Ketika tes genetik langsung ke konsumen (DTC) pertama kali muncul di pasar, majalah Time merayakannya sebagai penemuan tahun 2008. Namun, hampir satu dekade kemudian, kegunaannya masih diperdebatkan secara kritis. Teknologi kesehatan ini adalah bagian dari obat yang dipersonalisasi. Ini menjanjikan wawasan tentang komponen genetik dari kesehatan kita, serta membantu kita berpotensi membuat keputusan yang lebih baik.
Semakin banyak perusahaan di seluruh dunia yang menawarkan perangkat DNA untuk berbagai kondisi dan penyakit. Pengguna sekarang dapat mengakses informasi genetik mereka tanpa melibatkan dokter dan / atau perusahaan asuransi. Tapi, memuaskan keingintahuan kita dengan tes genetik di rumah merupakan keputusan yang baik?
Meskipun pengujian di rumah adalah pendekatan proaktif yang memiliki banyak manfaat yang dipuji, para ahli juga memperingatkan risiko dan keterbatasannya. Seringkali, tes-tes ini menghasilkan informasi yang tidak lengkap atau tidak akurat. Hal ini sangat mengkhawatirkan karena konsumen tidak selalu memiliki pemahaman yang kuat tentang hasil mereka dan dapat membuat keputusan kesehatan yang rumit tanpa bimbingan ahli. Selain itu, tes genetik hanya menyediakan sebagian wawasan.
Untuk pemahaman yang lebih baik tentang kerentanan kita terhadap suatu penyakit, faktor-faktor lain perlu dipertimbangkan juga, seperti lingkungan, riwayat keluarga, dan pilihan gaya hidup. Sebagian besar ahli setuju bahwa tes prediktif, yang memberi pengguna informasi tentang risiko mereka mengembangkan kondisi kesehatan, menawarkan metode pengujian genetik baru dan demokratis.
Namun, lapangan tetap penuh dengan informasi yang saling bertentangan , dan perdebatan sengit antara perusahaan dan badan regulator tetap ada.
Dari Tes Reproduksi hingga Tes Predisposisi
Di masa lalu, kami lebih akrab dengan tes genetik reproduksi, yang memberikan informasi tentang risiko penyakit bayi di masa depan.
Sekarang, tes presimtomatik dan predisposisi pribadi menjadi umum. Tes presimtomatik memberikan informasi tentang kondisi warisan yang dapat berkembang pada orang yang membawa gen tertentu. Misalnya, hampir semua orang dengan 40 atau lebih pengulangan segmen CAG dalam gen Huntington akan mengembangkan penyakit Huntington (penetrasi lengkap). Tes predisposisi , di sisi lain, menceritakan tentang peningkatan risiko mengembangkan suatu kondisi karena mutasi gen yang ada; tidak ada kepastian bahwa seseorang yang diuji akan mengembangkan kondisi ini di masa depan.
Tes DNA di rumah dipasarkan sebagai tes presimtomatik dan predisposisi dan dilakukan di luar sistem perawatan kesehatan nasional. Jika Anda mengambil tes ini, Anda perlu menyadari bahwa hasilnya biasanya tidak hitam dan putih. Sebagian besar, pengguna akan (hanya) belajar tentang risiko pribadi mereka. Menurut hasil, mereka mungkin ingin menyesuaikan perilaku mereka (misalnya makan lebih banyak asam lemak omega-3) atau mematuhi intervensi medis (misalnya melakukan pemeriksaan kesehatan rutin).
Bagaimana Tes Genetika At-Home Bekerja?
Setelah Anda membeli tes genetik DTC, protokol untuk pengujian umumnya mengharuskan Anda mengambil sampel ludah atau kain perca dari bagian dalam pipi Anda.
Atau, Anda mungkin perlu mengunjungi klinik kesehatan untuk memberikan sampel darah. Sampel dikirim kembali ke perusahaan penguji dan dalam beberapa hari hingga beberapa minggu, Anda menerima hasil analisis DNA Anda dalam bentuk laporan.
Tes DNA di rumah dapat menghasilkan berbagai informasi, mulai dari kerentanan Anda hingga penyakit dan status karier (risiko penularan gangguan pada keturunan) hingga prediksi jenis kebotakan dan kotoran telinga. Semakin populer adalah tes nutrigenetik, yang meresepkan diet yang konon cocok untuk Anda berdasarkan DNA Anda.
Biaya Pengujian Genetik Menurun
Meskipun seluruh rangkaian genom (WGS) masih mahal, opsi yang lebih terjangkau menjadi tersedia.
Misalnya, adalah mungkin untuk memilih genotyping genotyping nukleotida tunggal (SNP) hemat biaya, yang memetakan hanya lokasi genom yang terkait dengan penyakit. SNP genotyping dapat memberikan perkiraan risiko Anda mengembangkan kondisi tertentu.
