Muscular dystrophy (MD) adalah kelompok yang disebut " X-linked" kelainan genetik yang menyebabkan kelemahan otot progresif dan degenerasi otot rangka yang mengontrol gerakan. Menurut National Institutes of Health, beberapa bentuk MD menjadi jelas pada masa bayi atau anak usia dini sementara yang lain tidak muncul sampai usia menengah atau lambat.
Faktor risiko
Menjadi X-linked, distrofi otot hampir secara eksklusif mempengaruhi laki-laki, dengan banyak anak laki-laki mewarisi mutasi dari ibu mereka.
Sekitar sepertiga anak dengan distrofi otot, ibu mereka bukan pembawa MD dan mereka mengembangkannya sebagai mutasi baru.
Sekitar 1 dari setiap 3.500 hingga 5000 anak laki-laki dilahirkan dengan MD, dengan sekitar 400 hingga 600 kasus baru setiap tahun di Amerika Serikat.
Duchenne MD adalah bentuk yang paling umum dari distrofi otot dan disebabkan oleh tidak adanya protein dystrophin. Ini adalah gangguan dahsyat yang berkembang dengan cepat, dengan sebagian besar penderitanya (yang hampir semuanya laki-laki) tidak dapat berjalan pada usia 12 dan membutuhkan respirator untuk bernapas.
Becker MD mirip dengan tetapi kurang parah daripada Duchenne MD. Facioscapulohumeral MD biasanya dimulai pada masa remaja dan menyebabkan kelemahan progresif pada otot-otot wajah, lengan, kaki, dan di sekitar bahu dan dada. Ini berlangsung lebih lambat daripada Duchenne dan gejala berkisar dari ringan hingga melumpuhkan.
Bentuk gangguan dewasa yang paling umum adalah Myotonic MD. Gejalanya termasuk kejang otot, katarak, dan endokrin serta kelainan jantung.
Menurut Centers for Disease Control, "ada beberapa perawatan yang dapat membantu memperlambat perkembangan kehilangan otot, seperti penggunaan steroid, tetapi tidak ada obatnya."
Gejala Muscular Dystrophy pada Balita
Tanda-tanda Duchenne MD pertama mulai menunjukkan ketika seorang anak berusia antara 3 dan 6 tahun dan mereka melihat bahwa anak mereka mengalami masalah dengan keterampilan motorik.
Anak mungkin sering jatuh, sulit bangun ketika dia duduk atau berbaring, atau mengalami kesulitan naik tangga. Anak-anak dapat berjalan dengan bahu didorong ke belakang atau pada jari-jari kaki mereka dalam semacam berlenggak-lenggok, atau mungkin ditunda berjalan sendiri-sendiri. Orang tua juga dapat memperhatikan bahwa anak telah membesar otot betis, karena pseudohipertrofi. Mudah lelah selama aktivitas fisik rutin adalah gejala lain dari MD.
Diagnosa
Jika dokter anak Anda mencurigai bahwa anak Anda mungkin memiliki distrofi otot, mereka kemungkinan akan mulai dengan menguji tingkat creatine kinase (CK) dalam darah anak Anda. Enzim otot ini sangat tinggi pada anak-anak dengan distrofi otot.
Jika dokter Anda menemukan tingkat CK yang tinggi, mereka kemungkinan akan melakukan tes DNA untuk mencari mutasi pada gen yang membuat dystrophin. Jika tes genetik ini negatif, maka biopsi otot dapat dilakukan untuk mengkonfirmasi diagnosis distrofi otot.
Skrining Bayi Baru Lahir
Meskipun dimungkinkan untuk menyaring bayi baru lahir untuk distrofi otot dengan menguji tingkat kreatin kinase mereka, itu tidak rutin dilakukan. Salah satu masalah besar adalah hanya sekitar 10 persen bayi baru lahir dengan tingkat CK yang tinggi yang benar-benar mengalami distrofi otot. 90 persen lainnya akan memiliki tingkat CK yang kembali normal ketika mereka berusia beberapa minggu.
Pengobatan
The NIH melaporkan bahwa "prognosis MD bervariasi sesuai dengan jenis MD dan perkembangan gangguan." Beberapa kasus mungkin ringan dan berkembang sangat lambat selama rentang hidup normal, sementara kasus lain mungkin memiliki perkembangan kelemahan otot, cacat fungsional, dan hilangnya kemampuan berjalan yang lebih jelas. Jika anak Anda memiliki diagnosis MD, Anda dapat mempelajari lebih lanjut tentang kasus anak Anda saat Anda membangun tim profesional perawatan kesehatan yang tepercaya.
Sumber:
Pusat Pengendalian Penyakit. Perawatan dan Perawatan Duchenne / Becker. https://www.cdc.gov/ncbddd/musculardystrophy/treatments.html.
Institut Kesehatan Nasional. Halaman Informasi Muscular Dystrophy.
> https://www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Muscular-Dystrophy-Information-Page.