Gerakan normal bergantung pada kontraksi terkoordinasi dari satu otot dengan relaksasi otot yang lain. Misalnya, otot bisep Anda melenturkan lengan Anda dan trisep Anda memanjang. Jika kedua trisep Anda dan bisep berkontraksi pada saat yang sama, lengan menjadi tegang tetapi tidak bergerak. Bahkan, jika otot berkontraksi secara bersamaan dan tidak disengaja, bagian tubuh dapat dipelintir menjadi postur abnormal.
Inilah yang terjadi di dystonia.
Dystonia dapat mempengaruhi bagian tubuh manapun, termasuk lengan, kaki, batang, leher, kelopak mata atau wajah. Salah satu bentuk dystonia yang paling dikenal adalah kram penulis, yang memengaruhi tangan saat menulis. Ini adalah contoh dari distonia tugas-spesifik, tetapi dystonia juga bisa terjadi kapan saja. Mungkin intermiten, berkelanjutan, berirama, atau bergetar. Seperti banyak masalah neurologis, distonia diperburuk oleh stres atau kelelahan.
Untuk membantu mengobati dystonia, itu membantu untuk mengkategorikan masalah. Ada beberapa cara untuk mengklasifikasikan dystonia, termasuk usia onset, distribusi tubuh, penyebab dystonia, dan genetika.
Usia Onset
Ketika seseorang di bawah usia 26 tahun menderita dystonia, ini dianggap onset dini. Meskipun kita tidak tahu mengapa, dystonia awal cenderung mulai lebih banyak di kaki daripada lengan. Seringkali, penyebabnya adalah genetik.
Di atas usia 26 tahun, dystonia lebih sering terjadi pada leher dan lengan daripada kaki.
Daripada terutama genetik penyebabnya, dystonia pada orang tua cenderung lebih terkait dengan atau disebabkan oleh faktor lain, meskipun distonia penyebab yang tidak diketahui masih sering terjadi.
Sebagai contoh, salah satu penyebab paling umum dari dystonia adalah reaksi terhadap obat seperti Reglan , yang digunakan untuk mengobati masalah gastrointestinal.
Beberapa gangguan lain dari sistem saraf pusat menjadi lebih umum seiring bertambahnya usia, dan dapat menyebabkan dystonia juga. Contohnya termasuk penyakit Parkinson , cedera otak traumatis, atau stroke .
Distribusi Tubuh
Dystonia juga dapat diklasifikasikan berdasarkan distribusi tubuh. Mungkin yang paling umum adalah distonia fokal, yang berarti bahwa hanya satu bagian tubuh yang terpengaruh, seperti pada kram penulis.
Ahli saraf memiliki nama khusus untuk beberapa jenis distonia fokal yang umum. Misalnya, dystonia yang melilit leher disebut tortikolis, dan distonia kelopak mata disebut blepharospasm.
Dalam dystonia segmental, dua daerah tubuh yang terhubung satu sama lain terpengaruh, dan pada distonia multifokal, dua bagian tubuh yang tidak berhubungan adalah dystonic.
Di hemidystonia, separuh tubuh terpengaruh. Akhirnya, dalam distonia umum, kedua kaki dan setidaknya satu bagian tubuh tambahan adalah distonik. Ini bisa mewakili kelainan genetik yang parah, atau jika itu terjadi sekaligus, itu mungkin hasil dari reaksi obat.
Penyebab Dystonia
Di dystonia primer, tidak ada cedera atau penyakit yang mendasari yang diketahui. Distonia mungkin disebabkan oleh mutasi genetik, seperti pada DYT1 dystonia torsi idiopatik, atau mungkin karena penyebab lain yang tidak diketahui.
Ada puluhan bentuk dystonia yang diwariskan.
Yang paling umum adalah DYT1, yang dimulai di lengan dan kaki sekitar usia 13 tahun. Enam puluh tujuh persen dari waktu, itu berkembang menjadi distonia multifokal atau umum. Bentuk lain dari dystonia genetik kurang umum, termasuk sindrom Lubag, sindrom Segawa dan banyak lagi. Setiap jenis dystonia memiliki karakteristik khas. Sebagai contoh, sindrom Lubag mempengaruhi pria secara dominan. Distonia dari sindrom Segawa memiliki gejala yang memburuk pada malam hari dan merespon dengan baik terhadap obat levodopa yang lebih umum digunakan untuk mengobati penyakit Parkinson.
Di dystonia sekunder, dystonia disebabkan oleh beberapa jenis kerusakan pada sistem saraf, seperti cedera stroke, atau efek samping obat .
Penyakit neurodegeneratif, seperti penyakit Parkinson, penyakit Wilson, penyakit Huntington , dan beberapa gangguan mitokondria juga dapat menyebabkan dystonia.
Kadang-kadang, tidak ada penyebab dystonia ditemukan. Ini tidak berarti bahwa dystonia tidak dapat diobati. Terapi fisik , obat-obatan oral dan suntik, dan bahkan pilihan bedah seperti stimulasi otak dalam dapat bermanfaat. Dalam banyak kasus dystonia yang disebabkan oleh efek samping obat, Benadryl sederhana dapat memecahkan masalah. Dengan begitu banyak pilihan untuk perawatan yang tersedia, penting bahwa orang dengan dystonia melihat seorang profesional medis untuk mendapatkan bantuan yang mereka butuhkan.
Sumber:
Breakefield XO, Darah AJ, Li Y, Hallett M, Hanson PI, Standaert DG. Dasar patofisiologi dystonias.Nat Rev Neurosci. 2008 Mar, 9 (3): 222-34.
Karbon M, Eidelberg D. Hubungan struktur-fungsi abnormal dalam distonia keturunan. Neuroscience. 2009 24 November; 164 (1): 220-9. Epub 2009 Jan 1.
Fuchs T, Ozelius LJ. Genetika dystonia. Semin Neurol. 2011 Nov; 31 (5): 441-8. Epub 2012 Jan 21.
Ozelius LJ, Bressman SB. Fitur genetik dan klinis dari dystonia torsi primer. Neurobiol Dis. 2011 Mei, 42 (2): 127-35. Epub 2010 Des 17.