Deteksi Dini dan Perawatan untuk Kesehatan yang Lebih Baik
Dalam banyak gangguan genetik dan metabolisme, gejala tidak dimulai sampai berhari-hari atau berminggu-minggu setelah bayi lahir. Pada saat gejala muncul, kerusakan mungkin sudah dilakukan pada sistem saraf, ginjal, penglihatan, pendengaran, dan sistem tubuh lainnya. Itu sebabnya deteksi dini gangguan serius ini pada semua bayi sangat penting. Diagnosis dan pengobatan gangguan ini dapat mengurangi risiko penyakit, kecacatan, dan bahkan kematian.
Awal Pemeriksaan Bayi Baru Lahir
Gagasan untuk menguji semua bayi yang baru lahir untuk gangguan dimulai pada tahun 1960 dengan pengembangan tes skrining untuk fenilketonuria , gangguan metabolisme. Metode pengumpulan dan pengangkutan sampel darah pada kertas saring dikembangkan yang membuat skrining skala luas hemat biaya. Sejak itu lebih banyak tes darah skrining telah dikembangkan, dan sekarang bayi dapat diuji untuk lebih dari 30 kelainan genetik atau metabolisme yang berbeda. Teknologi baru menggunakan spektrometri massa tandem dapat menyaring banyak gangguan dengan hanya menggunakan beberapa tetes darah bayi.
Skrining baru lahir di Amerika Serikat
Ke-50 negara bagian di Amerika Serikat menawarkan tes skrining bayi baru lahir, tetapi tidak semua negara bagian memerlukan pemeriksaan bayi baru lahir menurut undang-undang. Juga, meskipun bayi baru lahir dapat disaring sebanyak 29 gangguan, hanya 13 negara bagian dan District of Columbia membutuhkan semua 29 pemutaran. 27 negara tambahan membutuhkan lebih dari 20 pemutaran.
Lima layar negara untuk 10-20 gangguan, dan lima layar negara untuk kurang dari 10 gangguan. Daftar tes skrining yang disediakan oleh masing-masing negara tersedia.
Setiap tahun March of Dimes menerbitkan Kartu Laporan Skrining Baru Lahir yang menganalisis persyaratan pemeriksaan bayi baru lahir di Amerika Serikat. Pada tahun 2007, 90 persen dari semua bayi yang lahir di Amerika Serikat tinggal di negara-negara yang memerlukan skrining untuk setidaknya 21 gangguan.
The March of Dimes memperkirakan bahwa 6,2 persen bayi yang baru lahir di Amerika Serikat akan mendapatkan skrining untuk kurang dari 10 gangguan. The March of Dimes bekerja untuk mengurangi perbedaan ini di screening bayi baru lahir di negara ini, dengan tujuan memiliki semua bayi disaring untuk 20 atau lebih gangguan pada tahun 2008.
Pemutaran Bayi Baru Lahir Di Seluruh Dunia
Skrining untuk gangguan adalah bagian dari perawatan kesehatan yang baru lahir di semua negara maju. Sebagian besar negara menyaring untuk fenilketonuria, hipotiroidisme kongenital, dan fibrosis kistik. Banyak juga layar untuk hiperplasia adrenal kongenital, galaktosemia dan penyakit sel sabit, serta gangguan lainnya. Pusat Sumber Daya Skrining & Genetika Nasional Nasional AS memiliki tautan ke program internasional untuk informasi lebih lanjut.
Bagaimana Tes Dilakukan
Dalam beberapa hari pertama kehidupan (antara 24 jam hingga 7 hari setelah lahir), beberapa tetes darah diambil dari tumit bayi (lihat foto) dan ditempatkan pada kartu khusus. Makalah ini dikirim ke laboratorium untuk diuji. Hasil tes darah dikirim ke dokter anak bayi. Jika salah satu tes kembali positif, pengujian lebih lanjut dilakukan untuk membuat diagnosis.
Gangguan Ditayangkan Untuk
Gangguan bayi baru lahir yang paling sering disaring adalah:
- fenilketonuria
- hipotiroidisme kongenital
- cystic fibrosis
- hiperplasia adrenal kongenital (CAH)
- galaktosemia
- penyakit sel sabit
- defisiensi biotinidase
- toksoplasmosis kongenital
- homocystinuria
- penyakit kencing sirup mapel (MSUD)
- defisiensi asil-coA dehidrogenase rantai menengah (MCAD)
Daftar lengkap gangguan yang dapat disaring, termasuk informasi tentang setiap gangguan, tersedia.
> Sumber:
> "Pemeriksaan Bayi Baru Lahir." Sumber Daya Pemutaran Yang Baru Lahir. National Newborn Screening & Genetics Center.
> "Orangtua - Informasi Umum." Masalah Keuangan, Etika, Hukum dan Sosial (FELSI). 28 Jul 2005. Penyaringan, Teknologi, dan Penelitian dalam Genetika (STAR-G).
> "Hampir 90% Bayi Menerima Tes Skrining Baru yang Direkomendasikan." PeriStats. 11 Jul 2007. March of Dimes.