Peran genetika tidak sepenuhnya diketahui dalam keluarga yang terkena dampak
Genetika sangat mungkin memainkan peran dalam semua jenis penyakit Parkinson . Namun, sementara memiliki kombinasi genetika tertentu dapat meningkatkan risiko penyakit, itu tidak berarti Anda akan mendapatkannya.
Sekitar 15 hingga 25 persen orang yang tinggal dengan Parkinson memiliki riwayat keluarga kondisi tersebut, baik hubungan langsung atau tingkat kedua.
Memiliki satu atau lebih dari kerabat ini akan menempatkan Anda pada risiko yang sedikit lebih tinggi untuk Parkinson, tetapi masih belum ada jaminan Anda akan mengembangkan gangguan.
Sebaliknya, jika Anda memiliki Parkinson, seharusnya tidak menyarankan bahwa anak-anak Anda atau cucu-cucu Anda akan terkena penyakit ini. Itu hanya menunjukkan bahwa risiko mereka sedikit di atas mereka yang tidak memiliki riwayat keluarga.
Pada akhirnya, sebagian besar kasus Parkinson tidak memiliki penyebab yang diketahui (yang kami sebut sebagai memiliki penyakit idiopatik atau sporadis). Meskipun ada bentuk-bentuk yang kelihatannya berjalan dalam keluarga, namun ini mencakup persentase kecil kasus - kira-kira lima hingga 10 persen, semuanya mengatakan.
Mutasi Gen Kunci yang Berhubungan dengan Parkinson
Ada bentuk Parkinson yang tampaknya dipengaruhi oleh cacat genetik yang terjadi dalam keluarga. Kita cenderung melihat ini dengan bentuk awal penyakit dimana gejala muncul jauh lebih awal dari rata - rata usia onset 60 .
Salah satu jenis mutasi genetik yang terkait dengan parkinsonisme keluarga adalah apa yang disebut gen SNCA . Ini adalah gen yang terkait dengan produksi protein alpha-synuclein, sebuah biomolekul yang dapat berkontribusi pada kelainan pada sel-sel saraf. Meskipun jarang pada populasi umum, mutasi gen SNCA telah diidentifikasi pada sekitar dua persen keluarga yang terkena Parkinson.
Pada tahun 2004, para ilmuwan menemukan mutasi genetik serupa di sejumlah keluarga di mana beberapa anggota telah terpengaruh. Apa yang disebut mutasi LRRK2 saat ini terkait dengan sekitar satu hingga dua persen dari semua kasus Parkinson, sebagian besar mempengaruhi orang Yahudi, Ashkenazi, Arab-Berber Afrika Utara, atau asal Basque.
Mutasi lain yang melibatkan gen GBA sudah diketahui menyebabkan penyakit Gaucher (gangguan keturunan yang ditandai dengan memar, kelelahan, anemia, dan pembesaran hati dan limpa). Penelitian telah menunjukkan bahwa mutasi GBA hadir dalam sejumlah besar orang dengan Parkinson, menunjukkan hubungan kausal antara mutasi dan penyakit.
Genetika dan Faktor Lingkungan
Faktor lingkungan juga merupakan kontributor yang signifikan terhadap perkembangan Parkinson dan mungkin, dalam beberapa kasus, bekerja bersama-sama dengan genetika untuk menyebabkan gangguan . Sebuah penelitian pada tahun 2004 menunjukkan bahwa orang-orang yang memiliki mutasi gen CYP2D6 dan terpapar pestisida dua kali lebih mungkin untuk mengembangkan Parkinson.
Sendiri, pestisida, logam, pelarut, dan racun lain masing-masing secara longgar terkait dengan Parkinson. Tapi yang menarik adalah bahwa mereka yang memiliki mutasi CYB2D6 dan tidak terpapar pestisida tidak ditemukan berisiko lebih tinggi mengalami gangguan tersebut.
Satu Kata Dari
Meskipun mungkin tidak ada manfaat langsung bagi Anda pada saat ini, hasil pengujian genetik dapat membantu penelitian Parkinson lebih lanjut dengan memungkinkan para ilmuwan untuk lebih memahami penyakit dan mengembangkan perawatan baru. Sementara pilihan untuk menguji adalah pilihan pribadi, mungkin bermanfaat jika banyak anggota keluarga telah terpengaruh atau jika Anda berisiko tinggi berdasarkan etnis Anda.
Sumber:
> Lesage, S. and Brice, A. "Penyakit Parkinson: dari bentuk monogenik sampai faktor kerentanan genetik.". Genetika Molekuler Manusia . 2009; 18 (R1): R48-59.
> Stewart, A .; Faktor, D .; William J. et al. Penyakit Parkinson: Diagnosis dan Manajemen Klinis (edisi ke-2). New York: Demo Penerbitan Kedokteran; 2008; ISBN-10: 1933864001.