Komplikasi dan pengobatan kelainan genetik ginjal ini
Ikhtisar
Seperti namanya, ginjal tapal kuda adalah kelainan di mana kedua ginjal disatukan untuk membentuk tapal kuda. Namun, bukan hanya bentuk dan struktur ginjal yang tidak normal. Lokasi mereka juga tidak normal.
Daripada berada di perut bagian atas, di bawah tulang rusuk dan di samping tulang belakang Anda, ginjal tapal kuda biasanya hadir jauh lebih rendah di bawah panggul.
Ini bukan satu-satunya kelainan genetik dari lokasi atau struktur ginjal. Contoh umum lainnya adalah sesuatu yang disebut " ginjal ektopik ." Sebelum kita dapat memahami mengapa bentuk ginjal tapal kuda dan implikasinya, penting untuk memahami pembentukan normal ginjal manusia selama perkembangan kita di rahim.
Memahami Pembentukan Ginjal Manusia Normal
Ketika kita berada dalam tahap embrio dan berkembang menjadi manusia yang utuh, ginjal kita melalui tiga tahap perkembangan sebelum ginjal yang berfungsi penuh dan matang terbentuk:
- Pronephros
- Mesonefros
- Metanephros
Bayangkan sebuah sup primordial sel dan struktur primitif yang akan bergabung bersama menjadi ginjal yang berfungsi penuh. Tahapan metanefros dicapai sekitar 6 minggu kehamilan. Ini terdiri dari apa yang disebut "mesenkim metanephric" dan "ureter bud." Struktur ini akhirnya akan membentuk ginjal dan ureter.
Mengapa kita perlu memahami proses formatif ini? Nah, begitu kita menghargai bahwa ginjal manusia mengalami perubahan struktural dan posisional tertentu sampai akhirnya memuncak dalam bentuk akhirnya, menjadi lebih mudah untuk memahami kelainan seperti ginjal tapal kuda. Oleh karena itu menarik untuk dicatat bahwa tahap metanephros yang dijelaskan di atas (yang mendahului ginjal yang berkembang) sebenarnya diposisikan di panggul kami, dan bukan di mana ginjal matang terletak (perut bagian atas)!
Ketika kita matang dari embrio menjadi bayi, pertumbuhan tubuh kita menghasilkan perubahan dalam posisi relatif ginjal yang berkembang ini sehingga ia bergerak dari panggul dan secara bertahap naik ke posisi terakhir (di bawah tulang rusuk dan di samping tulang belakang ). Tidak hanya ginjal naik, sehingga untuk berbicara, mereka benar-benar berputar secara internal sehingga apa yang disebut "pelvis ginjal" sekarang menghadapi tulang belakang. Proses ini disebut rotasi, sementara pendakian ginjal ke lokasi akhirnya disebut migrasi. Proses ini selesai pada saat embrio berusia 8 minggu.
Sekarang kita memiliki gambaran tentang pembentukan ginjal manusia, kita dapat mulai menyadari bahwa gangguan dengan rotasi atau proses migrasi akan berarti bahwa tidak hanya ginjal kita dapat berada di lokasi yang salah, mereka juga mungkin bisa menjadi menyatu menjadi satu massa, bukan ginjal kanan dan kiri yang berbeda.
Pembentukan
Ginjal tapal kuda adalah apa yang kita sebut "anomali fusi." Seperti kata menunjukkan, anomali fusi akan terjadi ketika satu ginjal melekat pada yang lain. Ini akan terjadi karena gangguan dengan proses migrasi normal kedua ginjal. Sedikit lebih jarang adalah fenomena di mana migrasi abnormal hanya mempengaruhi satu ginjal daripada yang lain, yang mengarah ke kedua ginjal yang ada di satu sisi tulang belakang.
Ini disebut sebagai "menyilang ektopik ginjal."
