Beberapa orang terkecil di dunia memiliki gangguan ini
Dwarfisme primordial adalah sekelompok gangguan di mana pertumbuhan seseorang ditunda mulai dari tahap awal perkembangan, atau di dalam rahim. Secara khusus, bayi dengan dwarfisme primordial mengalami retardasi pertumbuhan intrauterin (IUGR), yang merupakan kegagalan janin untuk tumbuh normal. Hal ini dapat dikenali sedini 13 minggu kehamilan dan menjadi semakin buruk karena bayi mencapai waktu penuh.
Ini adalah jenis dwarfisme yang bertanggung jawab untuk beberapa orang terkecil di dunia. Orang dewasa biasanya tidak tumbuh lebih tinggi dari 33 inci dan sering memiliki suara bernada tinggi karena penyempitan kotak suara.
Pada orang-orang dengan Majewski osteodysplastic primordial dwarfism Tipe II (MOPDII), yang merupakan salah satu dari lima kelainan genetik yang saat ini dikelompokkan di bawah dwardisme primordial, ukuran otak dewasa adalah tentang bayi usia 3 bulan. Namun, ini biasanya tidak mempengaruhi perkembangan intelektual.
Dwarfisme primordial saat lahir
Saat lahir, bayi dengan dwarfisme primordial akan sangat kecil, biasanya dengan berat kurang dari tiga pon (1,4 kg) dan berukuran kurang dari 16 inci panjangnya, yang kira-kira sebesar janin normal 30 minggu. Seringkali, bayi lahir prematur pada sekitar 35 minggu kehamilan. Anak sepenuhnya terbentuk dan ukuran kepala proporsional dengan ukuran tubuh, tetapi keduanya kecil.
Setelah lahir, anak akan tumbuh sangat lambat dan tetap jauh di belakang anak-anak lain di kelompok usianya. Saat anak berkembang, perubahan fisik yang ditandai akan mulai terlihat:
- Kepala akan tumbuh lebih lambat daripada bagian tubuh lainnya (mikrosefali).
- Tulang tangan dan kaki akan lebih pendek secara proporsional.
- Sendi akan longgar dengan dislokasi atau misalignment lutut, siku, atau panggul sesekali.
- Fitur-fitur wajah yang khas dapat meliputi hidung dan mata yang menonjol dan gigi-gigi yang kecil atau hilang.
- Masalah tulang belakang seperti kelengkungan (skoliosis) juga bisa berkembang.
- Suara melengking tinggi adalah hal biasa.
Jenis Dwarfisme Primordial
Setidaknya lima gangguan genetik saat ini berada di bawah payung dwarfisme primordial, termasuk:
- Sindrom Russell-Silver
- Sindrom Seckel
- Sindrom Meier-Gorlin
- Majewski osteodysplastic primordial dwarfism (MOPD Tipe I dan III)
- MOPD Tipe II
Karena kondisi ini jarang terjadi, sulit untuk mengetahui seberapa sering mereka terjadi. Diperkirakan bahwa sedikitnya 100 orang di Amerika Utara telah diidentifikasi memiliki MOPD Tipe II.
Beberapa keluarga memiliki lebih dari satu anak dengan MOPD Tipe II, yang menunjukkan bahwa gangguan diwariskan dari gen kedua orang tua daripada hanya satu (kondisi yang dikenal sebagai pola resesif autosom ). Baik laki-laki dan perempuan dari semua latar belakang etnis dapat terpengaruh.
Mendiagnosis Dwarfisme Primordial
Karena gangguan dwarfisme primordial sangat jarang, misdiagnosis sering terjadi. Khususnya pada anak usia dini, kegagalan tumbuh sering dikaitkan dengan nutrisi yang buruk atau gangguan metabolisme.
Diagnosis definitif biasanya tidak dilakukan sampai anak memiliki karakteristik fisik dwarfisme yang parah. Pada titik ini, sinar-X akan menunjukkan penipisan tulang bersama dengan pelebaran ujung tulang panjang.
Saat ini tidak ada cara efektif untuk meningkatkan laju pertumbuhan pada anak dengan dwarfisme primordial. Tidak seperti anak-anak dengan dwarfisme hipopituiter , kurangnya pertumbuhan normal tidak terkait dengan kekurangan hormon pertumbuhan. Terapi hormon pertumbuhan, oleh karena itu, akan memiliki sedikit efek.
Setelah diagnosis, perawatan medis akan fokus pada pengobatan masalah saat mereka berkembang, seperti kesulitan makan bayi, masalah penglihatan, skoliosis, dan dislokasi sendi.
> Sumber:
> Anna > Klingseisen dan Andrew P. Jackson. Mekanisme dan jalur kegagalan pertumbuhan pada dwarfisme primordial. Gen & Pengembangan: Jurnal Biologi Seluler dan Molekuler. 2011.
> Sistem Kesehatan Nemours Nonprofit Pediatric. Dwarfisme primordial.
> Shaheen, R .; Fageih, E .; Ansari, S .; et al. "Analisis genom dari dwarfisme primordial mengungkapkan gen penyakit baru." Genom Res. 2014; 24 (2): 291-299.