Kelainan genetik langka menyebabkan cacat fisik dan mental
Sindrom Wolf-Hirschhorn adalah kelainan genetik yang dapat menyebabkan cacat lahir dan masalah perkembangan. Ini menghasilkan fitur wajah yang khas, perawakan pendek, keterbelakangan mental, dan kelainan beberapa sistem organ. Ini adalah kondisi langka dan diperkirakan terjadi pada satu dari setiap 50.000 kelahiran.
Sindrom Wolf-Hirschhorn hasil dari kesalahan tertentu pada bagian dari gen yang dikenal sebagai kromosom 4p.
Dalam banyak kasus, ini bukan kelainan genetik bawaan melainkan mutasi yang terjadi secara spontan. Faktanya, pada 87 persen orang terganggu dengan sindrom Wolf-Hirschhorn, tidak ada riwayat keluarga dari gangguan tersebut.
Sementara sindrom Wolf-Hirschhorn dapat terjadi pada orang-orang dari ras atau etnis, dua kali lebih banyak betina yang terpengaruh sebagai laki-laki.
Gejala Wolf-Hirschhorn Syndrome
Sindrom Wolf-Hirschhorn menyebabkan malformasi di sebagian besar tubuh karena kesalahan genetik terjadi selama perkembangan janin.
Salah satu gejala yang lebih khas adalah apa yang digambarkan sebagai fitur wajah "helm prajurit Yunani". Ini secara kolektif termasuk dahi yang menonjol, mata yang lebar, dan hidung berparuh lebar. Gejala lain mungkin termasuk:
- Retardasi mental yang mendalam
- Kepala kecil
- Langit-langit sumbing
- Perawakannya sangat pendek
- Malformasi tangan, kaki, dada, dan tulang belakang
- Tonus otot rendah dan perkembangan otot yang buruk
- Kerutan di telapak tangan yang disebut "lipatan simian"
- Keterbelakangan atau malformasi alat kelamin dan saluran kemih
- Seizure (terjadi pada sekitar 50 persen individu yang terkena)
- Cacat jantung serius, terutama defek septum atrium (umumnya dikenal sebagai "lubang di jantung"), defek septum ventrikel (malformasi hubungan antara bilik bawah jantung), dan stenosis ulonik (obstruksi aliran dari jantung ke arteri pulmonalis)
Diagnosis Wolf-Hirschhorn Syndrome
Sindrom Wolf-Hirschhorn dapat didiagnosis dengan USG saat bayi masih dalam kandungan atau dengan penampilan setelah melahirkan. Gambaran wajah yang khas biasanya merupakan petunjuk pertama bahwa si anak mengalami gangguan tersebut. Tes genetik dapat mengkonfirmasi diagnosis.
Jika Wolf-Hirschhorn dicurigai selama kehamilan, pengujian genetik juga dapat dilakukan serta tes yang lebih canggih yang disebut fluorescent in situ hybridization (IKAN) yang memiliki akurasi 95 persen dalam mengkonfirmasikan gangguan tersebut.
Tes tambahan, seperti sinar X untuk menyelidiki tulang dan malformasi internal, ultrasonografi ginjal untuk memeriksa ginjal, dan pencitraan resonansi magnetik (MRI) otak dapat membantu mengidentifikasi berbagai gejala yang mungkin dihadapi bayi.
Pengobatan Wolf-Hirschhorn Syndrome
Karena tidak ada pengobatan untuk memperbaiki cacat lahir setelah itu terjadi, pengobatan sindrom Wolf-Hirschhorn berfokus pada mengatasi berbagai gejala. Ini mungkin termasuk obat untuk mengobati kejang, fisik dan terapi okupasi untuk mempertahankan otot dan mobilitas sendi, dan operasi untuk memperbaiki kelainan organ.
Meskipun tidak ada cara untuk meminimalkan tantangan yang dihadapi keluarga ketika berhadapan dengan sindrom Wolf-Hirschhorn, penting juga untuk diingat bahwa tidak ada jalur yang ditetapkan untuk gangguan tersebut.
Beberapa anak yang lahir dengan Wolf-Hirschhorn mungkin memiliki sedikit, jika ada, masalah organ utama dan hidup dengan baik hingga dewasa. Tingkat keparahan gangguan mental juga dapat bervariasi secara signifikan. Dengan demikian, harapan hidup rata-rata untuk seorang anak dengan Wolf-Hirschhorn tidak diketahui hanya karena keparahan dan gejala gangguan sangat bervariasi.
Untuk lebih baik mengatasi tantangan membesarkan anak dengan sindrom Wolf-Hirschhorn, penting untuk menjangkau kelompok advokasi yang mampu memberikan rujukan profesional, informasi yang berpusat pada pasien, dan dukungan emosional yang Anda butuhkan. Ini termasuk kelompok Border Raton, Florida dan Kelompok Dukungan 4P di Sunbury, Ohio.
> Sumber:
> Battaglia, A .; Carey, J .; Selatan, S .; dan Wright, T. (2015) "Wolf-Hirschhorn Syndrome." GeneReviews . Pagon, R .; Adam, M .; Ardinger, h. et al. (eds). Seattle, Washington: Universitas Washington, Seattle.