Lissencephaly adalah kondisi neurologis yang jarang yang sering menyebabkan keterlambatan perkembangan yang parah dan sulit untuk mengontrol kejang. Ini adalah kondisi yang dihasilkan dari migrasi sel-sel saraf yang rusak selama perkembangan janin.
Kata lissencephaly berasal dari dua kata Yunani: lissos , yang berarti "halus," dan enkaphalos , yang berarti "otak." Jika Anda melihat otak normal, materi abu-abu (cerebrum) memiliki pegunungan dan lembah di permukaannya.
Dalam lissencephaly, permukaan otak hampir sepenuhnya halus. Perkembangan otak yang abnormal ini terjadi selama kehamilan, dan sebenarnya dapat dilihat pada MRI intrauterin pada usia kehamilan 20 hingga 24 minggu.
Lissencephaly dapat terjadi sendiri atau sebagai bagian dari kondisi seperti sindrom Miller-Dieker, sindrom Norman-Roberts, atau sindrom Walker-Warburg. Kondisi ini dianggap sangat jarang tetapi tidak jarang, terjadi pada sekitar satu dari 100.000 bayi. (Penyakit langka didefinisikan sebagai penyakit yang terjadi kurang dari satu dalam 200.000 orang).
Penyebab
Ada beberapa kemungkinan penyebab lissencephaly. Penyebab paling umum adalah mutasi genetik pada gen terkait kromosom X yang dikenal sebagai DCX. Gen ini mengkode protein yang disebut doublecortin yang bertanggung jawab untuk pergerakan (migrasi) sel-sel saraf (neuron) di otak selama perkembangan janin. Dua gen lain juga telah terlibat dalam penyebabnya.
Cedera pada janin karena infeksi virus atau aliran darah ke otak yang tidak memadai adalah kemungkinan penyebab tambahan. "Kerusakan" diperkirakan terjadi ketika janin berusia antara 12 dan 14 minggu, baik di akhir trimester pertama atau awal trimester kedua.
Gejala
Ada berbagai gejala yang mungkin terjadi pada orang yang didiagnosis dengan lissencepahly.
Beberapa anak memiliki sedikit jika ada gejala-gejala ini dan yang lain mungkin memiliki banyak. Tingkat keparahan gejala juga bisa sangat bervariasi. Kemungkinan gejala lissencephaly termasuk:
- Kegagalan untuk berkembang: Kegagalan untuk berkembang adalah kondisi yang sering terlihat pada bayi baru lahir di mana pertumbuhan tidak terjadi seperti yang diharapkan. Itu bisa memiliki banyak penyebab.
- Gangguan intelektual: Kecerdasan dapat berkisar dari hampir normal hingga gangguan berat.
- Gangguan kejang: Gangguan kejang terjadi pada sekitar 80 persen anak-anak dengan kondisi ini.
- Kesulitan menelan dan makan.
- Kesulitan mengendalikan otot-ototnya ( ataxia ).
- Awalnya mengurangi tonus otot (hipotonia) diikuti oleh kekakuan atau spastisitas lengan dan kaki.
- Tampilan wajah yang tidak biasa dengan rahang kecil, dahi tinggi, dan lekukan dari pelipis. Abnormalitas telinga dan pembukaan hidung yang terbuka juga dapat dicatat.
- Abnormalitas jari tangan dan kaki, termasuk ekstra digit (polydactyly).
- Keterlambatan perkembangan yang dapat berkisar dari ringan hingga berat.
- Ukuran kepala lebih kecil dari normal (microcephaly).
Diagnosa
Diagnosis lissencephaly sering tidak dilakukan sampai seorang anak berumur beberapa bulan, dan banyak anak dengan kondisi tampak sehat pada saat melahirkan. Orang tua biasanya mencatat bahwa anak mereka tidak berkembang pada tingkat normal sekitar usia 2 hingga 6 bulan.
Gejala pertama mungkin timbulnya kejang, termasuk tipe parah yang disebut sebagai "kejang infantil." Ini bisa sulit untuk mendapatkan kejang di bawah kendali.
Jika lissencephaly dicurigai berdasarkan gejala anak, ultrasound, magnetic resonance imaging (MRI) , atau computed tomography (CT scan) dapat digunakan untuk melihat otak dan mengkonfirmasi diagnosis.
Pengobatan
Tidak ada cara untuk langsung membalikkan efek lissencephaly atau menyembuhkan kondisi tersebut, tetapi ada banyak hal yang dapat dilakukan untuk menjamin kualitas hidup terbaik bagi anak. Tujuan pengobatan adalah membantu setiap anak dengan lissencephaly mencapai tingkat perkembangan potensialnya.
