Sindrom epilepsi adalah kondisi yang ditandai oleh pola kejang dan mungkin gejala terkait lainnya. Jika Anda mengalami kejang berulang, tim medis Anda perlu mengetahui apakah Anda memiliki salah satu sindrom epilepsi karena ada pendekatan perawatan khusus yang berguna untuk masing-masing dari mereka.
Epilepsi mioklonik juvenil adalah salah satu sindrom epilepsi yang dikenal dan merupakan salah satu yang paling umum.
Jika Anda atau anak Anda telah didiagnosis, gejala Anda mungkin menakutkan, membuat frustrasi, dan mungkin tampak tidak terkait satu sama lain - tetapi banyak pengalaman yang Anda alami merupakan bagian dari kondisi ini dan ada perawatan medis yang efektif.
Gejala
Epilepsi mioklonik juvenil dicirikan oleh tiga jenis kejang yang dimulai pada masa kanak-kanak, biasanya antara usia 5 sampai 15. Salah satu ciri sindrom adalah bahwa jenis kejang berevolusi ketika anak-anak mencapai usia remaja dan dewasa.
Absen kejang
Anak-anak dengan epilepsi mioklonik juvenil dapat mulai mengalami kejang, juga sering disebut sebagai kejang petit mal, pada anak usia dini. Kejang ini dilihat sebagai episode "zoning out" di mana anak tidak sadar lingkungan dan tidak dapat merespon selama beberapa detik.
Ketiadaan kejang yang singkat dan tidak disertai dengan gerakan fisik yang tidak normal atau tidak menentu, sehingga mereka dapat luput dari perhatian.
Jika seorang anak berulang kali mengalami kejang, orang tua dan guru dapat mengenali bahwa episode ini bukan mimpi sederhana dan bahwa mereka adalah perubahan kesadaran yang tidak disengaja.
Serangan mioklonik
Kejang ini umumnya mulai terjadi beberapa tahun setelah kejang tidak adanya. Mereka terdiri dari gerakan menyentak tiba-tiba dari lengan, kaki, atau tubuh, serta tingkat kesadaran yang menurun.
Kadang-kadang mereka terjadi selama periode kantuk, baik ketika tertidur atau ketika bangun dari tidur.
Serangan kejang tonik umum
Beberapa bulan hingga beberapa tahun setelah kejang mioklonik dimulai, orang muda dengan epilepsi mioklonik juvenil mulai mengalami kejang tonik klonik umum, atau yang sering disebut sebagai kejang grand mal . Kejang ini lebih intens, melibatkan gerakan tak terkendali dan kekakuan tubuh, disertai dengan kesadaran menurun atau pingsan.
Orang dengan epilepsi mioklonik juvenil mungkin memiliki episode di mana lebih dari satu jenis kejang terjadi secara berurutan dalam beberapa menit.
Diagnosa
Diagnosis juvenile myoclonic epilepsy didasarkan pada sejumlah faktor yang melambangkan sindrom ini. Faktor-faktor yang akan dipertimbangkan oleh dokter Anda ketika menentukan apakah Anda memiliki epilepsi mioklonik remaja meliputi:
- Jenis-jenis kejang dan kombinasi jenis kejang yang Anda alami
- Usia di mana kejang bermanifestasi
- Pola EEG saat bangun tidur
- Riwayat kejang keluarga
Jenis kejang mioklonik adalah tanda merek dagang dari epilepsi mioklonik remaja, tetapi kejang mioklonik dapat terjadi dengan sindrom epilepsi lainnya juga.
Selain itu, lebih dari separuh orang yang memiliki epilepsi mioklonik remaja memiliki pola aktivitas gelombang otak yang abnormal, yang terlihat pada electroencephalogram (EEG.)
Pola EEG ini adalah aktivitas latar belakang normal dengan limpahan gelombang lonjakan umum yang menyertainya, beberapa kompleks gelombang lonjakan, dan / atau pembuangan fokal ketika terjaga. Studi EEG tidur dapat menunjukkan pola beberapa kompleks gelombang spike atau tiga hingga empat kompleks gelombang spike Hz.
MRI otak seseorang dengan epilepsi mioklonik juvenil tidak selalu menunjukkan pola spesifik yang mengarah ke diagnosis. Mode baru dari pencitraan otak canggih mungkin menunjukkan fitur tertentu pada epilepsi mioklonik remaja, tetapi penelitian ke dalam tren ini masih cukup baru, dan karena itu tidak ada kriteria definitif untuk epilepsi mioklonik remaja berdasarkan studi pencitraan otak.
Peran Genetika
Secara keseluruhan, ada kecenderungan herediter untuk epilepsi mioklonik remaja. Orang yang memilikinya memiliki kesempatan lebih tinggi dari rata-rata memiliki anggota keluarga dengan jenis epilepsi apa pun.
Gen spesifik atau pola pewarisan belum diidentifikasi secara pasti sebagai bertanggung jawab untuk epilepsi mioklonik remaja, tetapi ada tiga kelainan genetik yang mungkin terkait dengan epilepsi mioklonik juvenil: rs2029461 SNP di GRM4 ; rs3743123 di CX36, dan rs3918149 di BRD2 .
Pengobatan
Ada beberapa pendekatan perawatan yang ikut bermain.
