Tes genetik pada penyakit Parkinson dapat memainkan peran penting dalam diagnosis
Tes genetik pada penyakit Parkinson dapat memainkan peran penting dalam mendiagnosis penyakit. Para ilmuwan berharap bahwa pengetahuan yang diberikan oleh genetika pada akhirnya akan membantu memperlambat atau menghentikan perkembangannya.
Gen dibawa dalam DNA kita, unit warisan yang menentukan sifat-sifat yang diturunkan dari orang tua ke anak. Kami mewarisi sekitar 3 miliar pasang gen dari ibu dan ayah kami.
Mereka menentukan warna mata kita, seberapa tinggi kita dan, dalam beberapa kasus, risiko yang kita miliki dalam mengembangkan penyakit tertentu.
Sebagai seorang dokter, saya tahu peran yang dimainkan genetika dalam menentukan kesehatan kita. Tingkat pengaruh gen kita bervariasi tergantung pada penyakitnya, tetapi baik faktor lingkungan dan genetika berkontribusi pada perkembangan penyakit sampai batas tertentu.
Pengujian Genetika pada Penyakit Parkinson
Pada penyakit Parkinson, sebagian besar kasus adalah apa yang kita sebut sporadis tanpa penyebab yang dapat diidentifikasi. Kasus-kasus "non-keluarga" ini berarti tidak ada anggota keluarga lain yang menderita Parkinson. Namun, sekitar 14 persen orang yang terkena Parkinson memiliki kerabat tingkat pertama (orang tua, saudara kandung atau anak) yang juga hidup dengan penyakit tersebut. Dalam kasus-kasus keluarga ini, gen-gen yang bermutasi yang menyebabkan penyakit ini dapat diwariskan dalam pola dominan atau resesif.
Banyak kerabat yang terkena dampak di seluruh generasi yang berbeda biasanya ditemukan dalam keluarga yang memiliki gen Parkinson yang dominan. Contoh dari tipe pewarisan ini adalah mutasi genetik SNCA yang menghasilkan produksi protein yang disebut alpha-synuclein. Protein ini membentuk tubuh Lewy yang ditemukan di otak individu dengan Parkinson.
Mutasi lain - LRRK2, VPS35, dan EIF4G1 - juga diwariskan secara dominan.
Sebaliknya, mutasi resesif yang bertindak sebagai faktor risiko untuk pengembangan penyakit Parkinson diwakili oleh kasus dalam satu generasi seperti pada saudara kandung. Gen-gen mutasi gen PARKIN, PINK1, dan DJ1 adalah contoh dari tipe pewarisan ini.
Ini adalah beberapa mutasi yang diketahui tetapi ada lebih banyak yang ditemukan secara berkelanjutan. Perlu diingat, bagaimanapun, bahwa sebagian besar bentuk genetik memiliki tingkat ekspresi atau penetrasi rendah yang pada dasarnya berarti bahwa hanya karena Anda memiliki gen tidak berarti Anda akan mendapatkan Parkinson. Bahkan dalam kasus mutasi LRRK2, yang dominan di alam, kehadiran gen tidak sama dengan perkembangan penyakit.
Kapan Haruskah Pengujian Genetik untuk Parkinson Dilakukan?
Dokter Anda mungkin menyarankan itu jika diagnosis Parkinson Anda datang pada usia muda (kurang dari 40 tahun), jika beberapa kerabat dalam riwayat keluarga Anda juga telah didiagnosis dengan yang sama, atau jika Anda berisiko tinggi untuk keluarga Parkinson berdasarkan Anda etnisitas (orang-orang dengan latar belakang Yahudi atau Utara-Afrika Ashkenazi).
Namun, apa gunanya melakukan pengujian pada saat ini?
Informasi ini mungkin penting untuk keluarga berencana untuk beberapa orang walaupun seperti yang saya katakan bahkan jika gen yang diteruskan tidak selalu sama dengan perkembangan penyakit. Risiko, meskipun, lebih tinggi dalam mutasi genetik dominan dibandingkan yang resesif, rata-rata jika seseorang memiliki tingkat pertama relatif dengan Parkinson (mis. Orang tua atau saudara kandung) risiko terkena penyakit ini adalah 4 hingga 9 persen lebih dari populasi umum.
Perlu diingat bahwa saat ini untuk orang yang diuji, tidak ada perubahan dalam pengobatan penyakit Parkinson mereka berdasarkan temuan genetik. Namun, di masa depan, ketika ada perawatan untuk memperlambat timbulnya penyakit atau untuk mencegahnya berkembang sama sekali, maka identifikasi orang-orang yang berisiko akan sangat penting.
Pengujian dan Penelitian Genetika untuk Parkinson
Meskipun mungkin tidak ada manfaat langsung bagi Anda pada saat ini, hasil tes genetik dapat membantu penelitian Parkinson lebih lanjut dengan memungkinkan para ilmuwan untuk lebih memahami penyakit dan akibatnya mengembangkan perawatan baru. Sebagai contoh, mutasi pada gen yang mengkode protein alpha-synuclein (SNCA) mengarah pada tipe tertentu penyakit Parkinson familial. Meskipun mutasi ini hanya menyumbang sebagian kecil kasus, pengetahuan tentang mutasi ini memiliki efek yang lebih luas. Studi mutasi genetik ini mengarah pada penemuan bahwa alfa-synuclein menggumpal bersama-sama untuk membentuk tubuh Lewy yang telah secara konsisten ditemukan di otak semua individu dengan penyakit Parkinson bukan hanya mereka dengan mutasi SNCA. Dengan demikian, satu mutasi gen telah menyebabkan temuan kritis di bidang penelitian Parkinson.
Tes genetika adalah keputusan yang sangat pribadi tetapi catatan peringatan: kapan saja bahwa tes genetik dipertimbangkan, terutama dalam kondisi penyakit di mana tidak ada perubahan dalam pengobatan berdasarkan temuan genetik, itu akan menjadi rekomendasi saya untuk menemui konselor genetika untuk mendiskusikan dampaknya. informasi ini akan ada pada Anda pasien, dan keluarga Anda.
Referensi:
Beck, James, Ph.D. "Wawasan Parkinson: Pengujian Genetik dan Anda." Wawasan Parkinson: Pengujian Genetik dan Anda . Parkinson Disease Foundation (PDF), 26 Maret 2013. Web. 29 Maret 2014. http://parkinsonsdiseasefoundation.blogspot.ca/2013/03/genetic-testing-and-you.html
Farrer, Matthew, MD. "Genetika: Sebuah Yayasan Perawatan Parkinson Masa Depan." - Yayasan Penyakit Parkinson (PDF) . Yayasan Penyakit Parkinson, Musim Dingin 2012. Web. 29 Maret 2014. http://www.pdf.org/winter12_genetics
Puschmann, Andreas. "Genetika Parkinson." Genetika Parkinson . Asosiasi Penyakit Parkinson Eropa, dan Web. 29 Maret 2014. http://www.epda.eu.com/en/parkinsons/life-with-parkinsons/part-3/genetics-of-parkinsons