Gambaran Umum tentang Pemeriksaan Layar Hemoglobin dan Bayi Baru Lahir
Mendengar anak Anda memiliki hemoglobin abnormal pada layar bayi baru lahir dapat menjadi menakutkan. Tarik napas dalam-dalam dan mari kita lihat lebih dekat apa artinya bagi Anda dan anak Anda.
Skrining bayi baru-baru ini telah secara dramatis meningkatkan kehidupan banyak anak dengan mengidentifikasi penyakit yang mengancam jiwa sebagai bayi baru lahir sehingga perawatan dapat dimulai sebelum komplikasi.
Ini telah dicapai dengan terus meningkatkan tes skrining yang disertakan. Selain mengidentifikasi kondisi medis yang penting, kadang-kadang, tes ini mengidentifikasi anak-anak sebagai pembawa kondisi.
Khusus untuk gangguan darah, skrining bayi baru lahir digunakan untuk mengidentifikasi anak-anak dengan penyakit sel sabit dan thalassemia (alfa dan beta). Area pada layar yang baru lahir ini mungkin diberi label hemoglobinopathies, gangguan hemoglobin. Mengidentifikasi kondisi ini memungkinkan rujukan awal ke ahli hematologi dan kemampuan untuk memulai perawatan yang menyelamatkan jiwa sebelum komplikasi. Pengujian yang dilakukan, bagaimanapun, tidak spesifik hanya untuk gangguan ini.
Apa itu Hemoglobin?
Hemoglobin adalah protein yang disimpan di dalam sel darah merah. Hemoglobin membawa oksigen dalam sel darah merah ke seluruh jaringan di dalam tubuh. Ketika tidak ada cukup hemoglobin, Anda diberi label mengalami anemia . Ada dua tipe gangguan hemoglobin yang luas.
Hemoglobinopathies adalah gangguan karena perubahan struktural pada hemoglobin. Penyakit sel sabit adalah hemoglobinopati yang paling umum. Ada juga thalassemia, gangguan karena produksi hemoglobin yang disfungsional. Dua yang paling umum dari ini adalah thalassemia alpha dan beta thalassemia .
Apa yang Diperlukan Layar Baru Lahir?
Tak lama setelah lahir, bayi harus membuat dua jenis hemoglobin, hemoglobin F (janin) dan hemoglobin A (dewasa).
Saat lahir, tubuh harus membuat lebih banyak hemoglobin F daripada hemoglobin A. Pada layar bayi baru lahir dari bayi tanpa hemoglobinopati, hasilnya akan membaca FA menunjukkan hanya dua hemoglobin ini dicatat. Hasil selain FA dianggap tidak normal tetapi tidak berarti bayi Anda memiliki hemoglobinopati. Layar yang baru lahir juga dapat mengidentifikasi pembawa gangguan ini, juga disebut status trait.
Apa Hasil Yang Mungkin untuk Pemeriksaan Bayi Baru Lahir?
Ada daftar panjang kemungkinan. Yang paling umum tercantum di bawah ini dikelompokkan berdasarkan hemoglobin terpengaruh.
Hemoglobin S (hemoglobin sabit)
- FAS menunjukkan sifat sel sabit.
- FS menunjukkan penyakit sel sabit, baik hemoglobin SS atau sabit beta nol thalassemia.
- OJK menunjukkan beta sabit plus thalassemia, bentuk penyakit sel sabit yang biasanya lebih ringan.
- FSC menunjukkan jenis penyakit sel sabit yang disebut SC hemoglobin.
Hemoglobin C - Hemoglobin C tampaknya berasal di Afrika Barat.
- FAC menunjukkan sifat atau pembawa hemoglobin C.
- FC menunjukkan penyakit hemoglobin CC atau hemoglobin C beta nol thalassemia. Ini umumnya menyebabkan anemia ringan hingga sedang yang ditoleransi dengan baik.
- FCA menunjukkan hemoglobin C beta plus thalassemia. Ini dapat menyebabkan anemia ringan.
Hemoglobin E - Hemoglobin E paling umum di Asia Tenggara
- FAE menunjukkan sifat atau carrier hemoglobin E.
- FE menunjukkan penyakit EE hemoglobin atau hemoglobin E beta nol thalassemia. Hemoglobin EE sangat ringan dengan sedikit atau tanpa anemia. Sel darah merah di hemoglobin EE sangat kecil (MCV rendah). Hemoglobin E beta nol thalassemia dapat sangat bervariasi dari anemia sedang hingga anemia tergantung transfusi. Karena perbedaan besar antara kedua gangguan ini, anak Anda mungkin akan melihat seorang ahli hematologi untuk menentukan diagnosis akhir.
- FEA menunjukkan hemoglobin E beta plus thalassemia. Kondisi ini bisa sangat bervariasi. Anak Anda kemungkinan akan dirujuk ke ahli hematologi untuk pemeriksaan lebih lanjut.
Varian hemoglobin lainnya
- FAOther menunjukkan sifat varian hemoglobin. Ada lebih dari 1000 varian hemoglobin dan sangat sedikit dari mereka yang menyebabkan masalah. Sebagian besar dari mereka adalah perubahan struktural kecil yang tidak mempengaruhi fungsi hemoglobin. Dalam keadaan ini, umumnya dianjurkan untuk mendapatkan pekerjaan laboratorium tambahan setelah usia 6 bulan untuk menentukan apakah varian hemoglobin ini akan menjadi masalah. Varian hemoglobin diberi nama untuk lokasi yang pertama kali dijelaskan. Contohnya termasuk hemoglobin Austin, hemoglobin New York, dan hemoglobin Philly.
Thalassemia
- F hanya menunjukkan adanya beta thalassemia, kemungkinan besar.
- FABarts umumnya menunjukkan sifat alpha thalassemia, sebuah negara pembawa. Beberapa bayi dengan sifat thalassemia alfa tidak akan diidentifikasi pada layar yang baru lahir dan dapat didiagnosis di kemudian hari.
- FA + Barts ditinggikan umumnya menunjukkan penyakit Hemoglobin H, suatu bentuk thalassemia alpha.
Ini bukan daftar lengkap karena ada banyak kemungkinan hasil pada pengujian layar yang baru lahir. Jika Anda memiliki pertanyaan atau kekhawatiran tentang hasil layar baru lahir anak Anda, hubungi dokter anak Anda.