Jenis Penyakit Neuron Motor Termasuk ALS dan Lainnya
Jika kebanyakan orang memikirkan sesuatu ketika mereka mendengar kata-kata "penyakit neuron motorik," mereka berpikir tentang amyotrophic lateral sclerosis (ALS). Namun demikian, beberapa jenis lain dari penyakit neuron motorik juga. Untungnya, semua penyakit neuron motorik jarang terjadi.
Ikhtisar
Ketika kita bergerak, sinyal-sinyal listrik dikirim dari otak ke sumsum tulang belakang sepanjang neuron motorik atas.
Sel-sel saraf sinaps di tanduk anterior sumsum tulang belakang dan kemudian dikirim bersama neuron motorik bawah di saraf perifer. Sinyal listrik yang berjalan di sepanjang sinyal neuron ini untuk otot berkontraksi, menghasilkan gerakan. Bergantung pada temuan pemeriksaan fisik tertentu, ahli saraf dapat menentukan di mana masalahnya ada di sistem saraf, dan berdasarkan itu, diagnosis potensial.
Kondisi yang mempengaruhi sinyal normal ini disebut sebagai penyakit neuron motorik. Tanduk posterior dari sumsum tulang belakang membawa informasi yang berkaitan dengan sensasi, sedangkan tanduk anterior membawa informasi yang berkaitan dengan gerakan. Penyakit neuron motorik, karena alasan ini, terutama memengaruhi gerakan.
Tanda dan Gejala Umum
Penyakit neuron motorik dapat dipisahkan menjadi dua kategori utama, tergantung apakah mereka mempengaruhi neuron motorik atas atau neuron motorik bawah. Beberapa penyakit neuron motorik hanya mempengaruhi neuron motorik atas, sedangkan yang lain terutama mempengaruhi neuron motorik bawah.
Beberapa, seperti ALS, mempengaruhi keduanya.
Gejala penyakit neuron motorik atas meliputi:
- Spastisitas - Kombinasi kekakuan otot, kekakuan, kekakuan, dan tidak fleksibel. Dengan kelenturan yang parah, otot-otot Anda mungkin merasa "terjebak." Dengan kelenturan ringan, Anda mungkin bisa menggerakkan otot-otot Anda, tetapi mereka merespons dengan cara yang tidak terduga atau tersentak.
- Kekakuan - Sebuah "kekakuan" otot-otot yang tidak disadari.
- Peningkatan refleks tendon dalam - Sebagai contoh, sentakan lutut Anda mungkin lebih menonjol daripada biasanya.
Gejala penyakit neuron motorik bawah meliputi:
- Atrofi - Hilangnya kekuatan dan massa otot.
- Fasciculations - Kontraksi otot spontan dan tidak disengaja yang dapat terlihat berkedut di bawah kulit.
Jenis Penyakit Neuron Motorik
Ada beberapa penyakit neuron motorik berbeda yang berbeda sehubungan dengan apakah mereka mempengaruhi neuron motorik atas atau bawah, gejala awal, kelompok usia yang mereka pengaruhi, dan prognosis. Beberapa di antaranya termasuk:
Amyotrophic Lateral Sclerosis
Amyotrophic lateral sclerosis (ALS), juga dikenal sebagai penyakit Lou Gehrig, adalah penyakit neuron motorik progresif yang mempengaruhi sekitar 6.000 orang setiap tahun di Amerika Serikat. Ini dimulai dengan kelemahan otot, biasanya hanya pada satu sisi tubuh. Kondisi ini dimulai di tangan lebih sering daripada kaki. Awalnya, tanda utama mungkin fasikulasi, tetapi akhirnya, berkembang dengan tanda-tanda dan gejala neuron atas dan motorik. Ketika diafragma terpengaruh, ventilasi mekanis mungkin diperlukan. Penyakit biasanya biasanya tidak mempengaruhi kognisi, dan kebanyakan orang waspada (tanpa demensia) bahkan ketika penyakit sudah sangat lanjut.
Harapan hidup rata-rata dengan ALS kira-kira dua sampai lima tahun tetapi bisa sangat bervariasi, dengan lima persen orang hidup setelah 20 tahun. Untungnya, orang-orang seperti ilmuwan Stephen Hawking membantu meningkatkan kesadaran baik untuk ALS dan penyakit neuron motorik lainnya.
Sklerosis Lateral Utama
Primary lateral sclerosis (PLS) adalah penyakit neuron motorik atas, mengganggu sinyal dari otak ke sumsum tulang belakang. Sel-sel di korteks serebral yang bertanggung jawab untuk gerakan perlahan-lahan mati. Hasilnya adalah kelemahan progresif lambat yang terkait dengan tanda-tanda neuron motorik atas, seperti kelenturan, kekakuan, dan peningkatan refleks tendon dalam.
Tidak seperti amyotrophic lateral sclerosis, temuan neuron motorik yang lebih rendah, seperti atrofi dan fasikulasi, tidak begitu menonjol. Tidak jelas bagaimana PLS umum, tetapi kami percaya itu kurang umum daripada ALS.