Dalam ginjal tapal kuda biasa, kutub bawah ginjal akan berfusi bersama dan karena itu menimbulkan bentuk tapal kuda yang khas. Tabung yang mengalirkan air seni dari ginjal kita (disebut ureter) masih ada dan mengeringkan setiap sisi secara terpisah. Bagian yang menyatu dari ginjal disebut sebagai "isthmus.
Ismus ini mungkin atau mungkin tidak terletak secara simetris di atas tulang belakang. Jika itu terletak lebih ke satu sisi daripada yang lain, kami menyebutnya "ginjal tapal kuda asimetris." Jaringan ginjal fungsional mungkin atau mungkin bukan merupakan isthmus, dan oleh karena itu tidak biasa untuk hanya melihat dua ginjal yang terpasang oleh pita jaringan fibrosa yang tidak berfungsi.
Prevalensi
Rata-rata, penelitian telah melaporkan adanya ginjal tapal kuda di mana saja dari 0,4 hingga 1,6 pasien, untuk setiap 10.000 kelahiran hidup. Namun, ini hanya insiden yang dilaporkan. Insiden yang sebenarnya bisa lebih tinggi karena kehadiran ginjal tapal kuda sering tidak diketahui oleh pasien yang terkena.
Gejala
Mayoritas tidak akan. Bahkan, ginjal tapal kuda sering secara tidak sengaja diambil pada studi pencitraan yang dilakukan karena alasan lain. Namun, ketika gejala hadir, mereka biasanya terkait dengan kelainan pada aliran urin yang dibuat karena lokasi abnormal dan orientasi ginjal. Beberapa gejala adalah:
- Terbakar selama buang air kecil, peningkatan frekuensi kencing, urgensi kemih-semua diciptakan karena kecenderungan meningkat untuk mengembangkan infeksi saluran kemih. Kecenderungan ini terlihat karena drainase urin yang kurang optimal. Ini mengarah ke kantong urin statis, yang merupakan media yang sangat baik bagi bakteri untuk tumbuh dan berkembang
- Nyeri panggul atau panggul karena terhalang aliran urin
- Peningkatan risiko batu ginjal. Ini pada gilirannya akan menyebabkan nyeri panggul atau panggul seperti yang dijelaskan di atas, tetapi juga bisa menyebabkan munculnya darah di urin. Batu sendiri dapat menyebabkan infeksi saluran kemih juga
- Kehadiran refluks urine dari kandung kemih ke ureter, yang dapat menyebabkan peningkatan risiko infeksi saluran kemih serta jaringan parut di ginjal. Ini disebut sebagai VUR (vesicoureteral reflux)
- Hidronefrosis - ini mengacu pada sistem drainase saluran kemih yang membesar dan terhambat di ginjal. Obstruksi ini dapat dibuat oleh ginjal atau batu ureter, serta oleh kompresi ureter oleh struktur eksternal.
- Kelainan genital lain- karena tapal kuda ginjal dapat menjadi bagian dari spektrum kelainan genetik yang lebih luas, malformasi lain dari saluran urogenital juga dapat dicatat. Ini termasuk testis yang tidak turun pada anak laki-laki, atau struktur rahim yang abnormal pada anak perempuan.
Komplikasi
Kebanyakan komplikasi berasal dari gejala yang disebutkan di atas dan tanda-tanda ginjal tapal kuda, sering dikaitkan dengan obstruksi di saluran kemih.
Menariknya, pasien dengan ginjal tapal kuda tampaknya memiliki peningkatan risiko jenis tertentu dari tumor ginjal yang disebut "Tumor Wilms". Alasan di balik risiko ini tidak sepenuhnya dipahami. Ini pertama kali didirikan oleh Penelitian Tumor Tumor Nasional yang terkenal yang berjalan selama hampir 30 tahun dan mengidentifikasi 41 pasien dengan tumor Wilms yang juga kebetulan memiliki ginjal tapal kuda.