Analis Industri Global memperkirakan bahwa pada tahun 2018, pasar global untuk pengujian genetika di rumah akan mencapai lebih dari $ 233 juta. Tiga perusahaan pengujian genetik DTC terkemuka dianggap 23andMe, Family Tree DNA, dan Ancestry. Pada 2017, 23andMe adalah yang pertama menerima izin FDA untuk melakukan analisis DNA untuk 10 kondisi tanpa keterlibatan dokter.
Perusahaan DTC kebanyakan mempromosikan layanan silsilah mereka. Paket untuk jenis layanan ini dapat ditemukan di bawah $ 100. Termasuk informasi medis umumnya membawa biaya, misalnya, 23andMe saat ini menawarkan versi + genealogi medis seharga $ 199. Sebagian besar perusahaan DTC tidak menawarkan scan WGS lengkap.
Tes Genetika di Rumah vs. Tes di Kantor Dokter
Satu keuntungan dari tes di rumah yang menarik bagi banyak konsumen adalah bahwa mereka anonim. Hasil tidak secara otomatis menjadi bagian dari rekam medis Anda. "Diskriminasi genetik" adalah sesuatu yang belum ditangani secara komprehensif. Memang, beberapa orang prihatin tentang potensi risiko diskriminasi jenis tes ini membawa (misalnya digunakan untuk meningkatkan premi asuransi jiwa). Sejak 2009, Undang-Undang Non-diskriminasi Informasi Genetika telah ada di Amerika, tetapi ada panggilan baru-baru ini untuk memperkuatnya. Oleh karena itu, banyak yang melihat tes independen sebagai cara untuk menjaga kerahasiaan informasi genetik mereka.
Tes DTC telah dipasarkan sebagai metode yang dapat memberi Anda kendali atas pilihan kesehatan Anda sendiri. Namun, penelitian menunjukkan bahwa orang dapat mewaspadai pengujian genetik yang tidak dilakukan oleh profesional kesehatan yang bekerja di lembaga negara. Kurangnya peraturan pemerintah dan kemungkinan salah tafsir atas informasi genetik telah disebut sebagai dua perangkap kit DNA di rumah. Juga, perlindungan konsumen baru-baru ini menjadi perhatian. Konsumen telah menyatakan kekhawatiran bahwa data mereka dapat dibuat tersedia untuk perusahaan lain atau digunakan untuk penelitian lebih lanjut tanpa sepengetahuan mereka.
Associate Professor Christine Critchley dari Swinburne University di Australia dan rekan-rekannya dari University of Tasmania menilai sikap masyarakat Australia terhadap tes genetik DTC. Mereka tertarik untuk mengetahui apakah orang-orang menganggap mereka sama dengan tes genetik yang diperintahkan oleh para profesional perawatan kesehatan mereka. Hasil mereka menunjukkan bahwa orang-orang pada umumnya berbagi keprihatinan para ahli genetika tentang tes genetik DTC dan sangat tidak mungkin untuk memesan satu. Konsumen dalam penelitian ini memiliki kekhawatiran yang termasuk pelanggaran privasi dan kurangnya konseling, serta akurasi yang lebih rendah dibandingkan dengan tes genetik yang diperintahkan oleh dokter. Di sisi lain, penelitian sebelumnya di Amerika Serikat dan Rusia menunjukkan sikap yang lebih positif terhadap pembelian tes genetik komersial. Orang Amerika dan Rusia tampaknya lebih cenderung memesan tes semacam itu secara online.
Andelka Phillips dari Fakultas Hukum Universitas Oxford juga menulis tentang tantangan hukum pengujian genetik berbasis internet yang bersifat internasional. Phillips mengamati bahwa setiap peningkatan dalam perlindungan data dan keamanan informasi akan memerlukan kolaborasi internasional.
Keakuratan dan Keamanan Kelemahan Utama dari Tes Genetik At-Home
Kemampuan untuk secara akurat dan andal memprediksi keberadaan (atau ketiadaan) penyakit telah menjadi perhatian utama mengenai pengujian di rumah. Beberapa konsumen melaporkan menerima hasil yang berbeda dari perusahaan DTC yang berbeda. Sebuah tim ilmuwan genetika dari J. Craig Venter Institute dan Scripps Translational Science Institute melakukan perbandingan independen dari lima sampel yang dianalisis oleh 23andMe dan Navigenics.
Sementara hasil mereka menunjukkan bahwa keakuratan hasil mentah tinggi, kedua perusahaan berbeda dalam prediksi risiko penyakit mereka untuk individu yang sama. Navigenics dan 23andMe hanya menyepakati dua pertiga prediksi mengenai risiko relatif untuk suatu kondisi. Kesepakatan prediksi lebih baik untuk beberapa penyakit daripada yang lain. Misalnya, kedua perusahaan setuju ketika memprediksi risiko penyakit celiac . Sebaliknya, untuk tujuh penyakit — termasuk penyakit Crohn, diabetes tipe 2 dan penyakit jantung — perjanjiannya 50 persen atau kurang.