Modalitas pengobatan yang dapat membantu meliputi:
- Terapi fisik untuk meningkatkan berbagai gerakan dan membantu dengan kontraktur otot.
- Pekerjaan yang berhubungan dengan terapi.
- Kontrol kejang dengan antikonvulsan.
- Perawatan medis preventif, termasuk perawatan pernapasan yang hati-hati (karena komplikasi pernapasan adalah penyebab umum kematian).
- Bantuan makan. Anak-anak yang mengalami kesulitan menelan mungkin membutuhkan selang makanan.
- Jika seorang anak mengembangkan hidrosefalus ("air di otak"), shunt mungkin perlu ditempatkan,
Prognosa
Prognosis untuk anak-anak dengan lissencephaly tergantung pada tingkat malformasi otak. Beberapa anak mungkin memiliki perkembangan dan kecerdasan yang hampir normal, meskipun ini biasanya pengecualian.
Sayangnya, harapan hidup rata-rata untuk anak-anak dengan lissencephaly berat hanya sekitar 10 tahun. Penyebab kematian biasanya aspirasi (menghirup) makanan atau cairan, penyakit pernapasan, atau kejang parah ( status epilepticus ). Beberapa anak akan bertahan tetapi tidak menunjukkan perkembangan yang signifikan, dan anak-anak dapat tetap pada tingkat yang biasa untuk usia 3 hingga 5 bulan.
Karena rentang hasil ini, penting untuk mencari pendapat spesialis dalam lissencephaly dan dukungan dari kelompok keluarga dengan koneksi ke spesialis ini.
Penelitian
Institut Nasional Neurologis Disorders dan Stroke melakukan dan mendukung berbagai studi yang mengeksplorasi sistem kompleks perkembangan otak normal, termasuk migrasi neuronal. Studi terbaru telah mengidentifikasi gen yang bertanggung jawab untuk lissencephaly. Pengetahuan yang diperoleh dari studi ini memberikan landasan untuk mengembangkan perawatan dan langkah-langkah pencegahan untuk gangguan migrasi neuronal.
Satu Kata Dari
Jika anak Anda telah didiagnosis dengan lissencephaly, atau jika dokter anak Anda sedang mempertimbangkan diagnosis, Anda mungkin ketakutan. Apa artinya ini hari ini? Apa artinya ini seminggu dari sekarang? Apa artinya ini 5 tahun atau 25 tahun ke depan?
Menghabiskan waktu belajar tentang gangguan anak Anda (apakah didiagnosis atau hanya dipertimbangkan) mungkin tidak mengurangi semua kecemasan Anda, tetapi akan menempatkan Anda di kursi pengemudi. Dengan segala bentuk kondisi medis dalam diri kita sendiri atau anak-anak kita, menjadi peserta aktif dalam perawatan sangat penting.
Mengumpulkan sistem pendukung Anda juga sangat penting. Selain itu, sangat membantu untuk terhubung dengan orang tua lain yang memiliki anak dengan lissencephaly. Tidak peduli seberapa mengasihi atau membantu teman dan keluarga Anda, ada sesuatu yang istimewa dalam berbicara dengan orang lain yang menghadapi tantangan serupa. Dukungan jaringan untuk orang tua juga memberikan kesempatan untuk mempelajari apa yang dikatakan oleh penelitian terbaru.
Sebagai orang tua, penting untuk menjaga diri sendiri. Emosi Anda mungkin akan berada di seluruh papan dan itulah yang diharapkan. Anda mungkin menemukan diri Anda terluka ketika Anda melihat orang tua lain dengan anak-anak yang sehat dan bertanya-tanya mengapa kehidupan bisa begitu tidak adil. Jangkau mereka yang dapat memberi Anda dukungan tanpa syarat dan memungkinkan Anda untuk membagikan apa yang sebenarnya Anda rasakan saat ini.
> Sumber:
> Institut Nasional Gangguan Neurologis dan Stroke. Halaman Informasi Lissencephaly. https://www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Lissencephaly-Information-Page
> Shahsavani, M., Pronk, R., Falk, R. et al. Model In Vitro Lissencephaly: Memperluas Peran DCX Selama Neurogenesis. Psikiatri Molekuler . 2017 Sep 19. (Epub depan cetak).
> Williams, F., dan P. Griffiths. Dalam Pencitraan MR Imun pada Janin di Risiko Tinggi Lissencephaly. British Journal of Radiology . 2017. 90 (1072): 20160902.