Gejala, Penyebab dan Pengobatan Sindrom Genetik ini
Sindrom Schwartz-Jampel (SJS) adalah kelainan bawaan yang langka yang menyebabkan kelainan pada otot rangka.
Beberapa kelainan yang disebabkan oleh gangguan termasuk yang berikut:
- Miopati miotonik (kelemahan dan kekakuan otot)
- Tulang displasia (ketika tulang tidak berkembang secara normal)
- Kontraktur sendi (sendi menjadi tetap di tempat, membatasi gerakan)
- Dwarfisme (perawakan pendek)
SJS sebagian besar dianggap sebagai kondisi resesif autosomal, yang berarti bahwa seseorang perlu mewarisi dua gen yang rusak, satu dari setiap orang tua, untuk mengembangkan sindrom.
Jenis-jenis Sindrom Schwartz-Jampel
Ada beberapa subtipe sindrom Schwartz-Jampel. Tipe I, dianggap sebagai tipe klasik, memiliki dua subtipe yang telah dilacak ke gen yang rusak pada kromosom 1:
- Tipe IA menjadi jelas pada masa kanak-kanak dan kurang parah.
- Tipe IB terlihat segera saat lahir dan memiliki gejala yang lebih berat.
Sindrom Schwartz-Jampel Tipe II segera terlihat pada saat lahir. Ini memiliki gejala yang agak berbeda dari baik IA atau IB dan tidak terkait dengan cacat gen pada kromosom.
Oleh karena itu, banyak ahli percaya bahwa Tipe II sebenarnya adalah penyakit yang sama seperti sindrom Stuve-Wiedermann — gangguan skelet yang langka dan berat dengan tingkat kematian yang tinggi dalam beberapa bulan pertama kehidupan, sebagian besar karena masalah pernapasan.
Dengan demikian, Type I akan menjadi fokus artikel ini.
Gejala SJS
Gejala utama sindrom Schwartz-Jampel adalah kekakuan otot. Kekakuan ini mirip dengan sindrom Stiff-person atau sindrom Isaacs , tetapi kekakuan sindrom Schwartz-Jampel tidak hilang dengan obat atau tidur. Gejala tambahan SJS mungkin termasuk:
- Perawakan pendek
- Fitur wajah yang diratakan, sudut mata yang sempit, dan rahang bawah yang kecil
- Deformitas sendi seperti leher pendek, lengkung luar tulang belakang (kyphosis), atau dada menonjol (pektus carinatum, juga disebut "merpati dada")
- Abnormalitas pertumbuhan tulang dan tulang rawan (ini disebut chondrodystrophy)
- Banyak orang dengan SJS juga memiliki beberapa kelainan mata (okular), yang menyebabkan berbagai tingkat gangguan penglihatan
Penting untuk memahami bahwa setiap kasus SJS unik dan bervariasi dalam kisaran dan tingkat keparahan gejala terkait, tergantung pada jenis gangguan.
Bagaimana Kondisi Didiagnosis
SJS biasanya terdeteksi selama beberapa tahun pertama kehidupan, paling sering saat lahir. Orangtua mungkin memperhatikan otot kaku bayi selama perubahan popok, misalnya. Kekakuan ini ditambah fitur wajah umum untuk sindrom sering menunjuk ke diagnosis .
Penelitian lebih lanjut seperti x-rays, biopsi otot, tes darah enzim otot, dan tes konduksi otot dan saraf pada anak akan dilakukan untuk mengkonfirmasi kelainan yang konsisten dengan SJS. Tes genetik untuk gen yang rusak pada kromosom 1 (gen HSPG2) juga dapat mengkonfirmasi diagnosis.
Dalam beberapa kasus yang jarang terjadi, diagnosis prenatal (sebelum lahir) SJS dapat dilakukan melalui penggunaan ultrasound untuk melihat apakah janin memiliki karakteristik yang mengarah ke SJS atau kelainan perkembangan lainnya.
Penyebab Sindrom Schwartz-Jampel
Karena SJS sebagian besar diwariskan secara resesif autosomal, jika seseorang dilahirkan dengan sindrom kedua orangtuanya adalah pembawa gen yang rusak. Setiap anak masa depan yang dimiliki orang tua ini akan memiliki 1 dari 4 kemungkinan terlahir dengan sindrom tersebut. Jarang, SJS diyakini diwariskan dalam pola dominan autosomal. Dalam kasus ini, hanya satu gen yang cacat yang perlu diwariskan untuk penyakit itu untuk memanifestasikan dirinya.
Secara keseluruhan, SJS adalah gangguan langka dengan hanya 129 kasus yang tercatat, menurut laporan dalam Advanced Biomedical Research . SJS tidak memperpendek umur, dan laki-laki dan perempuan dipengaruhi sama oleh penyakit.
SJS tipe II (disebut sebagai sindrom Stuve-Wiedermann) tampaknya paling umum pada individu keturunan Uni Emirat Arab.
Pengobatan Sindrom Schwartz-Jampel
Tidak ada obat untuk sindrom Schwartz-Jampel, jadi perawatan berfokus pada mengurangi gejala gangguan. Obat-obatan yang berguna dalam gangguan otot lainnya, seperti obat antiseizure Tegretol (carbamazepine) dan obat anti-aritmik mexiletine mungkin dapat membantu.
Namun, kekakuan otot pada sindrom Schwartz-Jampel dapat memburuk secara perlahan dari waktu ke waktu, jadi menggunakan sarana selain obat mungkin lebih disukai. Ini termasuk pijatan otot, pemanasan, peregangan, dan pemanasan sebelum latihan.
Pembedahan untuk membantu mengobati atau memperbaiki kelainan muskuloskeletal, seperti kontraktur sendi, kyphoscoliosis (di mana kurva tulang belakang abnormal) dan hip dysplasia dapat menjadi pilihan untuk beberapa pasien SJS. Untuk beberapa orang, operasi yang dikombinasikan dengan terapi fisik dapat membantu meningkatkan kemampuan untuk berjalan dan melakukan gerakan lain secara mandiri.
Untuk masalah visual dan mata, operasi, kacamata korektif, lensa kontak, Botox (untuk spasme kelopak mata), atau metode suportif lainnya dapat membantu meningkatkan penglihatan.
Sumber:
Ault J. (2014). eMedicine: sindrom Schwartz-Jampel.
Basiri K, Fatehi F, Katirji B. Sindrom Schwartz-Jampel: Laporan kasus dan tinjauan literatur. Adv Biomed Res. 2015; 4: 163.
Begam MA. Alsafi W, Bekdache GN, Chedid F, Al-Gazali L, Mirghani HM. Sindrom Stuve-Wiedemann: displasia skeletal yang ditandai dengan tulang panjang membungkuk. Ultrasound Obstet Gynecol. 2011 Nov; 38 (5): 553-8.
Organisasi Nasional untuk Gangguan Langka. (2016). Sindrom Schwartz-Jampel.