Diagnosa Penyakit Celiac

Pengujian Penyakit Celiac

Anda mungkin memiliki satu (atau lebih) alasan berbeda untuk mengejar pengujian untuk penyakit celiac. Mungkin Anda menderita gejala penyakit celiac , yang bisa berkisar dari diare dan penurunan berat badan hingga masalah neurologis dan kenaikan berat badan.

Anda mungkin memiliki anggota keluarga dekat yang didiagnosis dengan penyakit celiac dan telah mengetahui bahwa pedoman medis merekomendasikan tes penyakit celiac untuk kerabat , karena kondisi ini berjalan dalam keluarga.

Atau, Anda mungkin menderita satu atau lebih kondisi terkait, seperti masalah tiroid atau diabetes tipe 1 . Penelitian telah menunjukkan bahwa penyakit celiac lebih sering terjadi pada orang dengan kondisi ini.

Terlepas dari alasan Anda untuk ingin mempertimbangkan diagnosis penyakit celiac, pengujian untuk penyakit celiac adalah proses yang cukup panjang. Dalam banyak kasus, Anda pertama kali melakukan tes darah, dan akhirnya, akan memiliki prosedur yang dikenal sebagai endoskopi, di mana dokter melihat langsung ke usus kecil Anda.

Catatan: Anda harus makan gluten untuk pengujian penyakit celiac agar akurat. Jika Anda sedang diuji untuk penyakit celiac, jangan pergi gluten-free sampai semua tes Anda selesai.

Dalam skenario terbaik, Anda akan memiliki jawaban Anda dalam beberapa hari atau seminggu, tetapi proses diagnostik dapat memakan waktu lebih lama di beberapa daerah, terutama di mana gastroenterologists (spesialis dalam sistem pencernaan) dalam pasokan pendek. Inilah yang diharapkan dari setiap tahap proses.

Celiac Disease Tests

Penyakit celiac adalah suatu kondisi yang melibatkan reaksi tubuh Anda terhadap protein gluten , yang ditemukan dalam gandum gandum, barley, dan gandum biasa.

Tes untuk penyakit celiac mencari reaksi ini terhadap gluten.

Pada orang dengan penyakit celiac, makan makanan yang mengandung gluten (yang terjadi di hampir setiap makanan pada diet standar) menyebabkan apa yang disebut reaksi autoimun , di mana sel-sel darah putih yang melawan penyakit tubuh Anda secara keliru menyerang beberapa jaringan Anda sendiri.

Penyakit autoimun yang berbeda menyebabkan berbagai jenis kerusakan di tubuh. Dalam kasus penyakit celiac, sel darah putih menyerang selaput usus kecil Anda, menyebabkan apa yang dikenal sebagai atrofi vili . Pada akhirnya, ini dapat menghancurkan lapisan usus Anda, yang berarti Anda tidak dapat menyerap nutrisi dari makanan Anda.

Karena tes untuk penyakit celiac secara khusus mencari tanda-tanda kerusakan usus kecil ini, Anda harus makan gluten agar tes akurat . Jika Anda tidak mengonsumsi makanan yang mengandung gluten — atau tidak cukup makan — mungkin saja pengujiannya negatif, bahkan jika Anda benar-benar memiliki penyakit celiac. Karena itu, Anda harus terus makan diet normal, dengan makanan yang mengandung gluten beberapa kali sehari, sampai semua tes Anda selesai.

Tentu saja, beberapa orang bebas gluten sebelum mereka memutuskan untuk dites untuk penyakit celiac. Jika Anda sudah mulai mengikuti diet bebas gluten , Anda mungkin ingin mempertimbangkan apa yang disebut " tantangan gluten ," di mana Anda makan sejumlah besar gluten untuk beberapa waktu, dan kemudian menjalani tes untuk penyakit celiac. Taktik ini memang membawa beberapa risiko, dan mungkin tidak menghasilkan hasil yang Anda inginkan, jadi bicarakan dengan dokter Anda tentang potensi risiko dan manfaatnya.

Langkah Pertama dalam Pengujian Penyakit Celiac: Tes Darah

Dalam kebanyakan kasus, tes darah penyakit celiac (yang dapat dipesan oleh dokter perawatan primer Anda) akan menjadi langkah pertama menuju diagnosis. Ada lima tes darah yang biasa digunakan untuk mendeteksi penyakit celiac, meskipun banyak dokter hanya akan meminta satu atau dua tes.

Jika tubuh Anda mengalami reaksi autoimun terhadap gluten, satu atau lebih dari tes darah ini kemungkinan besar akan muncul positif, menunjukkan perlunya pengujian lebih lanjut untuk melihat apakah Anda benar-benar memiliki penyakit celiac.

Namun, mungkin bagi Anda untuk memiliki hasil tes darah negatif dan masih memiliki penyakit celiac.

