Penyakit Otak Degeneratif
Penyakit Canavan adalah salah satu dari sekelompok kelainan genetik yang disebut leukodystrophies yang mengakibatkan cacat pada selubung mielin yang menutupi sel-sel saraf di otak. Pada penyakit Canavan, mutasi genetik pada kromosom 17 menyebabkan kekurangan enzim yang disebut aspartoacylase. Tanpa enzim ini, ketidakseimbangan kimia terjadi yang menyebabkan kehancuran mielin di otak.
Hal ini menyebabkan jaringan otak yang sehat untuk berdegenerasi menjadi jaringan spongy yang penuh dengan ruang-ruang yang dipenuhi cairan mikroskopis.
Penyakit Canavan diwariskan dalam pola resesif autosomal , yang berarti bahwa seorang anak harus mewarisi satu salinan gen mutasi dari setiap orang tua untuk mengembangkan penyakit. Meskipun penyakit Canavan dapat terjadi di setiap kelompok etnis, itu terjadi lebih sering di antara Yahudi Ashkenazi dari Polandia, Lithuania, dan Rusia barat, dan di antara Arab Saudi.
Gejala
Gejala penyakit Canavan muncul di awal masa bayi dan menjadi lebih buruk dari waktu ke waktu. Mereka mungkin termasuk:
- penurunan tonus otot (hipotonia)
- Otot leher yang lemah menyebabkan kontrol kepala yang buruk
- kepala abnormal besar (macrocephaly)
- kaki disimpan secara tidak normal lurus (hiperekstensi)
- otot lengan cenderung tertekuk
- kehilangan keterampilan motorik
- keterbelakangan mental
- kejang
- kebutaan
- kesulitan menyusui
Diagnosa
Jika gejala bayi menunjukkan penyakit Canavan, beberapa tes dapat dilakukan untuk mengkonfirmasi diagnosis.
CT scan atau magnetic resonance imaging (MRI) otak akan mencari degenerasi jaringan otak. Tes darah dapat dilakukan untuk menyaring enzim yang hilang atau mencari mutasi genetik yang menyebabkan penyakit.
Pengobatan
Tidak ada obat untuk penyakit Canavan, jadi perawatan berfokus pada mengelola gejala.
Terapi fisik, pekerjaan, dan berbicara dapat membantu seorang anak mencapai potensi perkembangannya. Karena penyakit Canavan semakin memburuk, banyak anak meninggal pada usia muda (sebelum usia 4), meskipun beberapa mungkin bertahan hidup sampai remaja dan usia dua puluhan.
Pengujian genetik
Pada tahun 1998, American College of Obstetricians dan Gynecologists mengadopsi pernyataan posisi yang merekomendasikan bahwa dokter menawarkan tes pembawa untuk penyakit Canavan kepada semua individu latar belakang Yahudi Ashkenazi. Seorang pembawa memiliki satu salinan mutasi gen, sehingga ia tidak mengembangkan penyakit tetapi dapat meneruskan mutasi gen ke anak-anak. Diperkirakan bahwa 1 dari 40 orang dalam populasi Yahudi Ashkenazi membawa mutasi gen untuk penyakit Canavan.
Disarankan bahwa pasangan berisiko untuk membawa gen yang bermutasi diuji sebelum hamil bayi. Jika hasil tes menunjukkan bahwa kedua orang tua adalah pembawa, seorang konselor genetik dapat memberikan informasi lebih lanjut tentang risiko memiliki bayi dengan penyakit Canavan. Banyak organisasi Yahudi menawarkan tes genetik untuk penyakit Canavan dan gangguan langka lainnya di Amerika Serikat, Kanada, dan Israel.
Sumber:
> "Penyakit Canavan." Gangguan A - Z. 2 Juli 2008. Organisasi Nasional untuk Gangguan Neurologis dan Stroke.
> "Penyakit Canavan." Jenis Leukodistrofi. 2 Agustus 2007. Yayasan United Leukodystrophy.
> "Apa itu Penyakit Canavan?" The Diseases. National-Tay Sachs & Allied Diseases Association.