Setiap sindrom memiliki fitur fisik dan medis yang mendefinisikannya. Beberapa fitur ini hanya ciri yang diamati terjadi lebih sering pada orang dengan sindrom spesifik, dan beberapa fitur adalah masalah medis yang lebih serius. Tujuan daftar fitur sindrom Down bukan untuk menakuti atau membanjiri Anda, tetapi untuk memberi Anda gambaran tentang berbagai macam fitur yang dapat dilihat pada orang dengan sindrom Down.
Daftar masalah ini dapat membantu Anda memahami apa yang mungkin dihadapi anak Anda sehingga Anda dapat proaktif dalam perawatannya.
Fitur-fitur Down Syndrome
Orang dengan sindrom Down memiliki beberapa fitur wajah dan fisik yang khas, masalah medis , dan gangguan kognitif yang sama. Penting untuk diingat bahwa tidak ada satu orang dengan sindrom Down akan memiliki semua fitur yang dijelaskan di sini, juga tidak ada jumlah masalah fisik seseorang dengan sindrom Down yang berkorelasi dengan kemampuan intelektual mereka. Setiap anak dengan sindrom Down memiliki kepribadian dan kekuatan uniknya masing-masing.
Fitur fisik
Beberapa fitur fisik yang orang dengan sindrom Down sudah termasuk:
- Gambaran wajah yang berbeda: Bayi dengan sindrom Down memiliki beberapa fitur wajah khusus yang dapat menyebabkan mereka menyerupai satu sama lain hingga tingkat yang kecil. Fitur-fitur ini dapat mencakup mata kecil yang terbalik, hidung kecil, agak datar, mulut kecil dengan lidah yang agak lebih besar, leher pendek, bintik-bintik putih di bagian berwarna mata mereka, dan telinga kecil. Mereka juga cenderung memiliki wajah bulat dengan profil datar. Jelas, tidak ada fitur-fitur ini yang memiliki kepentingan medis tetapi itu adalah apa yang membuat orang dengan sindrom Down dapat dikenali.
- Perbedaan tangan dan kaki: Alih-alih dua lipatan di telapak tangan mereka, orang dengan sindrom Down sering memiliki lipatan tunggal, jari pendek pendek, dan jari kelingking yang melengkung ke dalam (klinodactyly). Mereka dapat memiliki kaki kecil dengan ruang yang lebih besar dari biasanya di antara jari-jari kaki besar dan kedua. Sekali lagi, tidak ada dari fitur-fitur ini yang secara medis penting, tetapi fitur-fitur ini adalah beberapa petunjuk yang dapat membantu seorang dokter membuat diagnosis sindrom Down.
Masalah medis
Selain fitur wajah dan fisik mereka, anak-anak dengan sindrom Down memiliki risiko lebih tinggi untuk mengembangkan sejumlah masalah medis. Banyak orang tidak memiliki masalah medis, tetapi penting untuk menyadari potensi yang dapat dihadapi anak Anda jika ia memiliki sindrom Down. Masalah medis potensial ini meliputi:
- Hypotonia atau tonus otot rendah: Hampir semua bayi dengan sindrom Down memiliki tonus otot rendah atau otot lemah. Kondisi ini disebut hipotonia . Nada otot rendah membuat lebih sulit untuk belajar berguling, duduk, berdiri, dan bahkan berbicara. Hypotonia tidak dapat disembuhkan tetapi umumnya membaik seiring waktu dan diobati dengan terapi fisik.
- Masalah penglihatan: Hingga 60 persen anak-anak dengan sindrom Down akan memiliki beberapa jenis masalah penglihatan. Masalah penglihatan bisa termasuk rabun dekat , rabun dekat , mata-silang , katarak, dan saluran air mata yang tersumbat . Lima puluh persen memiliki masalah penglihatan yang membutuhkan kacamata.
- Masalah pendengaran: Hingga 75 persen bayi dengan sindrom Down akan memiliki beberapa bentuk gangguan pendengaran. Sebagian besar bayi di AS diskrining untuk kehilangan pendengaran segera setelah lahir. Meskipun jarang bayi dengan sindrom Down benar-benar tuli, masih penting untuk mendeteksi gangguan pendengaran karena mendengar memainkan peran besar dalam perkembangan bahasa.
- Infeksi telinga: Antara 50 hingga 75 persen anak-anak dengan sindrom Down mengalami infeksi telinga.
- Cacat jantung: Sekitar setengah dari semua bayi dengan sindrom Down lahir dengan cacat jantung. Cacat ini dapat berkisar dari ringan hingga parah dan bahkan mengancam jiwa. Beberapa kelainan jantung ringan dapat memperbaiki diri dari waktu ke waktu, sedangkan cacat jantung yang lebih berat memerlukan obat atau operasi. Jika anak Anda tidak memiliki cacat jantung (masalah dengan struktur jantung) saat lahir, ia tidak akan mengembangkan cacat jantung di kemudian hari.
- Masalah medis lainnya: Beberapa anak dengan sindrom Down akan mengalami cacat gastrointestinal. Sebagian besar malformasi ini dapat diperbaiki dengan pembedahan, tetapi komplikasi potensial lainnya yang dapat berkembang adalah mulas, sumbatan GI, dan penyakit celiac. Masalah tiroid dan anemia juga lebih umum. Lima puluh persen hingga 75 persen mengalami sleep apnea, dan obesitas juga cenderung terjadi. Anak-anak yang lebih muda dengan sindrom Down memiliki kemungkinan 1 persen lebih tinggi mengembangkan leukemia , sejenis kanker yang mempengaruhi sel-sel darah putih dalam tubuh.
Cacat Intelektual
Semua individu dengan sindrom Down memiliki beberapa derajat cacat intelektual, sebelumnya disebut keterbelakangan mental, atau keterlambatan perkembangan. Mereka tidak mampu belajar, mereka hanya cenderung belajar lebih lambat dan memiliki lebih banyak masalah dengan pertimbangan dan penilaian yang rumit. Tidak mungkin memprediksi tingkat cacat intelektual pada bayi dengan sindrom Down saat lahir. Potensi belajar dari seorang individu dengan sindrom Down dapat dimaksimalkan melalui intervensi awal , pendidikan yang baik, harapan yang lebih tinggi, dan dorongan.
Individu, Bukan Diagnosis
Meskipun mudah untuk mencantumkan fitur dan gejala orang-orang dengan sindrom Down, tidak mungkin untuk menangkap semua karakteristik yang membuat mereka unik. Penting untuk diingat bahwa orang dengan sindrom Down adalah individu pertama dan diagnosis mereka bersifat sekunder.
> Sumber:
> Pusat Pengendalian dan Pencegahan Penyakit (CDC). Down Syndrome: Data dan Statistik. Diperbarui 27 Juni 2017.
> Eunice Kennedy Shriver Institut Nasional Kesehatan Anak dan Pembangunan Manusia. Apa Gejala Umum Down Syndrome? Kantor Komunikasi. Departemen Kesehatan dan Layanan Kemanusiaan AS. Institut Kesehatan Nasional. Diperbarui 31 Januari 2017.
> Staf Mayo Clinic. Sindrom Down . Mayo Clinic. Diperbarui 27 Juni 2017.