Karena penemuan ilmiah dan medis membantu kita lebih memahami bagaimana susunan genetik kita memengaruhi tubuh dan kesehatan kita, tes baru juga sedang dikembangkan untuk membantu individu mengetahui apakah gen mereka sejajar dengan penyakit atau kondisi tertentu. Orang-orang mulai bertanya-tanya apakah mereka harus menjalani tes genetik . Keputusan itu dapat dibuat dengan memahami apa itu pengujian genetika dan meninjau pro dan kontra pengujian genetika.
Mengapa Tes Genetik Dikembangkan?
Selama ribuan tahun, tubuh manusia telah mengembangkan penyakit atau kondisi dengan pengetahuan yang sangat sedikit tentang mengapa. Mengapa seorang wanita mengidap kanker payudara, tetapi yang lainnya tidak? Mengapa satu orang mengembangkan penyakit Parkinson , tetapi yang lain tidak? Sementara faktor lingkungan bisa menceritakan sebagian dari cerita, diakui bahwa pasti ada sesuatu tentang tubuh orang itu yang berkontribusi pada pengembangan masalah medis ini juga.
Perkembangan awal ilmu kedokteran sebagian besar bertujuan untuk memastikan penyakit dan kondisi dapat disembuhkan atau disembuhkan. Selama 50 atau 60 tahun terakhir, sains mulai melihat susunan genetik seseorang sebagai cara untuk menjawab pertanyaan yang lebih mendasar tentang mengapa manusia bervariasi dalam perkembangan masalah-masalah semacam ini.
Pertanyaan-pertanyaan tubuh manusia lainnya juga berkembang seiring waktu, sering kali sebagai tanggapan terhadap pertanyaan hukum. Pertanyaan seperti, siapa yang menjadi ayah bayi tertentu? Atau darah siapa yang ditemukan pada senjata pembunuh?
Dimulai pada 1950-an dan 1960-an ketika DNA ditemukan sebagai basis sel manusia, dan gen ditemukan sebagai dasar untuk DNA dan keturunan, dan karena itu tidak ada dua manusia yang memiliki gen atau DNA yang sama persis, para ilmuwan menyadari bahwa mereka bisa mulai jawab beberapa pertanyaan itu. Sebagai contoh, jika mereka memeriksa susunan genetik dari sekelompok orang yang memiliki penyakit yang sama, mereka bisa sampai pada beberapa kesimpulan tentang kesamaan gen mereka, dan mengapa gen mereka berbeda dari seseorang yang tidak memiliki penyakit itu. Atau, jika mereka memetakan DNA seseorang, mereka dapat membandingkannya dengan DNA orang lain dan mengetahui apakah kedua orang itu terkait.
Pada tahun 2003, Proyek Genom Manusia selesai, dan para ilmuwan mampu mengidentifikasi setiap gen dalam tubuh manusia. Ilmuwan lain mulai memasangkannya dengan masalah medis yang mereka timbulkan. Di antara gen-gen pengidentifikasi penyakit paling awal adalah gen BRCA , yang diketahui mempengaruhi perkembangan kanker payudara . Identifikasi gen-penyakit baru lainnya dilakukan setiap hari.
Ketika pasangan ini ditemukan, para ilmuwan dapat mulai melihat bagaimana mereka mempengaruhi perkembangan penyakit atau kondisi, dan dapat, semoga, suatu hari nanti kemudian mengembangkan cara untuk menghentikan gen tersebut dari takdir mereka dalam menciptakan masalah medis tersebut. Ini adalah hari-hari awal pengobatan yang dipersonalisasi . Obat yang dipersonalisasi berarti susunan genetika seseorang adalah apa yang mempengaruhi langkah pencegahan untuk menghindari penyakit, atau obat-obatan atau perawatan medis lainnya yang disesuaikan dengan seseorang berdasarkan susunan genetik mereka.
Jenis Tes Genetik Apa yang Ada?
Beberapa tes genetik telah ada selama beberapa dekade. Pengujian darah, air liur, rambut dan kulit telah dilakukan selama beberapa dekade untuk menentukan semuanya dari "whodunnit?" ke paternitas.