Beberapa orang memiliki kondisi yang dikenal sebagai defisiensi IgA yang dapat menyebabkan hasil negatif palsu pada beberapa tes darah penyakit celiac. Jika Anda memiliki ini (ada tes darah lain yang akan mencarinya), Anda akan memerlukan tes yang berbeda untuk skrining penyakit celiac.

Dalam beberapa kasus lain, hasil tes darah tidak mencerminkan jumlah kerusakan usus yang ada. Ini juga dikenal sebagai hasil tes "salah negatif".

Oleh karena itu, jika tes darah Anda negatif, tetapi gejala dan riwayat medis keluarga Anda masih menunjukkan kemungkinan kuat penyakit celiac, Anda harus berbicara dengan dokter Anda tentang pengujian lebih lanjut.

Langkah Berikutnya: Endoskopi dan Biopsi Usus

> Visualisasikan kerusakan pencernaan yang dapat terjadi dengan penyakit celiac.

Jika tes darah penyakit celiac Anda kembali positif - atau jika mereka negatif, tetapi Anda dan dokter Anda setuju pada kebutuhan untuk pengujian lebih lanjut lagi - langkah selanjutnya adalah prosedur yang dikenal sebagai endoskopi . Ini biasanya dilakukan oleh gastroenterologist, salah satu dari banyak jenis dokter yang mengobati penyakit celiac .

Dalam endoskopi, instrumen dengan kamera kecil yang terpasang diinjak ke tenggorokan Anda sehingga dokter Anda dapat melihat langsung pada lapisan usus kecil Anda untuk melihat apakah ada atrofi vili. Dalam beberapa kasus (tetapi tidak semua), kerusakan dari penyakit celiac dapat dilihat dengan segera selama prosedur ini.

Namun, untuk mengkonfirmasi diagnosis, ahli bedah juga akan menggunakan instrumen untuk mengambil sampel kecil dari usus Anda. Karena kerusakan dari penyakit celiac dapat tambal sulam, ahli bedah harus mengambil setidaknya empat hingga enam sampel. Sampel-sampel ini kemudian akan diperiksa di bawah mikroskop oleh seorang ahli patologi (dokter yang mendiagnosis penyakit dengan memeriksa jaringan tubuh secara langsung) untuk menentukan apakah usus Anda rusak. Jika ahli patologi melihat kerusakan, Anda akan didiagnosis dengan penyakit celiac.

Bagian terakhir dari teka-teki adalah reaksi Anda terhadap diet bebas gluten — jika gejala Anda mulai membaik setelah bebas gluten, Anda baru saja mengonfirmasi diagnosis Anda.

Beberapa pusat medis juga menggunakan endoskopi kapsul , di mana Anda menelan pil dengan kamera kecil untuk menyaring penyakit celiac. Ini memiliki manfaat melihat bagian-bagian dari usus kecil Anda yang tidak dapat dijangkau oleh instrumen endoskopi konvensional. Namun, endoskopi kapsul tidak memungkinkan ahli bedah mengambil sampel usus Anda, dan mungkin tidak akurat dalam mengidentifikasi kerusakan sebagai endoskopi tradisional.

Sama seperti mungkin untuk melakukan tes darah negatif tetapi biopsi yang menunjukkan Anda memiliki penyakit celiac, Ini juga mungkin untuk memiliki tes darah positif tetapi biopsi negatif. Ini dikenal sebagai " penyakit celiac laten " atau kadang-kadang sebagai "penyakit celiac potensial." Jika Anda termasuk dalam kategori ini, dokter Anda mungkin akan merekomendasikan endoskopi berulang secara teratur, karena banyak orang dengan penyakit celiac laten akhirnya mengembangkan kerusakan usus besar. Anda juga dapat mendiskusikan kemungkinan mengikuti diet bebas gluten sebagai percobaan, untuk melihat apakah ada gejala yang hilang.

Dermatitis Herpetiformis Diagnosis Berarti Celiac, Juga

Ada satu cara Anda dapat memperoleh diagnosis penyakit celiac tanpa menjalani endoskopi dan biopsi usus.

Jika Anda memiliki ruam kulit yang gatal dan menyakitkan yang disebut dermatitis herpetiformis , ditambah tes darah celiac positif, Anda secara resmi didiagnosis dengan penyakit celiac juga — tidak diperlukan pengujian lebih lanjut. Itu karena penelitian telah menunjukkan bahwa hampir semua orang dengan dermatitis herpetiformis — yang, seperti penyakit celiac, disebabkan oleh reaksi autoimun terhadap gluten — juga memiliki kerusakan usus akibat konsumsi gluten.

Namun, untuk mendapatkan diagnosis dermatitis herpetiformis dengan standar emas, Anda harus menjalani biopsi kulit . Biopsi ini mencari endapan antibodi anti-gluten di bawah kulit Anda.

