Kondisi Langka Ini Membuatnya Sulit bagi Tubuh untuk Menyerap Lemak
Abetalipoproteinemia (juga dikenal sebagai sindrom Bassen-Kornzweig) adalah kelainan bawaan yang mempengaruhi bagaimana lemak dibuat dan digunakan dalam tubuh. Tubuh kita membutuhkan lemak untuk menjaga kesehatan saraf, otot, dan pencernaan. Seperti minyak dan air, lemak tidak bisa mengelilingi tubuh kita sendiri. Sebaliknya, mereka menempel pada protein khusus yang disebut lipoprotein dan melakukan perjalanan ke mana pun mereka dibutuhkan.
Bagaimana Abetalipoproteinemia Mempengaruhi Lipoprotein
Karena mutasi genetik, orang dengan abetalipoproteinemia tidak menghasilkan protein yang dibutuhkan untuk membuat lipoprotein. Tanpa lipoprotein yang cukup, lemak tidak dapat dicerna dengan benar atau dibawa ke tempat yang dibutuhkan. Ini menyebabkan masalah kesehatan serius yang dapat memengaruhi perut, darah, otot, dan sistem tubuh lainnya.
Karena masalah yang disebabkan oleh abetalipoproteinemia, tanda-tanda kondisi sering terlihat pada masa bayi. Laki-laki lebih terpengaruh –– sekitar 70 persen lebih –– daripada perempuan. Kondisi ini merupakan kondisi warisan autosomal, yang berarti kedua orang tua harus memiliki gen MTTP yang salah untuk mewarisi anak mereka. Abetalipoproteinemia sangat jarang, hanya 100 kasus telah dilaporkan.
Tanda dan Gejala Gangguan
Bayi yang lahir dengan abetalipoproteinemia mengalami masalah perut karena ketidakmampuan mereka mencerna lemak dengan benar. Gerakan usus sering abnormal dan mungkin berwarna pucat dan berbau busuk.
Anak-anak dengan abetalipoproteinemia juga dapat mengalami muntah, diare, kembung, dan kesulitan mendapatkan berat badan atau tumbuh (kadang-kadang juga dikenal sebagai kegagalan untuk berkembang).
Mereka dengan kondisi ini juga memiliki masalah yang berkaitan dengan vitamin yang disimpan dalam lemak - vitamin A, E, dan K. Gejala yang disebabkan oleh kurangnya lemak dan vitamin yang larut dalam lemak biasanya berkembang dalam dekade pertama kehidupan.
Ini mungkin termasuk:
- Gangguan sensorik: Ini termasuk masalah dengan suhu penginderaan dan sentuhan - terutama di tangan dan kaki (hypesthesia)
- Kesulitan berjalan (ataxia): Sekitar 33 persen anak akan mengalami kesulitan berjalan pada saat mereka berusia 10 tahun. Ataxia semakin memburuk seiring waktu.
- Gangguan gerakan: Tremor, gemetar (chorea), kesulitan meraih sesuatu (dysmetria), kesulitan berbicara (dysarthria)
- Masalah otot: Kelemahan, pemendekan (kontraksi) otot di belakang yang menyebabkan tulang belakang melengkung (kyphoscoliosis)
- Masalah darah: Setrika rendah ( anemia ), masalah dengan pembekuan, sel darah merah abnormal (acanthocytosis)
- Masalah mata: Kebutaan di malam hari, penglihatan yang buruk, masalah dengan pengendalian mata (oftalmoplegia), katarak
Mendapatkan Diagnosis Abetalipoproteinemia
Abetalipoproteinemia dapat dideteksi melalui sampel tinja. Gerakan usus, ketika diuji, akan menunjukkan tingkat lemak yang tinggi karena lemak sedang dihilangkan daripada digunakan oleh tubuh. Tes darah juga dapat membantu diagnosis kondisi. Sel-sel darah merah yang abnormal hadir di abetalipoproteinemia dapat dilihat di bawah mikroskop. Akan ada juga kadar lemak yang sangat rendah seperti kolesterol dan trigliserida dalam darah.
Jika anak Anda mengalami abetalipoproteinemia, tes untuk waktu pembekuan dan kadar zat besi juga akan kembali abnormal. Pemeriksaan mata mungkin menunjukkan radang bagian belakang mata (retinitis). Menguji kekuatan dan kontraksi otot mungkin memiliki hasil yang tidak normal juga.
Mengobati Kondisi Melalui Diet
Diet khusus untuk orang dengan abetalipoproteinemia telah dikembangkan. Ada beberapa persyaratan dalam diet, termasuk menghindari makan jenis lemak tertentu (trigliserida rantai panjang) yang mendukung makan jenis lain (trigliserida rantai menengah). Syarat lain adalah menambahkan dosis suplemen vitamin yang mengandung vitamin A, E, dan K, serta zat besi.
Seorang ahli gizi dengan latar belakang yang menangani kondisi genetik dapat membantu Anda merancang rencana makan yang akan memenuhi kebutuhan diet khusus anak Anda.
Sumber :
Berriot-Varoqueaux, N., Aggerbeck, LP, Samson-Bouma, M., & Wetterau, JR (2000). Peran protein transfer trigliserida mikrosomal pada abetalipoproteinemia. Annu Rev Nutr, vol. 20, pp 663-697.
Gregg, RE, Wetterau, JR, Berriot-Varoqueaux, N., Aggerbeck, LP, & Samson-Bouma, M. (1994). Dasar molekuler abetalipoproteinemia. Curr Opin Lipidol, vol. 5, tidak. 2, pp 81-86.
Rader, DJ, Brewer, HB, Jr, Gregg, RE, Wetterau, JR, Berriot-Varoqueaux, N., Aggerbeck, LP, Samson-Bouma, M., & Wetterau, JR (1993). Abetalipoproteinemia: Wawasan baru dalam perakitan lipoprotein dan metabolisme vitamin E dari penyakit genetik yang langka. JAMA, vol. 270, tidak. 7, pp 865-869.
Stone, NJ, Blum, CB, & Winslow, E. (1998). Patofisiologi hyperlipoproteinemias. Dalam Manajemen Lipid dalam Praktek Klinis. Tersedia online di Medscape.
Medline Plus. Sindrom Bassen-Kornzweig. (2013)