Definisi:
Diamond Blackfan Anemia (DBA) adalah anemia yang diturunkan di mana sumsum tulang tidak dapat membuat jumlah sel darah merah yang cukup (disebut aplasia sel darah merah murni). Ini adalah bagian dari kelompok gangguan yang lebih besar yang disebut sindrom kegagalan sumsum tulang bawaan.
Apa saja fitur DBA?
Hampir semua pasien didiagnosis pada tahun pertama kehidupan.
- Anemia: Anemia DBA parah dan biasanya membutuhkan banyak transfusi darah.
- Cacat lahir: Hingga setengah dari pasien dengan DBA juga memiliki kelainan fisik. Area tubuh yang paling sering terkena adalah:
- Kepala, leher, dan wajah
- Jantung
- Jempol
- Sistem genital dan saluran kencing
- Perawakan pendek
- Peningkatan risiko kanker: Orang dengan DBA tampaknya memiliki peningkatan risiko kanker. Ini termasuk leukemia myeloid akut (AML), sindrom myelodysplastic (MDS), dan tumor padat.
Apa yang menyebabkan DBA?
DBA adalah sindrom kegagalan sumsum tulang bawaan. Hampir setengah dari kasus adalah keluarga yang berarti mutasi genetik diturunkan oleh orang tua. Kasus-kasus lain bersifat sporadis, terjadi secara acak. Dalam bentuk keluarga, tidak semua anggota keluarga sama-sama terpengaruh. Orang tua mungkin memiliki mutasi yang terkait dengan DBA tetapi tidak didiagnosis sampai setelah anaknya didiagnosis.
Semua sel dalam tubuh memiliki jangka hidup tertentu dan kemudian menjalani kematian sel di bawah proses yang sangat terkontrol.
Di DBA, mutasi genetik menyebabkan sel-sel induk (membuat sel-sel darah merah dan sel-sel darah merah awal di sumsum) untuk menghancurkan diri sendiri lebih cepat daripada yang seharusnya menyebabkan penurunan produksi sel-sel darah merah.
Bagaimana DBA didiagnosis?
Hitung darah lengkap (CBC) mengidentifikasi anemia dan mengungkapkan lebih besar dari sel darah merah normal (macrocytosis).
Secara umum anemia diisolasi tanpa perubahan sel darah putih atau jumlah trombosit. Jumlah retikulosit rendah (retikulositopenia) karena sumsum tulang tidak mampu mengkompensasi anemia ini.
DBA harus dibedakan dari erythroblastopenia masa kanak-kanak masa kanak-kanak (TEC) yang dapat muncul pada kelompok usia yang sama tetapi sembuh secara spontan. Khususnya tingkat hemoglobin janin dan tingkat deaminase adenosin eritrosit biasanya meningkat pada DBA tetapi tidak di TEC.
Jika seseorang diduga memiliki DBA, pengujian genetik harus dikirim. Jika mutasi genetik teridentifikasi, anggota keluarga lainnya harus diuji mengingat peningkatan risiko kanker.
Kadang-kadang aspirasi sumsum tulang dan biopsi dilakukan untuk menilai lingkungan di mana sel-sel darah merah dibuat. Sumsum tulang biasanya normal kecuali kurangnya prekursor sel darah merah (sel-sel awal yang berkembang menjadi sel darah merah).
Kriteria diagnostik standar adalah:
- Usia kurang dari 1 tahun
- Anemia makrositik (lebih besar dari normal) tanpa perubahan sel darah putih atau jumlah trombosit
- Retikulositopenia
- Normal sumsum tulang kecuali kurangnya prekursor sel darah merah
Jika seorang pasien diduga memiliki DBA tetapi tidak memenuhi kriteria diagnostik ini, ada kriteria sekunder yang dapat mendukung diagnosis yang mungkin.
Apa perawatan untuk DBA?
Meskipun sebagian besar pasien memerlukan pengobatan hingga 25% pasien akan mengalami resolusi spontan.
- Transfusi: Anemia DBA parah dan membutuhkan transfusi darah yang sering. Ini adalah terapi utama sampai aman untuk memulai steroid.
- Kortikosteroid: Steroid oral seperti prednison / prednisolon adalah tulang punggung terapi untuk anak-anak dengan DBA. Steroid dimulai dan disapih dengan dosis terendah yang diperlukan untuk menghilangkan kebutuhan transfusi. Jika tidak ada respons, transfusi dimulai kembali.
- Transplantasi sumsum tulang : Transplantasi sumsum tulang dapat bersifat kuratif. Hasil terbaik berasal dari donatur saudara yang cocok. Donor kerabat harus menjalani tes genetik untuk memastikan dia tidak memiliki bentuk DBA yang ringan.