Penyakit Celiac Genetic Testing Juga Memainkan Peran

Dalam beberapa kasus, dokter Anda mungkin merekomendasikan pengujian genetik untuk penyakit celiac . Penyakit celiac terkait dengan dua gen spesifik, yang diturunkan melalui keluarga.

Tes genetika tidak dapat memberi tahu Anda apakah Anda benar-benar memiliki penyakit celiac — untuk itu, Anda harus menjalani tes darah dan endoskopi yang dijelaskan di atas. Tetapi tes genetik dapat memberi tahu Anda apakah Anda memiliki salah satu gen yang biasanya Anda butuhkan untuk mengembangkan penyakit celiac.

Jika Anda tidak memiliki salah satu dari dua gen utama ini, kemungkinan Anda memiliki penyakit celiac sangat tipis, meskipun beberapa kasus celiac telah didokumentasikan pada orang yang tidak membawa gen.

Tes genetik untuk celiac adalah satu tes yang dapat Anda jalani terlepas apakah Anda saat ini makan gluten atau tidak — tes tersebut mencari kecenderungan genetik terhadap kondisi tersebut, bukan untuk antibodi yang mengindikasikan kasus aktif penyakit celiac. Oleh karena itu, mungkin memberi Anda beberapa informasi jika Anda sudah bebas gluten karena reaksi buruk terhadap makanan yang mengandung gluten, tetapi sekarang ingin tahu apakah Anda benar-benar memiliki penyakit celiac atau tidak.

Jika Anda memiliki tes genetik positif untuk penyakit celiac , itu tidak berarti Anda pasti memiliki penyakit celiac — hingga 40 persen populasi membawa salah satu gen itu, dan sebagian besar tidak pernah mengembangkan celiac. Namun, itu berarti Anda dapat mengembangkan kondisi ini. Anda harus mendiskusikan dengan dokter Anda langkah selanjutnya jika tes gen penyakit celiac Anda kembali positif, terutama jika Anda memiliki riwayat keluarga penyakit celiac.

Diagnosa Penyakit Celiac Berarti Diet Bebas Gluten

Hasil tes positif untuk penyakit celiac pada endoskopi Anda dan biopsi berarti Anda pasti memiliki kondisi tersebut, dan harus mengikuti diet bebas gluten seumur hidup. Meskipun hal ini dapat terasa luar biasa pada awalnya, Anda akhirnya mungkin mendapati kesehatan Anda meningkat secara dramatis dan bahwa Anda tidak benar-benar keberatan memakan gluten-free. Sejujurnya, ada banyak, banyak makanan yang bisa Anda makan saat Anda bebas gluten.

Pengujian negatif, sementara itu, tidak berarti Anda pasti tidak memiliki masalah dengan gluten. Anda dapat menguji negatif pada tes darah celiac dan biopsi dan masih menderita masalah yang berkaitan dengan konsumsi gluten.

Beberapa orang yang melakukan tes negatif untuk penyakit celiac masih memiliki gejala yang jelas pada diet bebas gluten. Dalam beberapa kasus, orang didiagnosis dengan sensitivitas gluten non-celiac (kadang-kadang juga disebut intoleransi gluten atau alergi gluten ), kondisi yang baru-baru ini diakui dan masih kurang dipahami. Tidak ada tes yang diterima secara umum untuk menentukan apakah Anda memiliki sensitivitas gluten — satu-satunya cara untuk mengetahui adalah melepaskan gluten dan melihat apakah gejala Anda hilang.

Akhirnya, jika Anda menguji negatif untuk penyakit celiac, itu tidak berarti Anda pasti tidak akan mengembangkannya di masa depan. Studi kerabat dekat pasien penyakit celiac (yang memiliki risiko tinggi mengembangkan kondisi) menunjukkan bahwa skrining berulang selama bertahun-tahun mungkin diperlukan untuk menangkap semua kasus.

Oleh karena itu, jika Anda memiliki faktor risiko untuk penyakit celiac - gen "celiac", anggota keluarga dekat dengan kondisi, penyakit autoimun lainnya, atau bahkan hanya gejala buruk - Anda mungkin ingin mempertimbangkan untuk membuat jadwal tes rutin dengan dokter Anda. Jika Anda terkena penyakit celiac lebih awal, Anda dapat meminimalkan kerusakan pada tubuh Anda dan berpotensi menangkal komplikasi, seperti osteoporosis dan kekurangan gizi .

Sumber:

Pusat Informasi Penyakit Pencernaan Nasional. Penyakit celiac . Diakses 16 Jan 2016.

Universitas Chicago Celiac Disease Center. Tes Darah Antibodi . Diakses 16 Jan 2016.

Universitas Chicago Celiac Disease Center. Pengujian genetik . Diakses 16 Jan 2016.