Memiliki kadar kolesterol yang rendah sering dianggap sebagai hal yang baik untuk kesehatan. Tetapi hipobetalipoproteinemia familial merupakan kondisi warisan yang langka yang menyebabkan tingkat kolesterol LDL rendah hingga ringan. Dapat menghasilkan gejala yang mungkin perlu diobati dengan diet khusus dan suplementasi. (Penyakit lain yang mungkin ditunjukkan oleh tingkat HDL rendah adalah defisiensi alpha lipoprotein familial atau penyakit Tangier .)
Jenis
Gangguan ini sebagian besar terjadi karena mutasi pada protein, apolipoprotein b (apoB). Protein ini melekat pada partikel LDL dan membantu mengangkut kolesterol ke sel-sel di dalam tubuh.
Ada dua jenis hipobetalipoproteinemia: homozigot dan heterozigot. Individu yang homozigot untuk kondisi ini memiliki mutasi pada kedua salinan gen. Gejala pada individu-individu ini akan lebih parah dan akan terjadi lebih awal dalam kehidupan, biasanya dalam 10 tahun pertama kehidupan.
Individu heterozigot, di sisi lain, hanya memiliki satu salinan gen yang bermutasi. Gejala mereka lebih ringan, dan kadang-kadang, mereka mungkin tidak tahu bahwa mereka memiliki kondisi medis ini sampai kolesterol mereka diuji selama masa dewasa.
Tingkat kolesterol rendah, terutama kolesterol LDL, dapat menurunkan risiko penyakit jantung. Namun, jika kolesterol Anda terlalu rendah, itu bisa menyebabkan berbagai komplikasi kesehatan.
Gejala
Tingkat keparahan gejala akan tergantung pada jenis hipobetalipoproteinemia familial yang Anda miliki. Individu dengan hipobetalipoproteinemia familial homozigot memiliki gejala yang lebih berat daripada tipe heterozigot, yang akan meliputi:
- Diare
- Kembung
- Muntah
- Adanya tinja berlemak dan berwarna pucat
Selain gejala gastrointestinal, bayi atau anak dengan hipobetalipoproteinemia homozigot menunjukkan gejala lain dari tingkat lipid yang sangat rendah dalam darah, mirip dengan kondisi, abetalipoproteinemia. Gejala-gejala ini termasuk:
- Masalah neurologis. Ini mungkin karena rendahnya jumlah lipid atau vitamin larut dalam lemak yang beredar di tubuh. Gejala-gejala ini juga bisa termasuk perkembangan lambat, tidak ada refleks tendon dalam, kelemahan, kesulitan berjalan, dan tremor.
- Masalah dengan pembekuan darah . Ini mungkin karena kadar vitamin K yang rendah. Sel darah merah juga bisa tampak abnormal.
- Kekurangan vitamin. Vitamin yang larut dalam lemak (A, K, dan E) juga sangat rendah pada individu-individu ini. Lipid sangat penting dalam mengangkut vitamin yang larut dalam lemak ke berbagai area tubuh. Ketika lipid, seperti kolesterol dan trigliserida , rendah, mereka tidak dapat mengangkut vitamin ini di mana mereka dibutuhkan.
- Gangguan sensorik . Ini termasuk masalah dengan penglihatan dan sensasi sentuhan.
Individu dengan hipobetalipoproteinemia heterozigot mungkin memiliki gejala gastrointestinal ringan, meskipun banyak yang tidak memiliki gejala.
Kedua bentuk kondisi ini akan memiliki kadar kolesterol total dan LDL yang rendah.
Diagnosa
Panel lipid akan dilakukan untuk memeriksa kadar kolesterol yang beredar di dalam darah.
Tes kolesterol biasanya akan mengungkapkan temuan berikut:
Homozigot
- Kadar kolesterol total <80 mg / dL
- Kadar kolesterol LDL <20 mg / dL
- Tingkat trigliserida sangat rendah
Heterozygous
- Kadar kolesterol total <120 mg / dL
- Kadar kolesterol LDL <80 mg / dL
- Trigliserida biasanya normal (<150 mg / dL)
Tingkat apolipoprotein B mungkin rendah sampai tidak ada tergantung pada jenis hipobetalipoproteinemia yang ada. Biopsi hati juga dapat diambil untuk menentukan apakah penyakit hati berkontribusi pada tingkat lipid yang rendah. Faktor-faktor ini, selain gejala yang dialami individu, akan membantu mengkonfirmasi diagnosis hipobetalipoproteinemia familial.
Pengobatan
Pengobatan hipobetalipoproteinemia keluarga tergantung pada jenis penyakit. Pada orang dengan tipe homozigot, suplementasi vitamin — terutama vitamin A, K, dan E — penting. Seorang ahli gizi juga dapat dikonsultasikan dalam kasus-kasus ini karena diet khusus untuk suplementasi lemak mungkin perlu dilaksanakan.
Pada orang yang didiagnosis dengan jenis hipobetalipoproteinemia heterozigot, pengobatan mungkin tidak diperlukan jika mereka tidak mengalami gejala apapun dari penyakit. Namun, beberapa individu heterozigot mungkin perlu ditempatkan pada diet khusus atau menerima suplementasi dengan vitamin yang larut dalam lemak jika gejala-gejala - seperti diare atau kembung - hadir.
Sumber:
Bir MH, Porter RS, Jones TV. Merck Manual Diagnosis dan Terapi. Edisi ke-19, 2011.
Fauci AC, Kasper DL, Longo DL dkk. Prinsip Kesehatan Internal Harrison. Edisi ke-18, 2015.