Lainnya telah digunakan selama beberapa tahun. Tes skrining genetik dapat dilakukan sebelum bayi dikandung untuk menentukan apakah keturunan orang tua akan rentan untuk mengembangkan penyakit atau kondisi tertentu. Sebelum inseminasi, seorang wanita dan pria akan menjalani pengujian genetik untuk menentukan apakah bayi mereka akan mengembangkan penyakit genetik seperti cystic fibrosis, sel sabit, atau penyakit Huntington. Begitu mereka tahu peluangnya, mereka bisa menentukan dengan lebih baik apakah mereka harus mengandung bayi itu.
Hari ini tes baru sedang dikembangkan untuk banyak jenis penyakit yang dapat meningkatkan pengetahuan kita tentang sejarah kesehatan kita dan mungkin memprediksi masa depan kesehatan kita. Tes telah dikembangkan untuk menentukan risiko seseorang untuk mengembangkan penyakit Alzheimer , tekanan darah tinggi , atau kanker paru-paru , atau misalnya. Tes semacam ini masih dalam tahap awal, dan untuk sebagian besar, para ilmuwan tidak setuju pada keakuratannya.
Mengapa Ada Pertanyaan Tentang Pro dan Kontra Pengujian Genetik?
Ada sedikit pertanyaan tentang reliabilitas pengujian genetik untuk bukti darah, identifikasi orang tua atau penentuan pra-kelahiran karena mereka cukup definitif dan telah membuktikan diri mereka berguna.
Pertanyaan muncul untuk tes-tes yang belum membuktikan nilainya. Bahkan ketika gen dapat disejajarkan dengan penyakit tertentu, dan bahkan jika dapat ditentukan bahwa seseorang memiliki versi gen itu, itu tidak menjamin bahwa orang itu akan mengembangkan penyakit. Bahkan jika itu bisa membuktikan seseorang akan mengembangkan penyakitnya, mungkin tidak ada cara untuk mengubah perkembangan itu atau bahkan memperlakukan mereka jika mereka mengembangkannya. Itu adalah faktor yang mempengaruhi nilai tes.
Para ilmuwan dan peneliti pasti tertarik untuk memastikan pengujian genetik terjadi ketika mereka mengembangkan lebih banyak pendekatan untuk obat yang dipersonalisasi. Semakin banyak pengujian yang terjadi, semakin banyak bukti yang mereka miliki untuk prosedur, proses, dan perawatan yang mungkin atau tidak berfungsi.
Tapi hari ini, ada sedikit nilai medis bagi pasien untuk menguji gen mereka terkait dengan perkembangan penyakit di masa depan. Ada beberapa pengecualian - yang ditujukan untuk mengidentifikasi payudara dan kanker wanita lainnya, misalnya. Seiring waktu, tes baru, lebih pasti dan langkah selanjutnya akan dikembangkan untuk lebih banyak penyakit dan kondisi.
Oleh karena itu, muncul pertanyaan tentang apakah seseorang harus memiliki gen yang diperiksa untuk jenis penyakit ini hari ini. Anda akan ingin menyadari pro dan kontra untuk pengujian genetik.
Apa Pro Pengujian Genetik?
Untuk tes-tes yang sudah biasa digunakan, seperti pengujian genetik paternitas atau pra-kelahiran, ada hasil positif yang terdokumentasi dengan baik. Mereka menempatkan orang mengendalikan informasi yang membantu mereka membuat keputusan yang kuat tentang masa depan mereka secara medis, finansial dan hukum. Memiliki pengetahuan definitif semacam itu adalah pro yang pasti bagi banyak orang.
Ini juga berlaku untuk tes genetik yang digunakan untuk beberapa prediksi penyakit, seperti pengujian BRCA. Wanita yang belajar mereka memiliki indikator khusus dan peluang bagus bahwa mereka akan mengembangkan penyakit dapat membuat keputusan berdasarkan pengetahuan itu.
Dan itulah "pro" paling penting untuk setiap pengujian genetik — pengetahuan. Jika Anda adalah seseorang yang hanya ingin tahu tentang kemungkinan sehingga Anda dapat membuat keputusan, maka Anda mungkin ingin melakukan pengujian. Misalnya, Anda mungkin diuji untuk penanda genetik untuk Alzheimer's Disease. Jika Anda belajar tubuh Anda akan memiliki kecenderungan untuk mengembangkan Alzheimer's Disease, Anda mungkin membuat pilihan preventif di tahun-tahun yang lebih muda untuk memberi diri Anda kesempatan terbaik untuk tidak mengembangkannya.
