Kelompok Cacat Lahir yang Kelahiran
Hydrolethalus syndrome adalah kelompok cacat lahir yang fatal yang disebabkan oleh kelainan genetik. Sindrom hidrolethalus ditemukan ketika para peneliti sedang mempelajari gangguan lain, yang disebut sindrom Meckel, di Finlandia. Mereka menemukan 56 kasus sindrom hydrolethalus di Finlandia, yang berarti insiden setidaknya 1 dari 20.000 bayi di sana. Setidaknya ada 5 kasus lain yang dilaporkan dari sindrom hydrolethalus yang diterbitkan dalam literatur medis di seluruh dunia.
Menggunakan bayi-bayi Finlandia dan keluarga mereka, para peneliti menemukan mutasi gen yang bertanggung jawab untuk sindrom hydrolethalus pada populasi Finlandia. Gen , yang disebut HYLS-1, ada pada kromosom 11. Penelitian menunjukkan bahwa mutasi genetik diwariskan dalam pola resesif autosom.
Gejala Sindrom Hidrolethalus
Sindrom hidrolethalus terdiri dari sekelompok cacat lahir yang khas, termasuk:
- Hidrosefalus berat (kelebihan cairan di otak)
- Rahang bawah yang sangat kecil (disebut micrognathia)
- Bibir sumbing atau celah langit-langit
- Sistem pernafasan yang salah
- Kelainan jantung kongenital
- Jari dan jari kaki ekstra (disebut polydactyly), terutama jempol kaki yang digandakan
- Malformasi otak, termasuk struktur yang hilang
Diagnosis Sindrom Hidrolethalus
Banyak bayi dengan sindrom hydrolethalus diakui sebelum lahir dengan USG pranatal. Malformasi hidrosefalus dan otak menunjukkan diagnosis.
Pemeriksaan dekat janin dengan ultrasound, atau bayi saat lahir, diperlukan untuk menyingkirkan sindrom serupa seperti sindrom Meckel , Trisomi 13 , atau sindrom Smith-Lemli-Opitz.
Pandangan
Seringkali bayi dengan sindrom hydrolethalus lahir prematur. Sekitar 70% bayi dengan sindrom ini lahir mati. Mereka yang lahir hidup tidak bertahan lama.
Sumber-sumber
Tiller, George E .. "Hydrolethalus Syndrome 1." Basis Data OMIM. 09 Januari 2007. NCBI.
Salonen, R., & R. Herva. "Sindrom Hidrolethalus." Journal of Medical Genetics 27 (1990): 756-759. Mencetak.