Para peneliti mengaitkan ketidaksesuaian ini dengan serangkaian penanda yang digunakan setiap perusahaan dalam perhitungannya. Kriteria yang dicantumkan oleh penanda dapat berbeda; oleh karena itu, hasilnya belum tentu identik. Dalam beberapa kasus, prediksi berada di ujung yang berlawanan — satu perusahaan memperkirakan peningkatan risiko untuk suatu kondisi, sementara yang lain menyarankan penurunan risiko.
Sebagian besar penyedia pengujian genetik DTC beroperasi di luar sistem perawatan kesehatan nasional. Laboratorium mereka tidak diatur dan dalam banyak kasus, hasilnya kurang validitas dan kegunaan klinis. Ketidakakuratan bisa memiliki konsekuensi yang signifikan. Misalnya, prediksi berisiko rendah mungkin memberi Anda rasa aman yang salah, yang secara negatif memengaruhi pilihan gaya hidup Anda. Kami belum memahami kontribusi genetik yang tepat untuk risiko penyakit, jadi asumsi yang ada di zona aman bisa berbahaya. Oleh karena itu, para ahli menyarankan bahwa di masa depan, harus ada lebih banyak keterlibatan dari para profesional kesehatan yang berpengetahuan serta lebih banyak pengawasan pemerintah untuk meningkatkan keselamatan dan keandalan.
Cara Mengatasi Hasil Negatif
Ketika tes genetik diperintahkan oleh dokter, pasien biasanya mendapat konseling sebelum dan sesudah tes. Meskipun apa yang sering dilakukan perusahaan pengujian genetik DTC di situs web mereka, dukungan profesional yang memadai umumnya tidak diberikan kepada pelanggan mereka.
Beberapa peneliti telah menyuarakan keprihatinan tentang implikasi psikologis dan perilaku dari pengujian genetik. Sebagai contoh, mencari tahu Anda memiliki peningkatan risiko terkena kanker dapat membuat Anda cemas atau depresi (meskipun Anda tidak pernah terkena kanker). Hasil tes juga dapat mengungkapkan informasi kepada anggota keluarga lain yang mungkin tidak ingin tahu.
Namun, beberapa penelitian menunjukkan bahwa mencari tahu hasil negatif belum tentu menyebabkan kerusakan psikologis. Dr. Lidewij Henneman dari Vrije University di Amsterdam menyimpulkan bahwa pengujian genetik dikaitkan dengan sedikit kesusahan dan setelah mencari tahu, orang segera kembali ke pandangan mental sebelumnya. Henneman memang menunjukkan bahwa literasi kesehatan masih rendah di kalangan konsumen. Beberapa orang mungkin melebih-lebihkan kemungkinan mendapatkan penyakit, yang ia sebut sebagai "determinisme genetik."
Satu Kata Dari
Sebagian besar profesional medis menyatakan bahwa pengujian genetik hanya boleh dilakukan ketika ada indikasi medis; misalnya, riwayat keluarga gangguan atau memiliki pasangan yang merupakan karier. Pertanyaan-pertanyaan etis juga melingkupi pengujian genetika anak di bawah umur, misalnya, pengujian bakat anak-anak yang semakin populer. Menurut European Society of Human Genetics, pengujian genetik pada seseorang yang tidak dapat memberikan persetujuan hanya boleh dilakukan jika ia memiliki manfaat langsung kepadanya. Tes prediktif pada anak harus, karena itu, dilakukan hanya jika ada risiko yang diketahui mewarisi penyakit dan, bahkan kemudian, hanya jika ada pilihan terapeutik atau pencegahan. Beberapa berpendapat bahwa standar etika yang sama ini juga harus berlaku untuk orang dewasa karena alasan yang sama.
> Sumber:
> Ajunwa I. Data Genetik dan Hak Sipil. Harvard Civil Rights-Civil Liberties Law Review , 2016; 51 (1): 75-114
> Critchley C, Nicol D, Otlowski M, Chalmers D. Reaksi publik terhadap tes genetik daring langsung ke konsumen: Membandingkan sikap, kepercayaan, dan niat di seluruh penyedia komersial dan konvensional. Pemahaman Publik Sains , 2015; 24 (6): 731-750.
> Ng P, Venter J, Murray S, Levy S. Agenda untuk obat-obatan yang dipersonalisasi. Nature , 2009; 461 (7265): 724-726.
> Phillips A. Hanya dengan sekali klik - DTC genetika untuk leluhur, kesehatan, cinta ... dan banyak lagi: Pandangan tentang lanskap bisnis dan peraturan. Genomik Terapan & Translasional , 2016; 8: 16-22.
> Su P. Pengujian Genetika Langsung-ke-Konsumen: Pandangan Komprehensif. The Yale Journal of Biology and Medicine . 2013; 86 (3): 359-365.
> Vrecar I, Peterlin B, Teran N, Lovrecic L. Pengujian genetik langsung ke konsumen di Slovenia: ketersediaan, dilema etis dan undang-undang. Biochemia Medica , 2015; 25 (1): 84-89.