Penyakit Tangier, juga dikenal sebagai defisiensi alpha lipoprotein familial, adalah kondisi warisan yang sangat langka yang pertama kali dijelaskan pada seorang anak di Tangier Island, sebuah pulau yang terletak di lepas pantai Virginia. Orang yang memiliki kondisi ini memiliki kadar kolesterol HDL yang sangat rendah karena mutasi pada gen yang disebut ABCA1. Gen ini membantu membuat protein yang membantu menyingkirkan kelebihan kolesterol dari dalam sel.
Ketika protein ini berfungsi dengan baik, kolesterol dibuang di luar sel dan berikatan dengan apolipoprotein A. Ini membentuk HDL, atau kolesterol "baik", yang akan melakukan perjalanan ke hati sehingga kolesterol dapat didaur ulang. Tanpa protein ini, kolesterol akan tetap berada di dalam sel dan mulai terakumulasi di dalamnya.
Gejala
Penyakit Tangier biasanya dicatat pada masa kanak-kanak. Gejala penyakit Tangier dapat berkisar dari sangat parah hingga sangat ringan dan tergantung pada apakah Anda memiliki satu atau dua salinan gen yang bermutasi.
Orang yang homozigot untuk kondisi ini memiliki mutasi pada kedua salinan gen ABCA1 yang mengkode protein dan memiliki hampir tidak ada kolesterol HDL yang beredar dalam darah. Orang-orang ini juga akan memiliki gejala lain sebagai akibat dari penumpukan kolesterol dalam berbagai sel dalam tubuh, termasuk:
- Kelainan neurologis, yang termasuk neuropati perifer, penurunan kekuatan, kehilangan rasa sakit atau sensasi panas, nyeri otot
- Clouding dari kornea
- Pembesaran kelenjar getah bening
- Gejala gastrointestinal, seperti diare dan sakit perut
- Penampilan atau bercak kuning pada mukosa usus, termasuk rektum
- Pembesaran, kuning-oranye amandel
- Hati yang membesar
- Limpa membesar
- Penyakit kardiovaskular prematur
Orang-orang yang diklasifikasikan sebagai memiliki penyakit Tangier heterozigot, di sisi lain, hanya memiliki satu salinan gen yang bermutasi.
Mereka juga memiliki sekitar setengah dari jumlah normal HDL yang beredar di dalam darah. Meskipun orang-orang yang heterozigot untuk kondisi ini biasanya mengalami gejala yang sangat ringan sampai tidak ada gejala, mereka juga berisiko untuk penyakit kardiovaskular dini karena peningkatan risiko mengembangkan atherosclerosis . Selain itu, siapa pun yang didiagnosis dengan penyakit ini dapat melewati kondisi medis ini bersama anak-anak mereka.
Diagnosa
Panel lipid akan dilakukan oleh penyedia layanan kesehatan Anda untuk memeriksa kadar kolesterol yang beredar dalam darah Anda. Jika Anda memiliki penyakit Tangier, tes ini akan mengungkapkan temuan-temuan berikut:
- Kadar kolesterol HDL kurang dari 5 mg / dL pada individu homozigot
- Kolesterol HDL antara 5 dan 30 mg / dL pada individu heterozigot
- Kadar kolesterol total rendah (berkisar antara 38 dan 112 mg / dL)
- Trigliserida normal atau tinggi (berkisar antara 116 dan 332 mg / dL)
- Tingkat apolipoprotein A mungkin juga rendah hingga tidak ada.
Agar penyakit Tangier didiagnosis, dokter Anda akan memeriksa hasil panel lipid Anda dan juga akan mempertimbangkan tanda dan gejala yang Anda alami. Jika Anda memiliki riwayat keluarga penyakit Tangier, penyedia layanan kesehatan Anda juga akan mempertimbangkan hal ini.
Pengobatan
Karena kelangkaan penyakit ini, saat ini tidak ada perawatan yang tersedia untuk kondisi ini. Obat-obatan yang meningkatkan kolesterol HDL — baik yang disetujui dan eksperimental — tampaknya tidak meningkatkan kadar HDL pada orang dengan penyakit Tangier. Mengikuti diet sehat yang rendah lemak jenuh dianjurkan. Pembedahan mungkin diperlukan berdasarkan gejala yang dialami oleh individu.
Sumber:
> Malloy MJ, Kane JP. Bab 19. Gangguan Metabolisme Lipoprotein. Dalam: Gardner DG, Shoback D. eds. Endokrinologi Dasar & Klinis Greenspan, 9e . New York, NY: McGraw-Hill; 2011.
Pisciotta L, Bocchi L, Candini C, dkk. Defisiensi HDL yang parah karena cacat baru pada transporter ABCA1. JIntern Med 2009 Mar; 265 (3): 359–72
Puntoni M, Francesco S, Bigazzi F, penyakit Sampietro T. Tangier: epidemiologi, patofisiologi, dan manajemen. Am J Cardiovasc Drugs 2012: 12: 303-311
Schaefer EJ, Santos RD. Bab 135. Xanthomatoses dan Lipoprotein Disorders. Dalam: Goldsmith LA, Katz SI, Gilchrest BA, Paller AS, Leffell DJ, Wolff K. eds. Dermatologi Fitzpatrick dalam Kedokteran Umum, 8e . New York, NY: McGraw-Hill; 2012