Skrining dan Intervensi Dini Adalah Kunci
Baik thalasemia mayor dan talasemia intermedia dapat menyebabkan lebih dari sekadar anemia. Komplikasi yang terkait dengan thalassemia sebagian ditentukan oleh tingkat keparahan jenis talasemia Anda dan perawatan yang Anda butuhkan. Karena thalassemia adalah kelainan darah, organ apa saja bisa terkena.
Mempelajari bahwa Anda berisiko mengalami komplikasi medis serius karena talasemia Anda terasa mengkhawatirkan.
Ketahuilah bahwa mempertahankan perawatan medis rutin adalah kunci untuk melakukan skrining untuk komplikasi ini dan memulai pengobatan dini.
Perubahan Skeletal
Produksi sel darah merah (RBC) terjadi terutama di sumsum tulang. Dalam kasus thalassemia, produksi RBC ini tidak efektif. Salah satu cara tubuh berusaha meningkatkan produksi adalah dengan memperluas ruang yang tersedia di sumsum tulang. Ini paling menonjol terjadi pada tulang tengkorak dan wajah. Orang dapat mengembangkan apa yang disebut "facies thalassemic" - chipmunk seperti pipi dan dahi yang menonjol. Inisiasi dini dari terapi transfusi kronis dapat mencegah hal ini terjadi.
Osteopenia (tulang lemah) dan osteoporosis (tulang tipis dan rapuh) dapat terjadi pada remaja dan dewasa muda. Tidak dimengerti mengapa perubahan ini terjadi pada thalassemia. Osteoporosis mungkin cukup berat untuk menyebabkan patah tulang, terutama fraktur vertebra. Terapi transfusi tampaknya tidak mencegah komplikasi ini.
Splenomegali
Limpa mampu menghasilkan sel darah merah (RBC); umumnya kehilangan fungsi ini sekitar bulan ke 5 kehamilan. Pada thalassemia, produksi RBC yang tidak efektif dalam sumsum tulang dapat memicu limpa untuk melanjutkan produksi. Dalam upaya untuk melakukan ini, limpa tumbuh dalam ukuran (splenomegali).
Produksi RBC ini tidak efektif dan tidak memperbaiki anemia. Inisiasi dini terapi transfusi dapat mencegah hal ini. Jika splenomegali menyebabkan peningkatan volume transfusi dan / atau frekuensi, splenektomi (operasi pengangkatan limpa) mungkin diperlukan.
Batu empedu
Thalasemia adalah anemia hemolitik, yang berarti sel-sel darah merah dihancurkan lebih cepat daripada yang dapat diproduksi. Penghancuran sel darah merah melepaskan bilirubin, pigmen, dari sel darah merah. Bilirubin yang berlebihan ini dapat menghasilkan perkembangan beberapa batu empedu. Bahkan, lebih dari separuh orang dengan talasemia beta mayor akan mengalami batu empedu pada usia 15 tahun. Jika batu-batu empedu menyebabkan rasa sakit atau peradangan yang signifikan, pemindahan kantung empedu (kolesistektomi) mungkin diperlukan.
Overload Besi
Orang dengan thalassemia beresiko untuk mengembangkan kelebihan zat besi , juga disebut hemochromatosis. Besi yang berlebihan berasal dari dua sumber: transfusi sel darah merah berulang dan / atau peningkatan penyerapan zat besi dari makanan. Kelebihan zat besi dapat menyebabkan masalah medis yang signifikan di jantung, hati, dan pankreas. Obat yang disebut chelators besi dapat digunakan untuk menghilangkan zat besi dari tubuh.
Krisis Aplastik
Orang dengan thalassemia (seperti halnya anemia hemolitik lainnya) membutuhkan tingkat produksi sel darah merah yang tinggi.
Parvovirus B19 adalah virus yang menyebabkan penyakit klasik pada anak-anak yang disebut Penyakit Kelima. Parvovirus menginfeksi sel-sel induk di sumsum tulang yang mencegah produksi RBC selama 7 - 10 hari. Penurunan produksi RBC pada seseorang dengan thalassemia mengarah pada pengembangan anemia berat dan biasanya kebutuhan untuk transfusi sel darah merah.
Masalah Endokrin
Kelebihan zat besi yang berlebihan pada talasemia dapat menyebabkan besi diendapkan di organ endokrin seperti pankreas, tiroid, dan organ seks. Besi di pankreas dapat mengakibatkan perkembangan diabetes mellitus. Besi di tiroid dapat menyebabkan hipotiroidisme (kadar hormon tiroid yang rendah) yang dapat menyebabkan kelelahan, kenaikan berat badan, intoleransi dingin (merasa dingin ketika yang lain tidak), dan rambut kasar.
Besi dalam organ seks (hipogonadisme) menyebabkan penurunan libido dan impotensi pada pria dan kurangnya siklus menstruasi pada wanita.
Masalah Jantung dan Paru
Masalah jantung tidak jarang terjadi pada orang-orang beta thalassemia mayor. Pembesaran jantung terjadi di awal kehidupan karena anemia. Dengan lebih sedikit darah, jantung perlu memompa lebih keras yang menyebabkan pembesaran. Terapi transfusi dapat membantu mencegah hal ini terjadi. Besi jangka panjang yang berlebihan di otot jantung merupakan komplikasi utama. Besi di jantung dapat menyebabkan detak jantung yang tidak teratur (aritmia) dan gagal jantung. Memulai terapi chelation besi awal sangat penting untuk mencegah komplikasi yang mengancam jiwa ini.
Meskipun tidak sepenuhnya dipahami, orang dengan talasemia tampaknya berisiko untuk mengembangkan hipertensi pulmonal atau tekanan darah tinggi di paru-paru. Ketika tekanan darah meningkat di paru-paru, itu membuat lebih sulit bagi jantung untuk memompa darah ke paru-paru, yang dapat menyebabkan komplikasi jantung. Gejala dapat halus sehingga tes skrining sangat penting sehingga pengobatan dapat dimulai sejak dini.
> Sumber:
> Benz EJ. Manifestasi klinis dan diagnosis thalassemia. Dalam: UpToDate, Posting TW (Ed), UpToDate, Waltham, MA.
> Standar Pedoman Perawatan untuk Thalasemia-2012. http://thalassemia.com/SOC/index.aspx