Memahami Variasi dalam Alel
Jika Anda telah membaca tentang kondisi genetik, Anda mungkin telah menemukan istilah "homozigot" atau "heterozigot"? Tapi apa arti istilah-istilah ini? Dan apa hasil praktis untuk menjadi "homozigot" atau "heterozigot" untuk gen tertentu?
Apa itu Gene ?
Sebelum mendefinisikan homozigot dan heterozigot, pertama-tama kita harus berpikir tentang gen. Setiap sel Anda mengandung peregangan DNA yang sangat panjang (deoxyribonucleic acid).
Ini adalah materi yang diwariskan yang Anda dapatkan dari masing-masing orang tua Anda.
DNA terdiri dari serangkaian komponen individu yang disebut nukleotida. Ada empat jenis nukleotida yang berbeda dalam DNA: adenin (A), guanin (G), sitosin (C), dan timin (T). Di dalam sel, DNA biasanya ditemukan terbungkus menjadi kromosom (ditemukan dalam 23 pasang yang berbeda).
Gen adalah segmen DNA yang sangat spesifik dengan tujuan yang berbeda. Segmen-segmen ini digunakan oleh mesin lain di dalam sel untuk membuat protein spesifik. Protein adalah blok bangunan yang digunakan dalam banyak peran penting di dalam tubuh, termasuk dukungan struktural, pensinyalan sel, fasilitasi reaksi kimia, dan transportasi. Sel membuat protein (keluar dari blok-blok pembangunnya, asam-asam amino) dengan membaca urutan nukleotida yang ditemukan dalam DNA. Sel menggunakan semacam sistem penerjemahan untuk menggunakan informasi dalam DNA untuk membangun protein spesifik dengan struktur dan fungsi tertentu.
Gen spesifik dalam tubuh memenuhi peran yang berbeda. Sebagai contoh, hemoglobin adalah molekul protein kompleks yang berfungsi membawa oksigen dalam darah. Beberapa gen yang berbeda (ditemukan di DNA) digunakan oleh sel untuk membuat bentuk protein spesifik yang dibutuhkan untuk tujuan ini.
Anda mewarisi DNA dari orang tua Anda.
Secara garis besar, setengah dari DNA Anda berasal dari ibu Anda, dan separuh lainnya dari ayah Anda. Untuk sebagian besar gen, Anda mewarisi satu salinan dari ibu Anda dan satu dari ayah Anda. (Namun, ada pengecualian yang melibatkan pasangan kromosom tertentu yang disebut kromosom seks. Karena cara kerja kromosom seks, laki-laki hanya mewarisi satu salinan gen tertentu.)
Variasi dalam Gen
Kode genetik manusia sangat mirip: Lebih dari 99 persen nukleotida yang merupakan bagian dari gen adalah sama di semua manusia. Namun, ada beberapa variasi dalam urutan nukleotida pada gen tertentu. Misalnya, satu variasi gen mungkin dimulai dengan urutan A T TGCT, dan variasi lain mungkin memulai A C TGCT sebagai gantinya. Variasi gen yang berbeda ini disebut alel.
Kadang-kadang variasi ini tidak membuat perbedaan pada protein akhir, tetapi kadang-kadang mereka lakukan. Mereka mungkin menyebabkan perbedaan kecil pada protein yang membuatnya bekerja sedikit berbeda.
Seseorang dikatakan homozigot untuk sebuah gen jika mereka memiliki dua salinan gen yang identik. Dalam contoh kita, ini akan menjadi dua salinan dari versi gen awal "A TGCT T " atau dua salinan dari versi awal "A C TGCT." Heterozygous hanya berarti bahwa seseorang memiliki dua versi gen yang berbeda (satu diwariskan dari satu orangtua, dan yang lainnya dari orang tua lainnya).
Dalam contoh kita, seorang heterozigot akan memiliki satu versi dari gen yang dimulai "A C TGCT" dan juga versi lain dari gen awal "A TGCT T. "
Mutasi Penyakit
Banyak dari mutasi ini bukanlah masalah besar, dan hanya berkontribusi pada variasi manusia normal. Namun, mutasi spesifik lainnya dapat menyebabkan penyakit manusia. Itu sering apa yang orang bicarakan ketika mereka menyebutkan "homozigot" dan "heterozigot": jenis mutasi tertentu yang dapat menyebabkan penyakit.
Salah satu contohnya adalah anemia sel sabit . Pada anemia sel sabit, ada mutasi pada nukleotida tunggal yang menyebabkan perubahan pada nukleotida gen (disebut gen β-globin).
Ini menyebabkan perubahan penting dalam konfigurasi hemoglobin. Karena itu, sel darah merah yang membawa hemoglobin mulai rusak sebelum waktunya. Ini dapat menyebabkan masalah seperti anemia dan sesak nafas.
