Ketika Hypothalamus Anda Tidak Dapat Bekerja dengan Benar
Sindrom Kallmann mempengaruhi pria lebih sering daripada wanita, yang mempengaruhi sekitar 1 dalam 8.000 hingga 10.000 pria dan 1 di 40.000 hingga 70.000 wanita di seluruh dunia.
Sindrom Kallmann dapat diwariskan atau dapat terjadi pada seseorang tanpa riwayat keluarga gangguan. Bentuk warisan yang paling umum adalah bentuk terkait- X. Gen KAL1 pada kromosom X bertanggung jawab untuk formulir ini.
Bentuk warisan berikutnya yang paling umum adalah karena mutasi pada gen KAL2 pada kromosom 8. Ini diwariskan dengan cara dominan autosomal . Bentuk mewarisi ketiga sindrom Kallmann adalah karena mutasi gen KAL3 dan diwariskan sebagai gangguan resesif autosom . Lokasi gen KAL3 yang tepat belum ditemukan.
Gejala
Dalam sindrom Kallmann, bagian otak, hipotalamus, tidak dapat berfungsi dengan benar. Ini menyebabkan gejala termasuk:
- kegagalan untuk melewati pubertas
- tidak ada penciuman (anosmia) atau kemampuan yang sangat lemah untuk mencium (hyposmia)
- testis yang tidak turun (cryptorchidism) pada laki-laki
- penis kecil ( microphallus ) pada laki-laki
- menstruasi tidak pernah dimulai pada wanita (disebut amenore primer)
- gerakan simultan dari kedua tangan (disebut synkinesis bimanual) mempengaruhi sekitar seperlima laki-laki dengan gangguan tersebut
Ada gejala lain yang jarang terjadi, seperti dilahirkan hanya dengan satu ginjal atau menderita osteoporosis (tulang lemah).
Diagnosa
Jika seseorang gagal melewati pubertas, dia dirujuk ke ahli endokrin untuk diagnosis dan perawatan. Jenis dokter ini mengkhususkan pada gangguan hormon dan dapat menentukan dengan pasti mengapa pubertas tidak terjadi.
Ada banyak alasan mengapa seseorang mungkin tidak mengalami pubertas. Namun, sindrom Kallmann adalah satu-satunya yang tidak memiliki kemampuan untuk mencium.
Biasanya mudah untuk menentukan apakah sindrom Kallmann dapat hadir dengan melakukan uji bau.
Ada dua jenis tes bau. Satu menggunakan botol kecil yang memiliki zat berbeda di dalamnya; tes lainnya menggunakan kartu "gores and sniff". Kedua tes menggunakan zat yang memiliki bau kuat yang diketahui oleh kebanyakan orang, seperti kopi. Jika orang yang diuji memiliki indera penciuman normal, maka gangguan lain selain sindrom Kallmann hadir.
Pemeriksaan fisik akan menunjukkan apakah testis yang tidak turun atau alat kelamin kecil ada pada laki-laki. Riwayat keluarga sindrom Kallmann akan menjadi petunjuk penting untuk diagnosis. Tes darah dilakukan untuk mengukur kadar hormon luteinizing (LH) dan hormon perangsang folikel (FSH), serta testosteron atau estrogen. Semua hormon ini penting untuk perkembangan seksual yang normal. Tingkat hormon yang sangat rendah berarti ada masalah dengan hipotalamus atau kelenjar pituitari di otak.
Pada sindrom Kallmann, kurangnya indera penciuman adalah karena tidak adanya struktur yang disebut olfactory bulbs di otak. Pemindaian magnetic resonance imaging (MRI) kepala dapat menunjukkan apakah struktur ini ada atau tidak.
Pengobatan
Perawatan sindrom Kallmann berfokus pada penggantian hormon yang hilang.
Untuk pria, baik testosteron atau hCG diberikan dengan suntikan sesuai jadwal. Untuk wanita, pil estradiol diminum setiap hari. Tablet progesteron juga diminum setiap hari selama 14 hari pertama setiap bulan untuk menciptakan siklus menstruasi. Sebuah alternatif untuk mengambil dua jenis tablet adalah menggunakan pil kontrasepsi yang mengandung estrogen dan progesteron. Untuk pria dan wanita, perawatan lain tersedia untuk infertilitas. Perawatan yang tepat dari individu dengan sindrom Kallmann memungkinkan mereka untuk mencapai kesehatan reproduksi yang normal.
Sumber:
> AbuJbara, Mousa, Hanan Hamamy, Nadim Jarrah, > Nadima >> Shegem >, & Kamel Ajlouni. "Profil klinis dan pewarisan sindrom Kallmann di Yordania." Kesehatan Reproduksi 1 (2004): ePub.
> "Kallmann Syndrome." Basis Data Penyakit Langka. Organisasi Nasional untuk Gangguan Langka. 6 Februari 2008
> Saunders, Mark. "Memahami Kallmann's Syndrome - Your Questions Answered." HYPOHH.net. 1997. HYPOHH.net. 6 Februari 2008