Patau Syndrome Dapat Didiagnosa Selama Kehamilan
Kelainan kromosom bertanggung jawab untuk keguguran dan bayi lahir mati. Kelainan dapat menyebabkan masalah yang signifikan, termasuk Down Syndrome dan keterlambatan perkembangan lainnya atau masalah kesehatan. Dalam trisomi, individu memiliki tiga salinan kromosom daripada dua seperti biasa.
Sindrom patau, atau Trisomi 13, adalah yang paling umum dari trisomi autosomal dan paling berat, setelah sindrom Down (Trisomi 21) dan sindrom Edwards (Trisomi 18) .
Salinan tambahan kromosom 13 dalam sindrom Patau menyebabkan cacat neurologis dan jantung yang parah yang membuat sulit bagi bayi untuk bertahan hidup. Penyebab pasti sindrom Patau tidak diketahui; hal yang sama berlaku untuk VATER Syndrome . Patau tampaknya mempengaruhi perempuan lebih dari laki-laki, kemungkinan besar karena janin laki-laki tidak bertahan sampai lahir. Sindrom patau, seperti sindrom Down, dikaitkan dengan peningkatan usia ibu. Ini dapat mempengaruhi individu dari semua latar belakang etnis.
Gejala
Bayi baru lahir yang lahir dengan sindrom Patau sering memiliki kelainan fisik atau masalah intelektual. Banyak bayi tidak bertahan melewati bulan pertama atau dalam tahun pertama. Gejala lain termasuk:
- Jari ekstra atau jari kaki (polydactyly)
- Kaki cacat, yang dikenal sebagai kaki rocker-bottom
- Masalah neurologis seperti kepala kecil (mikrosefali), kegagalan otak untuk membelah menjadi dua bagian selama kehamilan (holoprosencephaly), defisiensi mental yang berat
- Cacat wajah seperti mata kecil (microphthalmia), hidung tidak ada atau cacat, bibir sumbing dan / atau celah langit-langit mulut
- Cacat jantung (80% dari individu)
- Kelainan ginjal
Prevalensi
Sindrom patau tidak umum; hanya 1 dari 16.000 bayi memiliki kelainan. 95% bayi dengan sindrom Patau meninggal sebelum kelahiran.
Diagnosa
Gejala sindrom Patau terbukti pada saat lahir. Sindrom patau mungkin keliru untuk sindrom Edwards, sehingga pengujian genetik harus dilakukan untuk mengkonfirmasi diagnosis. Studi pencitraan seperti computed tomography (CT) atau magnetic resonance imaging (MRI) harus dilakukan untuk mencari otak, jantung, dan cacat ginjal. USG jantung (echocardiogram) harus dilakukan mengingat tingginya frekuensi defek jantung yang terkait dengan sindrom Patau.
Pengobatan
Perawatan sindrom Patau berfokus pada masalah fisik tertentu yang setiap anak dilahirkan. Banyak bayi mengalami kesulitan bertahan hidup beberapa hari atau minggu pertama karena masalah neurologis yang berat atau cacat jantung yang kompleks. Pembedahan mungkin diperlukan untuk memperbaiki kerusakan jantung atau celah bibir dan celah langit-langit. Terapi fisik, pekerjaan, dan bicara akan membantu individu dengan sindrom Patau mencapai potensi perkembangan penuh mereka.
Apa yang harus dilakukan
Jika bayi Anda telah didiagnosis dengan sindrom Patau sebelum kelahiran, dokter Anda akan membahas pilihan dengan Anda. Beberapa orang tua memilih intervensi intensif, sementara yang lain memilih untuk mengakhiri kehamilan. Orang lain akan melanjutkan kehamilan dan memberikan perawatan berkelanjutan untuk kehidupan anak. Meskipun peluang untuk bertahan hidup sangat rendah, beberapa orang memutuskan untuk mencoba perawatan intensif untuk memperpanjang hidup anak.
Keputusan ini sangat pribadi dan hanya dapat dilakukan oleh Anda, pasangan Anda, dan dokter Anda.
Konseling dan Dukungan Genetik
Orangtua dari seorang anak yang lahir dengan sindrom Patau akan menerima konseling genetik untuk menentukan apa risiko mereka memiliki anak lain dengan sindrom. Sumber daya yang baik untuk informasi dan dukungan adalah Organisasi Dukungan untuk Trisomi 18, 13 dan Gangguan Terkait Lainnya (SOFT).
> Sumber:
> Best, RG, Stallworth, J., & Dacus, JV (2002). Patau Syndrome.
> "Sindrom Patau." Perpustakaan Nasional untuk Kesehatan Genetik, 2009.