Secara umum, ada tiga kemungkinan berbeda:
- Seseorang homozigot untuk gen β-globin normal (memiliki dua salinan normal)
- Seseorang heterozigot (memiliki satu salinan normal dan satu salinan abnormal)
- Seseorang homozigot untuk gen β-globin abnormal (memiliki dua salinan abnormal)
Orang yang heterozigot untuk gen sel sabit memiliki satu salinan gen yang tidak terpengaruh (dari satu orangtua) dan satu salinan gen yang terpengaruh (dari orang tua lainnya). Orang-orang ini tidak mendapatkan gejala anemia sel sabit. Namun, orang yang homozigot untuk gen β-globin abnormal mendapatkan gejala anemia sel sabit.
Apakah Heterozygotes Pernah Mendapat Genetic Diseases?
Ya, tetapi tidak selalu. Itu tergantung pada jenis penyakitnya. Dalam beberapa jenis penyakit genetik , individu heterozigot hampir pasti untuk mendapatkan penyakit.
Dalam penyakit yang disebabkan oleh apa yang disebut gen dominan, seseorang hanya membutuhkan satu salinan gen yang buruk untuk memiliki masalah. Salah satu contohnya adalah gangguan neurologis penyakit Huntington . Seseorang dengan hanya satu gen yang terpengaruh (diwarisi dari salah satu orang tua) masih hampir pasti akan mendapatkan penyakit ini sebagai heterozigot. (Seorang homozigot yang menerima dua salinan abnormal penyakit dari kedua orang tua juga akan terpengaruh, tetapi ini kurang umum untuk gen penyakit dominan.)
Namun, untuk penyakit resesif, seperti anemia sel sabit, heterozigot tidak mendapatkan penyakit. (Namun, kadang-kadang mereka mungkin memiliki perubahan halus lainnya, tergantung pada penyakitnya.)
Apa Tentang Sex Chromosomes?
Kromosom seks adalah kromosom X dan Y yang memainkan peran dalam diferensiasi gender. Wanita mewarisi dua kromosom X, satu dari setiap orang tua. Jadi seorang wanita dapat dianggap homozigot atau heterozigot tentang sifat tertentu pada kromosom X.
Pria sedikit lebih membingungkan. Mereka mewarisi dua kromosom seks yang berbeda: X dan Y. Karena kedua kromosom ini berbeda, istilah “homozigot” dan “heterozigot” tidak berlaku untuk kedua kromosom ini pada pria. Anda mungkin pernah mendengar tentang penyakit terkait seks, seperti distrofi otot Duchenne . Ini menampilkan pola pewarisan yang berbeda dari penyakit resesif atau dominan standar yang diwariskan melalui kromosom lain (disebut autosom).
Heterozygote Keuntungan
Untuk beberapa gen penyakit, ada kemungkinan bahwa menjadi heterozigot memberi seseorang keuntungan tertentu. Sebagai contoh, diperkirakan bahwa menjadi heterozigot untuk gen anemia sel sabit mungkin agak protektif untuk malaria, dibandingkan untuk orang yang tidak memiliki salinan abnormal.
Warisan
Mari kita asumsikan dua versi gen: A dan a. Ketika dua orang memiliki anak, ada beberapa kemungkinan:
- Kedua orang tua adalah AA. Semua anak-anak mereka akan menjadi AA juga (homozigot untuk AA).
- Kedua orang tua itu aa. Maka semua anak-anak mereka akan menjadi aa juga (homozigot untuk aa).
- Satu orang tua adalah Aa dan orang tua lainnya adalah Aa. Anak mereka memiliki kemungkinan 25 persen menjadi AA (homozigot), peluang 50 persen menjadi Aa (heterozigot), dan kemungkinan 25 persen menjadi aa (homozigot)
- Satu orang tua adalah Aa dan yang lainnya aa. Anak mereka memiliki kemungkinan 50 persen menjadi Aa (heterozigot) dan kemungkinan 50 persen menjadi aa (homozigot).
- Satu orang tua adalah Aa dan yang lainnya adalah AA. Anak mereka memiliki kemungkinan 50 persen menjadi AA (homozigot) dan 50 persen kemungkinan menjadi Aa (heterozigot).
Satu Kata Dari
Studi genetika itu rumit. Jika kondisi genetik terjadi di keluarga Anda, jangan ragu untuk berkonsultasi dengan ahli kesehatan Anda tentang apa artinya ini bagi Anda.
> Sumber:
> Berg JM, Tymoczko JL, Stryer L. Biokimia. 6 th ed. New York, NY: WH Feedman and Company; 2007.
> Frenette PS, Atweh GF. Penyakit sel sabit: penemuan lama, konsep baru, dan janji masa depan. Jurnal Investigasi Klinis . 2007; 117 (4): 850-858. doi: 10.1172 / JCI30920.
> Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, Hamosh A. Genetika dalam Kedokteran 7 th ed. Philadelphia, PA: Sauders Elsevier; 2007.