Obat-obatan
Ada obat anti kejang yang efektif. Ini termasuk asam valproik, levetiracetam, topiramate, zonisamide, lamotrigine, dan clonazepam.
Kebanyakan orang yang memiliki epilepsi mioklonik juvenil hanya perlu mengambil satu obat antikejang, yang digambarkan sebagai monoterapi. Jika Anda mengalami efek samping, dokter akan mengalihkan Anda ke obat lain. Jika Anda tidak mengalami peningkatan kejang yang cukup, dokter Anda dapat mengalihkan resep ke obat lain atau meresepkan kombinasi lebih dari satu obat untuk kontrol kejang yang optimal.
Manajemen gaya hidup
Secara umum, seperti halnya banyak orang yang mengalami epilepsi, ada beberapa faktor gaya hidup yang dapat memperburuk kejang. Pemicu yang paling umum untuk kejang pada epilepsi mioklonik remaja termasuk kurang tidur, penggunaan alkohol, minum obat yang diketahui dapat meningkatkan risiko kejang, dan paparan terhadap kerlap-kerlip lampu dan stres berat. Menghindari pemicu gaya hidup ini merupakan komponen penting dari pencegahan kejang.
Obat-obatan untuk dihindari
Menariknya, beberapa obat anti-kejang diketahui memperburuk kejang epilepsi mioklonik remaja. Karbamazepin, oxcarbazepine, dan fenitoin dapat memperburuk kejang tidak adanya dan mioklonus. Gabapentin, pregabalin, tiagabine, dan vigabatrin juga dapat memperburuk kejang, termasuk kejang umum, dan karena itu biasanya tidak diresepkan untuk kondisi ini.
Operasi
Secara umum, operasi epilepsi bukan pendekatan pengobatan biasa untuk epilepsi mioklonik remaja. Namun, dalam beberapa kasus, itu adalah pilihan jika kejang tidak membaik dengan obat-obatan.
Prognosa
Kejang juvenile myoclonic epilepsy biasanya self-limited, yang berarti bahwa mereka berakhir sendiri tanpa menjadi terlalu lama atau berbahaya. Tentu saja, memiliki kejang sama sekali, bahkan untuk waktu yang singkat, adalah sesuatu yang harus dianggap serius. Oleh karena itu, jika Anda memiliki epilepsi mioklonik remaja, Anda perlu minum obat untuk mengurangi keparahan dan frekuensi kejang Anda.
Seiring waktu, banyak orang dewasa muda yang didiagnosis dengan epilepsi mioklonik juvenil mengalami beberapa peningkatan kejang, dan sekitar 10 hingga 30 persen meningkatkan cukup bahwa obat mungkin tidak lagi diperlukan sepanjang masa dewasa.
Traits Associated Dengan Juvenile Myoclonic Epilepsy
Kepribadian
Beberapa penelitian telah mencatat bahwa anak-anak dan dewasa muda dengan epilepsi mioklonik remaja mungkin memiliki tingkat kesadaran sosial yang menurun atau masalah dengan hubungan interpersonal. Namun, sifat-sifat ini tidak konsisten untuk semua orang yang memiliki sindrom tersebut, dan tampaknya tidak ada yang terkait dengan defisit perilaku bawaan. Beberapa peneliti medis menyatakan bahwa dampak psikologis dari hidup dengan kejang sebagai orang dewasa muda mungkin menjadi alasan untuk beberapa masalah psikososial yang diamati.
Intelijen
Kemampuan kognitif dan ukuran kecerdasan orang dengan epilepsi mioklonik remaja rata-rata sama dengan teman sebaya yang tidak memiliki epilepsi.
Gangguan tidur
Ada gangguan tidur terkait dengan epilepsi mioklonik remaja. Gangguan ini dapat mengakibatkan tidur kurang efisien, yang bermanifestasi sebagai kelelahan. Obat-obatan yang digunakan untuk kontrol kejang tampaknya memiliki dampak positif pada masalah tidur ini.
Satu Kata Dari
Epilepsi menyebabkan stres, ketidakpastian, dan kekhawatiran bagi mereka yang memiliki kondisi dan untuk orang tua mereka. Fakta bahwa epilepsi mioklonik remaja adalah sindrom epilepsi yang dikenal dengan pengobatan dan prognosis yang dikenal dapat mengurangi ketidakpastian itu.
Hidup dengan epilepsi membutuhkan beberapa penyesuaian gaya hidup, termasuk penghindaran pemicu epilepsi, secara konsisten minum obat sesuai resep, sedang mencari efek samping ketika memulai pengobatan baru, dan kesadaran akan tindakan pencegahan keselamatan yang memengaruhi bahaya mengemudi dan jatuh. Sebagian besar orang yang hidup dengan epilepsi mioklonik remaja mengalami kontrol kejang yang baik dengan obat-obatan dan mampu hidup sehat dan produktif tanpa batasan yang signifikan.
> Sumber:
> Koepp MJ, Thomas RH, Wandschneider B, Berkovic SF, Schmidt D. Konsep dan kontroversi epilepsi mioklonik remaja: masih > epilepsi> misterius . Ahli Rev Neurother. 2014; 14 (7): 819-31.
> Santos BPD, Marinho CRM, Marques TEBS, dkk. Kerentanan genetik pada Epilepsi Myoklonik Remaja: Tinjauan sistematis dari studi asosiasi genetik. PLoS ONE. 2017; 12 (6): e0179629.