Belum ada obat untuk Penyakit Parkinson (PD). Namun kemajuan signifikan baru-baru ini terjadi dalam mencari obat. Dalam 10 tahun terakhir atau lebih, beberapa bentuk PD keturunan telah ditemukan dan cacat gen yang bertanggung jawab untuk bentuk-bentuk PD telah diidentifikasi dan dipelajari. Penemuan bentuk-bentuk genetik penyakit ini dapat dianggap sebagai penemuan terobosan dalam pencarian obat PD karena para ilmuwan dapat menggunakan gen yang bersangkutan untuk mencari akar penyebab penyakit.
Sebagai catatan, cacat genetik yang menyebabkan bentuk turun-temurun dari penyakit termasuk mutasi (perubahan dalam susunan kimia gen) atau duplikasi bagian dari gen dalam pertanyaan. Gen yang diselidiki termasuk gen alpha-synuclein, gen ubiquitin-C-terminal hidrolase-L1 (UCH-L1), gen lambung ulangan yang kaya leusin (LRRK) 2, dan Parkin, PINK1, DJ-1 dan Gen ATPase13A2.
Sekarang, tentu saja, semua nama gen ini mungkin terdengar seperti bahasa asing yang tidak berarti bagi Anda. Tetapi saya meyakinkan Anda bahwa penemuan mereka akan menghasilkan kemajuan yang signifikan dalam mencari obat untuk PD.
Memperbaiki Cacat Genetik yang Dapat Menyebabkan Penyakit Parkinson
Kita sekarang tahu bahwa jenis cacat genetik tertentu pada gen tertentu dapat menyebabkan PD. Itu artinya jika kita dapat memperbaiki gen yang dimaksud, kita dapat mencegah atau bahkan berpotensi menyembuhkan penyakit. Sudah ada beberapa pekerjaan di bidang ini dan beberapa proyek menarik sedang berlangsung.
Seluruh area investigasi ini disebut terapi gen atau obat genomik. Sampai saat ini, pengantar ke otak tikus (tikus yang telah merusak sel dopamin) dari agen virus yang mengekspresikan Park1 manusia ke dalam model tikus dari PD mengakibatkan perlindungan dari kehilangan sel dopamine dan perilaku seperti Parkinson di tikus.
Tentu saja, menunjukkan perbaikan pada model tikus dari PD jauh dari menunjukkan bahwa hal yang sama dapat terjadi di otak manusia.
Bagaimana Malfungsi Genetika Dapat Menyebabkan Bentuk Turun Penyakit Parkinson
Studi tentang cacat genetik yang menyebabkan bentuk keturunan dari PD telah menunjukkan bahwa PD dapat terjadi ketika salah satu dari beberapa proses rusak. Proses-proses ini pada akhirnya menyebabkan kerusakan sel di otak. Proses pertama menyangkut kerusakan dalam proses kontrol kualitas untuk menangani produksi protein di otak. Protein adalah blok bangunan dari semua jaringan di tubuh Anda.
Jadi ketika proses produksi untuk pembuatan protein rusak, gumpalan kecil dari protein yang terbentuk buruk mulai terakumulasi dalam sel, dan dalam kasus alpha-synuclein, berkontribusi pada pembentukan tubuh Lewy . Para ahli penelitian masih menyelidiki peran tubuh Lewy ini dalam perkembangan penyakit Parkinson, tetapi satu teori menunjukkan bahwa agregasi protein mengganggu operasi normal sel dan terjadi disfungsi. Masalah lain yang disebabkan oleh cacat gen yang mengarah pada bentuk keturunan dari keturunan adalah disfungsi mitokondria yang diketahui. Mitokondria adalah organel kecil dalam sel Anda yang bertanggung jawab untuk menghasilkan energi bagi tubuh.
Hasil sampingan dari operasi mitokondria adalah produksi radikal bebas - molekul kecil yang dapat melukai sel-sel yang memproduksi dopamin. Ketika mitokondria beroperasi secara normal, radikal bebas ini dimangsa dan dinetralkan. Tetapi ketika mitokondria tidak beroperasi secara normal, radikal bebas menumpuk di otak dan merusak sel-sel yang menghasilkan dopamin.
Akhirnya, cacat gen yang mengarah ke PD juga telah ditemukan dalam apa yang disebut protein kinase. Protein-protein ini memiliki banyak fungsi di dalam sel, dan para peneliti masih mencoba memahami bagaimana perubahan gen menyebabkan PD.
Sumber:
Denise M. Kay, Jennifer S. Montimurro, dan Haydeh Payami. Genetika. Dalam: Penyakit Parkinson: Diagnosis dan Manajemen Klinis: Edisi Kedua Diedit oleh Stewart A Factor, DO dan William J Weiner, MD. 2008 Demo Penerbitan Medis.
Andrew J. Lees, The Parkinson chimera. Neurologi 2009, 72, S2-S11; Terapi Mochizuki H. Gene untuk penyakit Parkinson. Ahli Rev Neurother. 2007 Agustus; 7 (8): 957-60.