Bernapas kadang-kadang bisa tidak normal sejak lahir. Dalam kondisi genetik yang langka, sering disebut sebagai kutukan Ondine, ini bisa sangat serius dan memiliki konsekuensi penting. Apa kutukan Ondine? Jelajahi beberapa penyebab potensial sindrom hipoventilasi sentral kongenital dan bagaimana hal itu dapat diobati secara efektif.
Apa Kutukan Ondine?
Kutukan Ondine (juga dikenal sebagai sindrom hipoventilasi sentral bawaan atau CCHS) adalah bentuk apnea tidur yang langka dan berat di mana individu yang terkena benar-benar berhenti bernapas ketika tertidur.
Itu biasanya bawaan, artinya itu hadir sejak lahir. Ini dapat dicatat di unit neonatal setelah melahirkan. Apnea tidur sentral ditandai dengan batang otak gagal untuk bernafas normal. Hal ini tampaknya disebabkan oleh respons yang menurun terhadap kadar karbon dioksida yang tinggi dan kadar oksigen yang rendah di dalam darah. Ini menjadi sangat berbahaya saat tidur.
Kutukan Ondine dinamai berdasarkan cerita mitos tentang nimfa air yang sedih yang mengutuk suaminya yang tidak setia untuk berhenti bernapas jika dia tertidur lagi. Dalam istilah medis, hipoventilasi sentral merupakan bentuk ekstrim dari sleep apnea.
Apa Penyebab Hipoventilasi Tengah?
Hipoventilasi sentral mempengaruhi sekitar satu dari 30 juta orang, yang berarti hanya beberapa ratus orang yang memilikinya di dunia. Dengan demikian, ini dianggap sebagai kondisi yang sangat langka. Mutasi genetik tampaknya menjadi penyebab yang mendasarinya.
Diperkirakan terjadi ketika otak gagal untuk mendorong pernapasan, seperti juga dapat dilihat pada apnea tidur sentral .
Kondisi ini mungkin terjadi sejak lahir atau mungkin berkembang setelah kerusakan batang otak, yang mengontrol dorongan untuk bernapas. Hipoventilasi sentral mungkin berhubungan dengan kesulitan menelan, masalah usus yang disebut penyakit Hirschsprung , atau tumor yang disebut neuroblastoma .
Meskipun kondisinya biasanya terjadi secara sporadis, mungkin ada kecenderungan genetik yang berjalan dalam keluarga. Kerabat mungkin memiliki bentuk disfungsi yang lebih ringan yang mempengaruhi sistem saraf otonom. Masalah mendasar tampaknya disebabkan oleh mutasi pada gen PHOX2B (4q13) . Kebanyakan melibatkan perluasan pengulangan genetik dari 20 basa (disebut alanin) menjadi 25 hingga 33 basa. Pada sekitar 10% kasus, mutasi lain di lokasi yang sama tampaknya memainkan peran.
Bagaimana Hypoventilation Tengah Diobati?
Kebanyakan individu yang terkena mengalami awitan segera setelah lahir. Telah dilaporkan untuk memulai kemudian, bagaimanapun, bahkan dengan kasus dewasa didokumentasikan. Gejala dapat dibawa keluar dalam kasus ringan dengan penggunaan anestesi atau obat penenang.
Perawatan kondisi ini melibatkan penggunaan ventilator yang terhubung ke tabung trakeostomi di bagian depan tenggorokan setiap kali individu yang terkena tertidur, bahkan saat tidur siang. Jika ini tidak digunakan, seseorang dengan kondisi ini bisa mati kapan saja mereka tertidur.
Karena sifat pengobatan, keluarga dari mereka yang menderita sering menjadi mahir dalam mengelola peralatan yang diperlukan untuk menjaga pernapasan normal. Awalnya mungkin tampak mengintimidasi, tetapi bantuan dalam pengaturan rumah sakit memungkinkan kelancaran transisi ke perawatan di rumah.
Panduan dari terapis pernapasan, termasuk sumber daya di rumah, dapat memudahkan penyesuaian ini.
Satu Kata Dari
Jika Anda tertarik untuk mempelajari lebih lanjut tentang kutukan Ondine, terutama jika Anda memiliki anak yang terkena, disarankan agar Anda mempertimbangkan konsultasi dengan pulmonologist pediatrik di pusat medis akademis. Karena kelangkaan kondisi, dan keseriusan konsekuensi potensial, perawatan spesialis pada awalnya diperlukan. Mungkin juga untuk berjejaring dengan keluarga lain yang terkena dampak yang mengelola kondisi tersebut. Dukungan sosial ini dapat membantu karena berbagai alasan.
Jangkau untuk mendapatkan bantuan yang Anda butuhkan dari seorang spesialis untuk mengoptimalkan kesehatan dan kesejahteraan anak dan keluarga Anda.
> Sumber:
> Amiel J et al . "Ekspansi polyalanine dan mutasi frameshift dari gen homeoboks yang berpasangan seperti PHOX2B pada sindrom hipoventilasi sentral bawaan." Nat Genet 2003; 33 (4): 459-461.
> Chen ML, Keens TG. "Sindrom hipoventilasi sentral bawaan: bukan hanya gangguan langka lainnya." Paediatr Respir Rev 2004; 5 (3): 182-189.
> Faraco J dan Mignot E. "Genetika Gangguan Tidur dan Tidur pada Manusia." Dalam Prinsip dan Praktik Kedokteran Tidur , Elsevier, 2011, hlm 93-94.