Perawatan Baru yang Menjanjikan
Sejauh ini, tidak ada obat untuk cystic fibrosis (CF), tetapi para peneliti bekerja keras untuk menemukan satu. Para ilmuwan sekarang lebih dekat daripada sebelumnya. Selama beberapa dekade terakhir, sejumlah besar penelitian telah mengarah pada pengembangan banyak obat dan perawatan baru yang telah secara dramatis meningkatkan harapan hidup dan kualitas hidup. Semua ini telah membuka pintu bagi penelitian baru yang dapat mengarah pada penyembuhan.
Berikut ini adalah beberapa kemungkinan obat yang sedang dipelajari.
Terapi gen
Pada tahun 1989, gen yang bertanggung jawab untuk menyebabkan cystic fibrosis ditemukan: gen CFTR . Penemuan ini menarik bagi komunitas CF. Banyak yang percaya bahwa penemuan itu akan mengarah pada penyembuhan melalui terapi gen.
Sayangnya, itu belum terjadi, tetapi bukan karena kurang berusaha. Sejumlah penelitian telah dilakukan untuk mencoba dan memperbaiki cacat genetik tetapi tidak satupun dari mereka yang berhasil. Masalah terbesar dengan terapi gen sejauh ini telah menemukan vektor yang dapat secara efektif membawa gen yang dikoreksi ke sel.
Mungkin masih ada harapan untuk terapi gen. Pada bulan Juli 2009, sekelompok peneliti di University of North Carolina di Chapel Hill memiliki hasil yang sangat baik menggunakan virus flu biasa sebagai vektor untuk mentransfer gen dalam sampel laboratorium dari jaringan paru-paru. Tim peneliti sekarang sedang bekerja untuk melemahkan virus dingin sehingga pengobatan dapat diuji pada orang dengan cystic fibrosis.
VX-770
VX-770 adalah obat yang sedang diuji oleh Vertex Pharmaceuticals pada orang dengan cystic fibrosis yang memiliki setidaknya satu salinan mutasi G551D. Obat ini sebenarnya dapat menargetkan defek pada gen CFTR dan mengembalikan kemampuannya untuk membuka saluran klorida, sehingga memungkinkan garam mengalir masuk dan keluar sel dengan benar.
Tidak seperti terapi gen, VX-770 tidak akan menggantikan gen yang rusak. Sebaliknya, jika berhasil, VX-770 akan memperbaiki masalah pada gen yang ada.
VX-809
VX-809 adalah obat lain yang sedang diuji oleh Vertex Pharmaceuticals pada orang yang memiliki dua salinan mutasi ∆F508-CFTR. Ini mirip dengan VX-770 karena mungkin bisa mendapatkan garam mengalir melalui sel dengan benar, tetapi bekerja sedikit berbeda. Jika bekerja sesuai harapan para peneliti, VX-809 akan membuka saluran klorida dengan menggerakkan protein CFTR ke tempat yang tepat pada membran sel saluran napas.
Miglustat
Miglustat adalah obat yang diproduksi oleh Actelion Pharmaceuticals yang sudah digunakan untuk mengobati kondisi lain, tetapi saat ini sedang dipelajari untuk digunakan pada orang dengan cystic fibrosis yang memiliki dua salinan mutasi ∆F508-CFTR. Studi ini kecil (hanya terdiri dari 15 peserta), tetapi sejauh ini hasilnya sudah menjanjikan. Miglustat telah mampu membalikkan defek CFTR dan mengembalikan aktivitas normal ke sel.
Ataluren
Ataluren, yang dulunya disebut PTC124, sedang dipelajari oleh PTC Therapeutics sebagai obat yang mungkin untuk orang-orang dengan CF yang memiliki mutasi nonsense. Dalam mutasi nonsense, sepotong kode "omong kosong" muncul di tengah kode normal pada gen CFTR.
Kode tidak masuk akal bertindak seperti tanda berhenti, mencegah sel membaca kode apa pun yang terjadi setelahnya. Ataluren mungkin dapat memperbaiki masalah itu dengan membantu sel-sel untuk mengabaikan tanda berhenti dan terus membaca kode yang terjadi setelah itu, sehingga memulihkan fungsi normal ke sel.
> Sumber:
> C. Norez, F. Antigny, S. Noel, C. Vandebrouck, F. Becq. "A CF Epithelial Cell Respiratory Chronically Treated oleh Miglustat Mengakuisisi Phenotype Non-CF Like". American Journal of Respiratory Cell dan Biologi Molekuler . Agustus 2009.
> Yayasan Cystic Fibrosis. Juni 2009. Saluran Pengembangan Obat. 24 Juli 2009.
> Zhang L, Tombol B, Gabriel SE, Burkett S, Yan Y, dkk. 2009 "CFTR Pengiriman ke 25% Sel Epitel Permukaan Mengembalikan Nilai Normal Transportasi Lendir ke Cystic Fibrosis Manusia Epitel Saluran". PLoS Biol 7 (7): e1000155. doi: 10.1371 / journal.pbio.1000155. 24 Juli 2009.