Sebuah Penyakit Gejala yang Tumpang Tindih
Penyakit jaringan ikat campuran (MCTD) adalah penyakit autoimun dengan karakteristik tumpang tindih dari tiga penyakit jaringan ikat lainnya - lupus eritematosus sistemik , skleroderma , dan polymyositis.
Sebab
Penyebab MCTD tidak diketahui. Sekitar 80 persen orang yang didiagnosis dengan MCTD adalah perempuan. Penyakit ini menyerang orang-orang dari usia 5 hingga 80 tahun dengan prevalensi tertinggi di kalangan remaja atau orang-orang berusia 20-an.
Mungkin ada komponen genetik tetapi tidak langsung diwariskan.
Gejala
Gejala awal penyakit jaringan ikat campuran sangat mirip dengan gejala yang terkait dengan penyakit jaringan ikat lainnya dan mungkin termasuk:
- Kelelahan
- Nyeri atau kelemahan otot
- Nyeri sendi
- Demam ringan
- Fenomena Raynaud
Gejala yang kurang umum yang terkait dengan MCTD termasuk polymyositis berat (kebanyakan mempengaruhi bahu dan lengan atas), nyeri artritis akut, meningitis aseptik, mielitis, gangren jari tangan dan kaki, demam tinggi, nyeri perut, neuropati saraf trigeminal di wajah, kesulitan menelan, sesak napas, dan gangguan pendengaran. Paru-paru terpengaruh hingga 75 persen orang dengan MCTD. Sekitar 25 persen pasien dengan MCTD memiliki keterlibatan ginjal.
Diagnosa
Mendiagnosis penyakit jaringan ikat campuran bisa sangat sulit. Keistimewaan ketiga kondisi ini — lupus eritematosus sistemik, skleroderma, dan polymyositis — biasanya tidak terjadi pada saat yang bersamaan.
Sebaliknya, mereka biasanya mengembangkan satu demi satu dari waktu ke waktu.
Namun ada empat faktor yang akan menyarankan diagnosis MCTD daripada gangguan jaringan ikat individual:
- Konsentrasi tinggi anti-U1 RNP (ribonukleoprotein) dalam darah
- Tidak adanya masalah tertentu yang umum dengan lupus eritematosus sistemik, seperti masalah ginjal dan masalah sistem saraf pusat
- Artritis berat dan hipertensi pulmonal (tidak umum pada lupus sistemik atau skleroderma)
- Fenomena Raynaud, dan tangan bengkak (tidak umum dengan lupus sistemik)
Sementara kehadiran anti-U1 RNP adalah karakteristik pembeda utama yang cocok untuk diagnosis MCTD, kehadiran antibodi dalam darah dapat benar-benar mendahului gejala.
Pengobatan
Pengobatan penyakit jaringan ikat campuran diarahkan untuk mengendalikan gejala dan mengelola efek parah penyakit, seperti keterlibatan organ. Misalnya, hipertensi pulmonal harus diobati dengan obat anti-hipertensi. Gejala inflamasi dapat berkisar dari ringan hingga berat, dan pengobatan akan dipilih berdasarkan tingkat keparahannya. Untuk peradangan yang kurang parah, NSAID atau kortikosteroid dosis rendah dapat diberikan. Peradangan sedang sampai berat mungkin memerlukan kortikosteroid dosis lebih tinggi. Ketika ada keterlibatan organ, imunosupresan dapat diresepkan.
Pandangan
Bahkan dengan diagnosis dan pengobatan yang tepat, prognosis sulit dirumuskan. Seberapa baik pasien tergantung pada organ yang terlibat, tingkat keparahan peradangan, dan perkembangan penyakit. Menurut Klinik Cleveland, 80 persen orang bertahan hidup setidaknya 10 tahun setelah didiagnosis dengan MCTD.
Prognosis untuk MCTD cenderung lebih buruk untuk pasien dengan karakteristik yang terkait dengan skleroderma atau polymyositis.
Penting untuk dicatat bahwa ada periode yang diperpanjang yang bebas gejala, bahkan tanpa pengobatan untuk MCTD.
> Sumber:
> Bennett R. Anti-U1 Antibodi RNP dalam Penyakit Jaringan Konektif Campuran. UptoDate.
> Firestein GS, Kelley WN. Buku teks Kelleys of Rheumatology . Philadelphia, PA: Elsevier / Saunders; 2013.
> Gunnarsson R, Hetlevik SO, Lilleby V, Molberg Ø. Penyakit jaringan ikat campuran. Praktik Terbaik & Penelitian Rheumatologi Klinis . 2016; 30 (1): 95-111. doi: 10.1016 / j.berh.2016.03.002.
> Penyakit Jaringan Konektif Campuran. Klinik Cleveland.