Dalam contoh kita di atas, mungkin seorang dokter yang tidak mengetahui hasil terbaru dari kista Tarlov pada MRI mempertimbangkannya sebagai temuan insidental. Dalam kasus ini, diagnosis akan diabaikan bahkan sebelum Anda bertemu dengan dokter.)
Seorang dokter teknik kadang-kadang diajarkan di sekolah kedokteran atau tempat tinggal adalah untuk melihat pasien seolah-olah pasien itu tidak memiliki kunjungan atau pemeriksaan sebelumnya. Pesan dari pelajaran ini adalah bahwa diagnosis yang benar sering dapat diabaikan karena dokter mengandalkan pada ujian dan hasil tes dari dokter yang telah melihat pasien sebelumnya. Jika kesalahan dibuat sejak awal, kesalahan ini kadang-kadang diabadikan kecuali seorang dokter melangkah mundur dan melihat masalah sebagai merek baru dan segar. Ada pepatah bahwa "dua pikiran lebih baik daripada satu," namun, ketika seorang dokter telah membaca karya Anda sejauh ini, pendapatnya tidak sepenuhnya pikiran baru. Kita semua terpengaruh dan diremehkan oleh informasi yang sudah kita dengar.
Beberapa dokter tidak membaca di depan (alasan mereka menanyakan Anda pertanyaan yang sama lagi) karena mereka tidak ingin mengabaikan petunjuk yang kadang-kadang penting yang mungkin Anda berikan. Seorang dokter yang meminta Anda untuk memulai dari awal dan dengan susah payah menjalani semua sejarah Anda lagi mungkin hanya menjadi orang yang menemukan jawaban mudah yang diabaikan sebagai yang telah dipertimbangkan.
Ketika Tidak Ada Diagnosis yang Tersedia
Terkadang, meskipun melihat spesialis terbaik, Anda tidak bisa mendapatkan diagnosis yang benar. Dokter mungkin menggunakan kata-kata seperti "etiologi yang tidak diketahui" atau "idiopatik" (artinya, "kita tidak tahu apa penyebabnya" atau, seperti mahasiswa kedokteran mengatakan, "kami tidak memiliki petunjuk") atau "tidak biasa" ( artinya "tidak biasa").
Anda mungkin diberikan diagnosis yang paling sesuai dengan gejala Anda, atau diberikan dua atau lebih diagnosis bersama. Menyadari bahwa orang dengan penyakit langka mungkin mengalami kesulitan untuk mendapatkan diagnosis, National Institutes of Health (NIH) AS memulai Program Penyakit yang Tidak Terdaftar pada September 2008.
Program penelitian NIH mengevaluasi sekitar 50 hingga 100 kasus penyakit yang tidak terdiagnosis untuk mencoba memberikan jawaban kepada orang-orang dengan kondisi misterius dan untuk memajukan pengetahuan medis tentang penyakit. Jika Anda memiliki kondisi medis tetapi tidak ada diagnosis, bicarakan dengan dokter Anda tentang berpartisipasi dalam program ini.
Penting untuk terus mengunjungi dokter Anda untuk kunjungan tindak lanjut rutin bahkan jika Anda tidak memiliki diagnosis untuk kondisi Anda saat ini. Dokter Anda dapat melacak setiap perubahan kesehatan, menemukan informasi baru seiring berjalannya waktu dan mengumpulkan petunjuk yang mungkin mengarah pada diagnosis akhirnya.
Jika Anda belum memiliki kesempatan bagi seorang dokter untuk mengevaluasi gejala Anda segar dan tidak bias, bagaimanapun, ini merupakan langkah penting berikutnya.
Mengatasi Penyakit Langka
Salah satu masalah sulit dalam mengatasi penyakit langka adalah bahwa tidak ada jaringan pendukung karena ada, katakanlah, kanker payudara. Untungnya, banyak orang dengan penyakit langka kini menemukan dukungan melalui kelompok pendukung penyakit langka dan komunitas jejaring sosial penyakit langka di mana orang memiliki banyak jenis penyakit langka, tetapi memahami frustrasi unik dan tantangan yang dihadapi oleh mereka yang sulit untuk didiagnosis atau kondisi yang tidak terdiagnosis. .
Jika Anda masih menunggu diagnosis, periksa pikiran-pikiran ini pada emosi menunggu diagnosis yang langka .
Sumber:
Kasper, Dennis L .., Anthony S. Fauci, dan Stephen L .. Hauser. Prinsip Kesehatan Internal Harrison. New York: Pendidikan Mc Graw Hill, 2015. Cetak.
Klekamp, J. A Klasifikasi Baru untuk Patologi Meninges Spinal, Bagian 1: Kista Dural, Disseksi, dan Ectasia. Bedah Saraf . 2017 Mar 17. (Epub depan cetak).
Murphy, K., Oaklander, A., Elias, G., Kathuria, S., dan D. Long. Pengobatan 213 Pasien dengan Kista Tarlov Symptomatic oleh CT-Guided Perkutan Injeksi Fibrin Sealant. AJNR American Journal of Neuroradiology . 2016. 37 (2): 373-9.
Weigel, R., Polemikos, M., Uksul, N., dan J. Krauss. Kista Tarlov: Tindak Lanjut Jangka Panjang Setelah Pembedahan dan Sacroplasty Terbalik Mikroba. Jurnal tulang belakang Eropa . 2016. 25 (11): 3403-3410.