Salah satu hasil positif lainnya adalah dengan memasang gen Anda, informasi Anda akan dimasukkan ke dalam basis data informasi yang dapat dibagikan oleh para peneliti dan ilmuwan di seluruh dunia. Mereka belajar lebih banyak tentang bagaimana menggunakan informasi ini untuk mengembangkan perawatan untuk membantu anak-anak kita, anak-anak mereka dan seterusnya di masa depan. Bahkan, beberapa orang bersedia menjalani pengujian hanya untuk ilmu lebih lanjut, dengan harapan itu akan menguntungkan keturunan mereka.
Apa Apakah Kontra Pengujian Genetik?
Karena sebagian besar dunia pengujian genetik dan obat yang dipersonalisasi begitu baru, masih banyak pertanyaan yang tidak bisa diatasi. Juga, karena sebagian besar pengujian genetik hanya memunculkan lebih banyak pertanyaan, daripada memberikan jawaban, itu malah dapat menciptakan lebih banyak masalah daripada yang dipecahkan. Lebih lanjut, ada sejumlah implikasi legal dan etis seputar pengujian genetik, yang sebagian besar condong ke arah negatif.
Berikut adalah pertanyaan yang menunjukkan masalah potensial tersebut:
- Seberapa akurat tesnya? Tidak ada ukuran akurasi untuk sebagian besar, khususnya, yang memprediksi masa depan kesehatan Anda. Katakanlah Anda diuji untuk potensi kanker paru-paru dan belajar bahwa Anda mungkin mengembangkannya suatu hari nanti. Anda memutuskan untuk tidak merokok dan Anda tidak mengembangkannya. Tetapi Anda tidak dapat mengetahui apakah tes itu benar atau salah karena Anda mengambil langkah untuk tidak mengembangkannya.
- Siapa yang dapat menerjemahkan informasi? Seorang dokter dapat memesan tes genetik tertentu untuk Anda, atau Anda dapat memesannya sendiri di Internet, atau bahkan membeli satu di toko. Siapa yang dapat meninjau hasilnya untuk Anda? Para ahli genetika dilatih untuk melakukan terjemahan itu, dan selama Anda menghabiskan waktu dengan seseorang untuk mempelajari apa artinya hasil, Anda dapat belajar sesuatu dari mereka. Tetapi kebanyakan dokter tidak terlatih untuk memahaminya. Jika hasilnya sampai di pos, Anda harus melakukan riset sendiri untuk memahami jawabannya. Tentu saja, dokumen itu juga akan mencakup penolakan bahwa akurasi tidak dapat dijamin. Lebih lanjut, mungkin ada kesalahan dalam pengujian itu sendiri.
- Siapa yang memiliki informasi genetik? Mungkin dimiliki oleh Anda, pasien, tetapi dikendalikan oleh orang lain. Atau mungkin dimiliki oleh para pengembang tes, dalam hal ini mereka dapat melakukan apa yang mereka inginkan dengan itu - menyimpannya, menjualnya, membagikannya - apapun yang mereka inginkan. Hanya ada sedikit undang-undang yang mempengaruhi informasi genetik sejauh ini. Undang-undang yang ada, GINA, alamat diskriminasi dan kode genetik saja.
- Seberapa privat informasinya? Karena pengujian sangat baru, hukum belum ada untuk menentukan bagaimana informasi dapat digunakan, dan oleh karena itu bahkan apakah undang-undang privasi dan keamanan HIPAA akan diterapkan.
- Apa yang akan Anda lakukan dengan informasi itu? Beberapa dari tes prediksi penyakit ini menghasilkan hasil yang dapat ditindaklanjuti, dengan kemungkinan pengecualian taktik pencegahan seperti mengelola berat badan seseorang, tidak merokok, banyak berolahraga dan lainnya - semua langkah yang baik terlepas dari hasil tes gen. Juga tidak ada perawatan yang disarankan untuk sebagian besar tes ini - tes yang pada akhirnya akan menghasilkan pendekatan yang dipersonalisasi untuk pasien. Dengan sedikit pengecualian, perawatan yang dipersonalisasi itu belum tersedia.
Seiring berjalannya waktu, lebih banyak tes akan dikembangkan, lebih banyak hukum akan dibuat untuk mengatasinya, dan obat yang dipersonalisasi akan menjadi pendekatan yang efektif untuk mengobati manusia untuk masalah medis. Tetapi untuk saat ini, pasien harus meninjau pro dan kontra pengujian genetik untuk diri mereka sendiri untuk memutuskan apakah itu langkah yang tepat untuk mereka.