Thalassemia beta adalah anemia yang diturunkan dimana tubuh tidak dapat memproduksi hemoglobin secara normal. Hemoglobin A (hemoglobin utama pada orang dewasa) mengandung dua rantai globin alfa dan dua rantai beta globin. Pada talasemia beta, sumsum tulang tidak dapat memproduksi globinin beta dalam jumlah yang normal sehingga menghasilkan sedikit atau tidak ada hemoglobin A. Juga, ada kelebihan globin alfa yang tidak terikat dengan globin beta yang menyebabkan kerusakan sel darah merah yang dikenal sebagai hemolisis.
Siapa Berisiko?
Beta thalassemia adalah kondisi yang diwariskan. Ini membutuhkan kedua orang tua untuk menjadi pembawa gangguan yang disebut beta thalassemia trait atau minor. Ketika kedua orang tua memiliki sifat talasemia beta, mereka memiliki 1 dari 4 kemungkinan memiliki anak dengan penyakit talasemia beta. Sayangnya, karena sifat thalassemia beta tidak menyebabkan gejala, orang tua mungkin tidak menyadari risiko ini sebelum kehamilan.
Apa Jenis Thalassemia Beta?
Thalassemia beta dapat diklasifikasikan dalam dua cara: oleh mutasi genetik yang diwariskan atau oleh kebutuhan transfusi.
Mutasi genetik
Beta zero thalassemia : Nol dalam mutasi beta nol menunjukkan bahwa tidak ada beta globin yang dapat diproduksi oleh kromosom itu.
Beta plus thalassemia : Beta globin diproduksi oleh dalam jumlah yang berkurang. Jumlah beta globin yang dihasilkan sangat bervariasi dengan mutasi tertentu yang diwarisi. Beberapa mutasi hampir tidak menghasilkan globin beta sehingga secara klinis mirip dengan beta nol.
Kebutuhan transfusi
Beta thalassemia mayor: Beta thalassemia major didefinisikan oleh kebutuhan untuk transfusi seumur hidup, biasanya setiap bulan (disebut terapi hypertransfusion).
Beta thalassemia intermedia : Biasanya anemia moderat yang mungkin memerlukan transfusi sesekali (selama penyakit, pubertas, dll) tetapi tidak secara teratur.
Beta thalassemia trait / minor : Hal ini menyebabkan anemia asimtomatik ringan biasanya diambil pada pemeriksaan darah lengkap rutin.
Bagaimana Beta Thalassemia Didiagnosis?
Secara umum, beta thalassemia major diidentifikasi pada layar yang baru lahir . Pada bayi-bayi ini, tes hanya akan mengidentifikasi hemoglobin F (atau janin), tidak ada hemoglobin A. Anak-anak ini dirujuk ke hematologist untuk dimonitor secara ketat. Beberapa pasien talasemia talasemia yang terkena lebih parah juga akan diidentifikasi dengan cara ini.
Beberapa pasien yang terkena dampak lebih ringan akan diidentifikasi pada pemeriksaan darah lengkap rutin (CBC). CBC akan mengungkapkan anemia ringan hingga sedang dengan sel darah merah yang sangat kecil. Ini bisa membingungkan dengan anemia defisiensi besi. Diagnosis dikonfirmasi oleh profil hemoglobin (juga disebut elektroforesis). Dalam beta thalassemia intermedia dan sifat pengujian ini menunjukkan peningkatan hemoglobin A2 (bentuk kedua dari hemoglobin dewasa) dan kadang-kadang F (janin).
Apa Perawatan untuk Beta Thalassemia?
Sifat talasemia beta tidak memerlukan pengobatan. Orang dengan sifat beta thalassemia akan mengalami anemia ringan seumur hidup.
Transfusi: Pasien dengan talasemia beta mayor membutuhkan transfusi seumur hidup. Terapi transfusi digunakan untuk menekan produksi sel darah merah di sumsum tulang.
Pasien talasemia talasemia dapat memerlukan terapi transfusi selama sakit dan pubertas (selama percepatan pertumbuhan).
Terapi chelation besi: Pasien dengan talasemia beta mayor menerima kelebihan zat besi melalui transfusi sel darah merah. Besi berlebih ini dapat menyebabkan kerusakan pada organ, terutama jantung. Besi chelation membantu tubuh dalam menghilangkan besi. Ini dapat diberikan sebagai obat oral atau infus di bawah kulit. Pasien dengan beta thalassemia intermedia dapat mengembangkan kelebihan zat besi bahkan tanpa transfusi darah sekunder untuk meningkatkan penyerapan zat besi di usus kecil.
Splenektomi : Limpa bisa menjadi membesar secara besar-besaran karena kerusakan sel darah merah (hemolisis) serta produksi sel darah merah di limpa. Jika transfusi perlu meningkat atau jumlah sel darah lainnya turun karena terperangkap di limpa, limpa mungkin perlu diangkat dengan pembedahan.
Hidroksiurea: Hidroksiurea telah digunakan untuk meningkatkan produksi hemoglobin janin. Keberhasilan telah bervariasi.