Mungkin kekhawatiran yang lebih mendesak dari hari ke hari, adalah fakta bahwa ginjal tapal kuda lebih rentan terhadap cedera akibat trauma tumpul perut. Misalnya, dalam cedera sabuk pengaman yang diderita selama kecelakaan kendaraan bermotor, sabuk pengaman bisa memadatkan isi perut, termasuk ginjal tapal kuda terhadap tulang belakang. Ginjal manusia normal yang duduk lebih tinggi dan tidak terhubung bersama biasanya tidak berisiko sama sekali.
Diagnosa
Seperti disebutkan di atas, ginjal tapal kuda biasanya akan terdeteksi pada pencitraan perut insidentil. Investigasi lebih lanjut biasanya diperlukan jika gejala, tanda, atau komplikasi yang dijelaskan di atas telah dicatat. Misalnya, jika Anda menderita infeksi saluran kemih berulang dalam pengaturan ginjal tapal kuda, dokter ginjal Anda biasanya akan merekomendasikan sesuatu yang disebut cystourethrogram berkemih (VCUG) untuk menentukan apakah ada refluks urin. Tes lain yang mungkin dipesan termasuk:
- Tes fungsi ginjal : ini biasanya termasuk tes darah seperti BUN dan tingkat kreatinin, dan estimasi GFR. Tes urine untuk protein atau darah juga membantu. Silakan lihat di sini untuk detailnya.
- Pemindaian aliran ginjal untuk mengkonfirmasi obstruksi
- CT Urogram
Pengobatan
Jika tidak ada komplikasi besar atau gejala yang muncul, dan fungsi ginjal normal, tidak diperlukan perawatan lebih lanjut. Namun pasien harus tetap diperingatkan tentang kerentanan ginjal mereka untuk trauma tumpul perut. Jika ada komplikasi dicatat karena obstruksi aliran urin, pasien harus dievaluasi oleh spesialis (nephrologist dan ahli urologi) untuk menentukan tindakan lebih lanjut dan untuk melihat apakah koreksi bedah dapat meringankan obstruksi. Pada kebanyakan pasien, prognosis jangka panjang baik.
Satu Kata Dari
Ingat bahwa ginjal tapal kuda adalah kelainan yang relatif jarang terjadi pada posisi dan struktur ginjal. Sementara kebanyakan pasien tidak akan memiliki gejala dan ginjal tapal kuda mereka akan ditemukan secara kebetulan pada pencitraan, berhati-hatilah bahwa gejala dapat dilaporkan pada sebagian kecil pasien dan biasanya terkait dengan obstruksi terhadap aliran urin, batu ginjal, atau infeksi saluran kemih.
Jika ada gejala, pengobatan, termasuk perawatan bedah untuk mengurangi obstruksi, mungkin menjadi perlu, tetapi kebanyakan pasien dapat dipantau dengan aman dan tidak diperlukan evaluasi atau perawatan lebih lanjut. Meskipun Anda perlu memperhatikan peningkatan risiko cedera fisik pada ginjal tapal kuda (terutama dari trauma perut tumpul), ingat bahwa prognosis jangka panjang menguntungkan!
> Sumber:
> Fekak H, dkk. Manajemen ginjal tapal kuda berdasarkan serangkaian 36 kasus. Prog Urol. 2004 Sep; 14 (4): 485-8.
> O'Brien J di al. Pencitraan ginjal tapal kuda dan komplikasinya. J Med Pencitraan Radiat Oncol. 2008 Jun; 52 (3): 216-26. doi: 10.1111 / j.1440-1673.2008.01950.x.
> Pascual Samaniego M, dkk. Ruptur traumatis dari ginjal tapal kuda. Actas Urol Esp. 2006 Apr; 30 (4): 424-8.
> Neville H, dkk. Terjadinya tumor Wilms pada ginjal tapal kuda: laporan dari Kelompok Peneliti Tumor Wilms Nasional (NWTSG) .J Pediatr Surg. 2002 Agustus; 37 (8): 1134-7.