Tinjauan Gejala, Diagnosis, dan Pengobatan Sindrom Hypereosinophilic
Ikhtisar
Sindrom hypereosinophilic (HES) adalah sekelompok gangguan langka yang ditandai dengan tingginya tingkat eosinofil (eosinofilia) yang menyebabkan kerusakan pada organ (kulit, paru-paru, jantung, saluran pencernaan). Mayoritas orang berusia di atas 20 tahun saat diagnosis tetapi dapat terjadi pada anak-anak. Sebagian besar HES dianggap sebagai kondisi jinak (non-kanker) tetapi subset dianggap neoplasma myeloproliferative yang dapat berevolusi menjadi kanker.
Definisi
Hypereosinophilia didefinisikan sebagai jumlah eosinofil mutlak lebih besar dari 1500 sel / mikroliter pada dua hitung darah lengkap (CBC) pada dua kesempatan terpisah yang dipisahkan oleh setidaknya satu bulan dan / atau konfirmasi jaringan hypereosinophilia pada biopsi. Hypereosinophilia dalam jaringan didefinisikan berdasarkan area biopsi. Pada biopsi sumsum tulang, hipereosinofilia didefinisikan ketika lebih dari 20 persen sel berinti adalah eosinofil. Pada jaringan lain, itu didefinisikan sebagai "luas" infiltrasi eosinofil ke dalam jaringan menurut pendapat ahli patologi (dokter meninjau biopsi).
Beberapa kondisi dapat menyebabkan eosinofilia tetapi jarang menyebabkan kerusakan jaringan yang terlihat pada HES. Eosinofilia dapat dibagi menjadi tiga kategori: ringan (500 hingga 1500 eosinofil / mikroliter), sedang (1500 hingga 5000 eosinofil / mikroliter), dan berat (lebih dari 5000 eosinofil / mikroliter).
Jenis
HES dapat dibagi menjadi tiga kategori besar: primer (atau neoplastik), sekunder (atau reaktif), dan idiopatik. HES idiopatik adalah diagnosis eksklusi, yang berarti bahwa tidak ada penyebab lain eosinofilia dapat diidentifikasi. Pada HES primer, perubahan genetik menstimulasi sumsum tulang untuk mempercepat produksi eosinofil yang serupa dengan polycythemia vera atau trombositemia esensial .
Pada HES sekunder, kondisi yang mendasarinya (infeksi parasit, limfoma, dll) menghasilkan protein (disebut sitokin) yang merangsang produksi eosinofil.
Gejala
Gejala HES didasarkan pada area yang terpengaruh dan mungkin termasuk:
- Kulit: eksim, penebalan kulit, gatal-gatal,
- Paru-paru: batuk, sesak napas, mengi
- Jantung: nyeri dada, kesulitan bernafas,
- Penyakit neurologis
- Pembekuan darah (trombosis)
- Mata: Penglihatan kabur
- Saluran gastrointestinal (GI): penurunan berat badan, sakit perut, muntah, diare
Diagnosa
Seperti disebutkan di atas, eosinofil adalah salah satu dari lima jenis sel darah putih (neutrofil, limfosit, monosit, eosinofil, dan basofil). Tes diagnostik awal adalah hitung darah lengkap. Jumlah eosinofil lebih besar dari 1500 sel / mikroliter pada 2 kali membenarkan pengujian lebih lanjut. Awalnya, penyebab eosinofilia yang lebih umum harus dihilangkan.
Setelah dugaan HES, evaluasi difokuskan untuk mencari keterlibatan organ. Evaluasi jantung akan mencakup elektrokardiogram (EKG) dan ekokardiogram (USG jantung). Uji fungsi paru harus dilakukan. Computed tomography (CT) akan digunakan untuk mencari tanda-tanda HES di paru-paru atau perut.
Tes tambahan akan difokuskan untuk menentukan apakah ada bukti untuk neoplasma myeloproliferative. Ini termasuk kerja darah dan aspirasi sumsum tulang / biopsi . Tisu untuk sumsum tulang akan diuji untuk perubahan genetik yang terkait dengan HES. Jika ada peningkatan jumlah sel mast, pengujian akan dikirim untuk mencari mastositosis sistemik (tipe lain neoplasma myeloproliferative).
Pengobatan
Perawatan Anda akan ditentukan oleh jenis sindrom hipereosinofilik Anda dan keparahan gejala Anda. Adalah tidak umum membutuhkan perawatan yang tepat saat diagnosis, tetapi HES yang jarang berat mungkin memerlukan perawatan segera.
- Steroid: Steroid seperti prednison dan metilprednisolon dapat digunakan.
- Imatinib: Imatinib adalah obat oral yang digunakan untuk mengobati kanker yang disebut inhibitor tirosin kinase.
- Vincristine: Vincristine adalah kemoterapi intravena (IV) yang dapat digunakan. Jika Anda menanggapi, jumlah eosinofil Anda dapat berkurang dalam beberapa jam setelah pemberian.
- Hydroyxurea: Hydroxyurea adalah obat kemoterapi oral. Mungkin diperlukan waktu hingga 2 minggu untuk melihat respons terhadap obat ini.
Jika ada fitur neoplasma myeloproliferative (peningkatan kadar vitamin B12, limpa membesar, eosinofil atipikal, dll), pengobatan awal adalah imatinib. Jika ada keterlibatan jantung, steroid ditambahkan. Jika imatinib tidak efektif, ada beberapa obat serupa yang dapat digunakan. Sebagian besar orang dengan HES tidak memerlukan pengobatan tetapi memerlukan pemantauan yang cermat untuk kerusakan organ, perkembangan pembekuan darah (trombosis), dan perkembangan penyakit. Jika ada keterlibatan organ, steroid adalah terapi lini pertama. Karena penggunaan steroid jangka panjang dikaitkan dengan banyak efek samping, begitu gejala di bawah kontrol, Anda dapat dialihkan ke obat lain seperti hidroksiurea, interferon alfa, atau metotreksat untuk perawatan lanjutan.
Seperti yang terlihat di atas, steroid adalah andalan perawatan. Sebelum memulai steroid, sangat penting untuk menentukan apakah Anda berisiko terkena infeksi parasit yang disebut Strongyloides. Steroid dapat memperburuk infeksi Strongyloides secara signifikan. Jika Anda memerlukan perawatan segera dan ada kekhawatiran bahwa Anda memiliki infeksi Strongyloides, Anda akan dirawat karena infeksi (obat oral selama 2 hari).
Satu Kata Dari
Mempelajari Anda memiliki sindrom hypereosinophilic dapat menakutkan. Untungnya, sebagian besar orang dengan HES tidak memerlukan pengobatan. Bagi mereka yang melakukannya, ada beberapa pilihan dan bahkan lebih sedang dipelajari saat ini.
> Sumber
> Roufosse F, Klion AD, Weller PF. Sindrom hypereosinophilic: Manifestasi klinis, patofisiologi, dan diagnosis dan sindrom Hypereosinophilic: Pengobatan. Dalam: UpToDate, Posting TW (Ed), UpToDate, Waltham, MA. (Diakses pada 5 Juli 2016.)