Penyakit Machado-Joseph (MJD), juga dikenal sebagai spinocerebellar ataxia tipe 3 (SCA3), adalah gangguan ataxia yang diturunkan. Ataxia dapat mempengaruhi kontrol otot, sehingga kurangnya keseimbangan dan koordinasi. Secara khusus, MJD menyebabkan kurangnya koordinasi yang progresif di lengan dan kaki. Orang dengan kondisi ini cenderung memiliki jalan yang berbeda, mirip dengan orang mabuk yang mabuk.
Mereka mungkin juga mengalami kesulitan berbicara dan menelan.
MJD telah dikaitkan dengan cacat genetik pada gen ATXN3 pada kromosom 14. Ini adalah kondisi autosomal dominan, yang berarti hanya satu orang tua yang harus memiliki gen untuk seorang anak untuk terpengaruh. Jika Anda memiliki kondisinya, anak Anda memiliki peluang 50 persen untuk mewarisinya. Kondisi ini paling sering terlihat pada orang Portugis atau keturunan Azorean. Di pulau Flores di Azores, 1 dari 140 orang terpengaruh. Namun, MJD dapat terjadi di setiap kelompok etnis.
Gejala
Ada tiga jenis MJD yang berbeda. Tipe apa yang Anda miliki bergantung pada kapan gejala mulai dan tingkat keparahan gejala-gejalanya. Berikut ini adalah tampilan karakteristik dan gejala yang paling umum dari ketiga jenis itu:
| Mengetik | Usia Onset | Severity dan Progresi Gejala | Gejala |
|---|---|---|---|
| Tipe I (MKD-I) | Antara 10-30 tahun | Keparahan gejala berlangsung dengan cepat |
|
| Tipe II (MJD-II) | Antara 20-50 tahun | Gejala memburuk secara bertahap dari waktu ke waktu |
|
| Tipe III (MJD-III) | Antara 40-70 tahun | Gejala perlahan memburuk seiring waktu |
|
Banyak individu dengan MJD juga memiliki masalah penglihatan seperti penglihatan ganda (diplopia) dan ketidakmampuan untuk mengontrol gerakan mata, serta gemetar di tangan mereka dan masalah dengan keseimbangan dan koordinasi. Orang lain dapat mengembangkan kedutan wajah atau masalah buang air kecil.
Bagaimana MJD Didiagnosis
MJD didiagnosis berdasarkan gejala yang Anda alami.
Karena gangguan ini diturunkan , penting untuk melihat riwayat keluarga Anda. Jika kerabat memiliki gejala MJD, tanyakan kapan gejala mereka dimulai dan seberapa cepat mereka berkembang. Diagnosis pasti hanya dapat berasal dari tes genetik, yang akan mencari cacat pada kromosom ke-14 Anda. Bagi mereka yang hidup dengan MJD onset dini, harapan hidup bisa sesingkat pertengahan 30-an. Mereka dengan MJD ringan atau tipe onset lambat, umumnya memiliki harapan hidup normal.
Perawatan
Saat ini, tidak ada obat untuk penyakit Machado-Joseph. Kami juga tidak memiliki cara untuk menghentikan gejala-gejala dari kemajuan. Namun, ada obat-obatan yang dapat membantu meredakan gejala. Baclofen (Lioresal) atau botulinum toxin (Botox) dapat membantu mengurangi kejang otot dan distonia. Terapi Levodopa, terapi yang digunakan untuk orang dengan penyakit Parkinson, dapat membantu mengurangi kekakuan dan kelambatan. Terapi fisik dan peralatan bantu dapat membantu individu dengan gerakan dan kegiatan sehari-hari. Untuk gejala visual, kacamata prisma dapat membantu mengurangi penglihatan kabur atau ganda.
Sumber:
"Lembar Fakta Machado-Joseph." Gangguan. 16 Apr 2014. Institut Nasional Gangguan Neurologis dan Stroke.
"Machado-Joseph Disease." Indeks Penyakit Langka. Organisasi Nasional untuk Gangguan Langka. 15 Februari 2007.