Penyakit Von Willebrand adalah gangguan perdarahan bawaan yang paling umum, menyerang sekitar 1% populasi.
Apa itu faktor Von Willebrand?
Faktor Von Willebrand adalah protein darah yang mengikat faktor VIII (faktor koagulasi). Ketika faktor VIII tidak terikat pada penyakit Von Willebrand, itu mudah rusak. Penyakit Von Willebrand juga membantu trombosit untuk mematuhi situs-situs cedera.
Apa Gejala-gejalanya?
Beberapa pasien tidak pernah mengalami perdarahan yang signifikan. Penyakit Von Willebrand dikaitkan dengan:
- Memar mudah
- Mimisan berkepanjangan
- Pendarahan dari gusi
- Perdarahan berkepanjangan setelah pencabutan atau cedera gigi
- Darah dalam tinja
- Hematuria (darah dalam urin)
- Menorrhagia (perdarahan menstruasi berlebihan)
- Pendarahan bersama atau perdarahan jaringan lunak dapat terjadi dalam bentuk berat yang mirip dengan hemofilia
Jenis Penyakit Von Willebrand
- Tipe 1: Ini adalah bentuk yang paling umum, terjadi pada sekitar 75% pasien. Ini diwariskan dalam keluarga dengan cara dominan autosomal yang berarti hanya satu orang tua yang harus terpengaruh untuk mewariskan penyakit. Ini hasil dari tingkat faktor Von Willebrand yang lebih rendah dari biasanya. Perdarahan bisa ringan sampai berat.
- Tipe 2: Tipe 2 terjadi ketika faktor Von Willebrand tidak berfungsi normal.
- Tipe 2A: Lulus dalam mode dominan autosomal. Perdarahan sedang sampai sedang berat.
- Tipe 2B: Lulus dalam mode dominan autosomal. Perdarahan sedang sampai sedang berat. Trombositopenia (jumlah trombosit yang rendah) tidak jarang.
- Tipe 2M: Jenis tidak umum diturunkan dalam mode dominan autosomal.
- Tipe 2N: Jenis tidak umum diturunkan dalam mode resesif autosomal. Ini berarti pasien yang terkena menerima dua salinan gen yang bermutasi, satu dari setiap orang tua. Tingkat faktor VIII bisa sangat rendah. Perdarahan bisa parah dan mungkin membingungkan dengan hemofilia A.
- Tipe 3: Ini adalah jenis Penyakit Von Willebrand yang langka. Ini diwariskan dalam mode dominan autosomal. Pendarahan bisa parah. Pasien dengan tipe ini memiliki jumlah faktor Von Willebrand yang sangat rendah atau tidak ada. Hal ini pada gilirannya menyebabkan kekurangan Faktor VIII dan perdarahan signifikan.
- Acquired: Ini bentuk penyakit Von Willebrand disebabkan oleh sesuatu yang lain seperti kanker, gangguan autoimun, anomali jantung (seperti cacat septum ventrikel, stenosis aorta), obat-obatan atau hipotiroidisme.
Bagaimana Penyakit Von Willebrand Didiagnosis?
Pertama, dokter Anda harus curiga bahwa Anda memiliki kelainan perdarahan berdasarkan gejala di atas. Memiliki anggota keluarga lain dengan gejala serupa meningkatkan kecurigaan untuk Penyakit Von Willebrand, terutama jika kedua pria dan wanita terpengaruh (berbeda dengan hemofilia yang didominasi mempengaruhi laki-laki).
Penyakit Von Willebrand didiagnosis dengan melakukan panel kerja darah yang melihat baik jumlah faktor Von Willebrand dalam darah maupun fungsinya (aktivitas kofaktor ristocetin). Karena beberapa jenis Penyakit Von Willebrand dapat menyebabkan penurunan Faktor VIII, tingkat protein pembekuan ini juga dikirim. Multimeter Von Willebrand, yang melihat struktur faktor Von WIllebrand dan bagaimana ia dipecah, penting khususnya dalam mendiagnosis penyakit Tipe 2.
Apakah Perawatan untuk Penyakit Von Willebrand?
Pasien yang terkena dampak ringan mungkin tidak pernah membutuhkan perawatan.
- DDAVP: DDAVP (juga disebut desmopressin) adalah hormon sintetis yang diberikan melalui semprot hidung (atau kadang-kadang melalui infus). Hormon ini membantu tubuh melepaskan faktor Von Willebrand yang tersimpan di pembuluh darah.
- Penggantian Faktor Von Willebrand: Mirip dengan faktor pengganti yang digunakan pada hemofilia, infus faktor Von Willebrand dapat diberikan untuk mencegah atau mengobati perdarahan. Produk-produk ini juga mengandung Faktor VIII juga.
- Antifibrinolytics: Obat-obat ini (nama merek Amicar dan Lysteda), biasanya diberikan secara lisan, membantu menstabilkan pembentukan bekuan. Ini bisa sangat berguna untuk mimisan, pendarahan mulut dan perdarahan menstruasi.
- Kontrasepsi: Pada wanita dengan Von Willebrand. Penyakit dan perdarahan menstruasi yang berat, kontrasepsi hormonal seperti pil KB atau perangkat intrauterine dapat digunakan untuk mengurangi / menghentikan pendarahan.