Osteogenesis Imperfecta (OI), biasa disebut penyakit tulang rapuh, adalah penyakit yang menyebabkan cacat dalam produksi protein kolagen. Kolagen adalah protein penting yang membantu mendukung tubuh; Anggap saja sebagai perancah yang di atasnya tubuh dibangun. Ada beberapa jenis kolagen, yang paling melimpah adalah tipe I kolagen.
Kolagen tipe I ditemukan di tulang, sklera mata, ligamen, dan gigi.
Osteogenesis imperfecta terjadi ketika ada kerusakan pada produksi kolagen tipe I.
Bagaimana Anda Mendapatkan Osteogenesis Imperfecta?
Osteogenesis imperfecta adalah karena mutasi genetik pada gen yang mengarahkan tubuh untuk memproduksi kolagen. Osteogenesis imperfecta dapat ditularkan dari orang tua yang memiliki penyakit, atau dapat terjadi sebagai mutasi spontan pada anak. Sebagian besar kasus osteogenesis imperfecta yang diturunkan dari orang tua disebabkan oleh mutasi dominan , yang berasal dari satu orang tua yang memiliki osteogenesis imperfecta, meskipun sejumlah kecil kasus disebabkan oleh mutasi resesif dan berasal dari gen dari kedua orang tua, tidak memiliki penyakit.
Tanda dan gejala
Masalah khas yang terlihat pada pasien yang memiliki osteogenesis imperfecta termasuk kerapuhan tulang, perawakan pendek, skoliosis, cacat gigi, defisit pendengaran, sklera kebiruan, dan ligamen longgar. Osteogenesis imperfecta mendapatkan nama yang lebih umum, penyakit tulang rapuh karena anak-anak ini sering didiagnosis setelah mengalami beberapa patah tulang .
Gejala osteogenesis imperfecta sangat bervariasi antar individu. Beberapa anak didiagnosis sangat awal dalam hidup, sementara yang lain bisa lebih menantang untuk mendeteksi kondisi tersebut. Fraktur multipel akibat cedera berenergi rendah harus meningkatkan kecurigaan terhadap kondisi yang mendasari seperti osteogenesis imperfecta.
Secara tradisional, osteogenesis imperfecta diklasifikasikan ke dalam salah satu dari empat kategori utama:
- Tipe I: bentuk paling ringan; terlihat pada anak-anak usia prasekolah
- Tipe II: mematikan saat lahir
- Tipe III: terlihat saat lahir; banyak patah tulang; sering tidak bisa berjalan
- Tipe IV: tingkat keparahan antara tipe I dan tipe III
Selama dekade terakhir, jenis osteogenesis tambahan juga telah dijelaskan. Saat ini, ada 8 sub-jenis osteogenesis imperfecta.
Pengobatan
Saat ini, tidak ada obat yang dikenal untuk osteogenesis imperfecta. Fokus utama pengobatan adalah mencegah cedera dan menjaga kesehatan tulang. Memastikan bahwa anak-anak dengan osteogenesis imperfecta mengonsumsi makanan bergizi, berolahraga secara teratur, dan mempertahankan berat badan yang sehat pada dasarnya penting. Seringkali anak-anak dengan osteogenesis imperfecta akan membutuhkan bantuan ambulatory, kawat gigi, atau kursi roda.
Perawatan bedah osteogenesis imperfecta tergantung pada tingkat keparahan kondisi dan usia pasien. Pada anak-anak yang sangat muda, banyak patah tulang diperlakukan sama, seolah-olah anak itu tidak memiliki kondisi yang mendasarinya. Namun, stabilisasi bedah fraktur menjadi lebih umum, bahkan pada usia muda.
Patah tulang pada anak-anak dengan osteogenesis imperfecta sering dirawat dengan operasi untuk menstabilkan tulang dan mencegah deformitas.
Intramedullary rodding , di mana batang logam ditempatkan di pusat tulang berlubang, sering digunakan untuk membantu mendukung tulang yang rapuh dan mencegah deformitas tulang. Skoliosis biasanya ditangani secara agresif karena masalah cenderung berkembang pada anak-anak dengan osteogenesis imperfecta.
Peran obat dalam pengobatan osteogenesis imperfecta berkembang, tetapi penelitian terbaru menunjukkan manfaat pengobatan dengan bifosfonat dan suplemen kalsium . Alasannya adalah bahwa perawatan ini akan memperkuat tulang dan mengurangi frekuensi patah tulang. Penelitian juga sedang dilakukan dalam penggunaan hormon pertumbuhan dan terapi genetik.
Sumber:
Burnei G, dkk. "Osteogenesis Imperfecta: Diagnosa dan Pengobatan" J. Am. Acad. Ortho. Surg., Juni 2008; 16: 356 - 366.