CCHS adalah gangguan pernapasan yang dimulai sejak awal kehidupan
Sindrom hipoventilasi sentral kongenital (CCHS), juga dikenal sebagai sindrom Ondine, adalah gangguan yang mempengaruhi kemampuan Anda untuk bernapas. Orang dengan CCHS mengalami kesulitan bernapas dengan benar, terutama saat tidur. Alih-alih bernapas secara teratur, orang-orang dengan hypoventilate CCHS (mengambil napas yang dangkal), yang menurunkan jumlah oksigen dalam darah dan meningkatkan kadar karbon dioksida.
CCHS diperkirakan mempengaruhi sekitar 1.000 orang. Namun, jumlah ini mungkin lebih tinggi karena peneliti percaya bahwa beberapa kasus sindrom kematian bayi mendadak (SIDS) mungkin tidak terdiagnosis CCHS. Suatu defek gen (PHOX2B) telah dikaitkan dengan sindrom hipoventilasi sentral bawaan. Gen ini mempromosikan pembentukan neuron dalam sistem saraf. Cacat pada gen ini dapat menjelaskan mengapa seseorang dengan CCHS mengalami kesulitan mengatur pernapasan mereka.
CCHS adalah kondisi genetik . Hanya satu orang tua yang harus mewariskan gen-gen itu agar anak mereka terpengaruh. Namun, 90 persen kasus berasal dari mutasi baru - artinya mereka tidak diwariskan.
Gejala CCHS
Bayi yang lahir dengan gejala CCHS dapat berkisar dari ringan hingga parah, dan mungkin termasuk:
- Pernapasan yang buruk atau kurangnya pernapasan spontan, terutama saat tidur
- Murid tidak normal (70 persen individu)
- Kesulitan makan karena refluks asam dan penurunan motilitas usus
- Penyakit Hirschsprung, gangguan usus yang menyulitkan buang air besar (20 persen individu)
- Menurunnya kemampuan untuk merasakan sakit
- Episode bertambah berkeringat
- Suhu tubuh rendah
- Wajah berbentuk kotak yang pendek dan lebar
- Kesulitan kognitif
Mendapatkan Diagnosis
Untuk didiagnosis dengan sindrom hipoventilasi sentral bawaan, gejala berikut harus ada:
- Bukti terus-menerus pernapasan yang buruk saat tidur
- Gejala yang dimulai selama tahun pertama kehidupan
- Tidak ada kondisi pernapasan atau otot lain yang bisa menyebabkan kesulitan bernapas
- Tidak ada bukti penyakit jantung.
Beberapa bayi dengan CCHS mungkin keliru dianggap memiliki cacat jantung atau memiliki jenis masalah pernapasan lainnya. Diagnosis pasti dapat dilakukan melalui pengujian genetik untuk defek PHOX2B.
Memperlakukan CCHS
Jika CCHS dicurigai, studi tidur dapat membantu menentukan seberapa parah kesulitan bernapas, serta perawatan apa yang akan dibutuhkan. Tes fungsi pernapasan khusus lainnya dapat dilakukan juga. Pemeriksaan jantung dan saraf lengkap dapat menyingkirkan gangguan pernapasan atau otot lainnya. Diagnosis dan pengobatan dini penting untuk mencegah komplikasi serius yang disebabkan oleh periode rendah atau tidak ada oksigen.
Perawatan berfokus pada pemberian dukungan pernapasan, biasanya melalui penggunaan respirator (ventilator). Kebanyakan orang dengan CCHS akan membutuhkan trakeostomi . Beberapa anak dengan CCHS akan membutuhkan ventilator 24 jam per hari. Orang lain mungkin hanya membutuhkan bantuan pernapasan saat tidur. Pada beberapa individu, implan bedah di otot diafragma dapat memungkinkan stimulasi listrik otot untuk mengontrol pernapasan.
Anak-anak dengan CCHS mampu menjalani kehidupan yang aktif. Mereka, bagaimanapun, perlu pengawasan ketat saat berenang atau bermain di kolam renang, karena tubuh mereka mungkin lupa untuk bernafas saat berada di bawah air. CCHS adalah kondisi seumur hidup yang membutuhkan pemantauan dan kepatuhan yang ketat terhadap pengobatan. Dengan menangkap kondisi awal dan mengikuti protokol pengobatan, mereka dengan kondisi ini dapat memiliki harapan hidup rata-rata.
Sumber:
Gozal, D. (2002). Kutukan Ondine. eMedicine.
J Amiel, B Laudier, T Attié-Bitach, H Trang, L de Pontual, B Gener, D Trochet, H Etchevers, P Ray, M Simonneau, M Vekemans, A Munnich, C Gaultier & S Lyonnet. (17 Maret 2003). Ekspansi polyalanine dan mutasi frameshift dari gen homeoboks yang berpasangan seperti PHOX2B pada sindrom hipoventilasi sentral kongenital. Genetika Alam , online.
Referensi Rumah Genetika. Sindrom hipoventilasi sentral kongenital. (2008)