Pada awal perjalanan penyakit, sklerosis lateral primer mungkin membingungkan dengan ALS. Karena ALS dapat dimulai hanya dengan tanda-tanda neuron motorik atas, mungkin bertahun-tahun sebelum diagnosis PLS menjadi jelas. Bahkan pada saat itu, mungkin sulit untuk mengetahui kondisi mana yang menyebabkan gejala, karena beberapa orang yang mengira PLS akan mengembangkan temuan neuron motorik yang lebih rendah, membuktikan bahwa penyakit itu sebenarnya adalah ALS. Semua itu adalah cara yang agak membingungkan untuk mengatakan bahwa mungkin mustahil untuk mengetahui apakah suatu kondisi benar-benar ALS atau PLS selama beberapa tahun setelah timbulnya gejala.
Kondisi lain, seperti paraparesis kejang yang turun-temurun, juga perlu disingkirkan. PLS cenderung berkembang lebih lambat daripada ALS, dengan pasien yang umumnya hidup hingga 20 tahun dengan gejalanya.
Atrofi Otot Progresif
Dalam beberapa hal, atrofi otot progresif (PMA) adalah kebalikan dari sklerosis lateral primer. Dalam PMA, hanya neuron motorik bawah yang terpengaruh, sedangkan, di PLS, hanya neuron motorik atas yang terluka. Karena neuron motorik yang lebih rendah terpengaruh, kelemahan progresif adalah gejala umum. Karena neuron motorik atas tidak terpengaruh, tanda neuron motorik atas seperti kekakuan tidak terjadi. Atrofi otot progresif kurang umum dibandingkan ALS tetapi memiliki prognosis yang lebih baik.
Ini bisa menjadi proses melelahkan untuk membuat diagnosis atrofi otot progresif karena gejala mirip dengan kondisi lain. Secara khusus, penyakit seperti ALS, multifokal motor neuropati (suatu bentuk neuropati perifer ) dan atrofi otot tulang belakang harus terlebih dahulu dikesampingkan terlebih dahulu sebelum diagnosis konklusif dapat dibuat.
Progresif Bulbar Palsy
Progresif bulbar palsy melibatkan degenerasi lambat batang otak, yang berisi saraf ( saraf kranial ) yang mengontrol wajah, lidah, dan tenggorokan. Akibatnya, seseorang dengan palsi bulbar progresif akan mulai mengalami kesulitan berbicara, menelan dan mengunyah. Kelemahan anggota gerak juga menjadi lebih jelas ketika penyakit berkembang, dengan tanda-tanda neuron motorik atas dan bawah. Orang-orang dengan palsi bulbar progresif mungkin juga memiliki semburan yang tak terkendali dan kadang-kadang tidak pantas tertawa atau menangis. Hal ini tidak biasa bagi orang dengan palsi bulbar progresif untuk terus mengembangkan ALS. Myasthenia gravis adalah gangguan neuromuskular autoimun yang mungkin juga hadir dengan cara yang sama.
Sindrom Pasca Polio
Polio adalah virus yang menyerang neuron motorik di tanduk anterior sumsum tulang belakang, mengakibatkan kelumpuhan. Untungnya, karena vaksinasi agresif, virus ini sebagian besar telah diberantas. Beberapa dari mereka yang memiliki penyakit, bagaimanapun, mungkin mengeluhkan kelemahan yang dikenal sebagai sindrom post-polio. Ini mungkin karena penuaan atau cedera yang menyebabkan relatif sedikit neuron motorik yang mengendalikan pergerakan anggota tubuh yang terkena dampak untuk mati. Gangguan ini hanya mempengaruhi orang tua yang pernah mengalami polio di masa lalu. Biasanya tidak mengancam jiwa.
Penyakit Kennedy
Penyakit Kennedy adalah karena mutasi genetik terkait-X yang mempengaruhi reseptor androgen. Gangguan ini menyebabkan kelemahan dan rasa sakit progresif dari otot-otot yang paling dekat dengan batang tubuh. Wajah, rahang, dan lidah juga terlibat. Karena terkait dengan X, penyakit Kennedy umumnya menyerang pria. Wanita dengan mutasi genetik adalah pembawa, dengan 50 persen kemungkinan memberikan gen pada anak-anak mereka. Wanita dengan mutasi juga bisa menderita gejala ringan, seperti kram jari, bukan kelemahan yang lebih dalam.
Karena penyakit mempengaruhi reseptor androgen (reseptor yang mana estrogen dan testosteron menempel), pria dengan gangguan ini juga dapat menderita gejala seperti ginekomastia (pembesaran payudara), atrofi testis, dan disfungsi ereksi. Jangka hidup orang-orang dengan penyakit Kennedy biasanya normal, meskipun karena kelemahan mereka berlanjut, mereka mungkin memerlukan kursi roda.
Atrofi Otot Spinal
Atrofi otot tulang belakang adalah penyakit yang diturunkan yang terutama menyerang anak-anak. Hal ini disebabkan oleh cacat pada gen SMN1 dan diwariskan dalam pola resesif autosom. Karena gen yang rusak ini, tidak cukup protein SMN dibuat, dan ini menyebabkan degenerasi neuron motorik bawah. Ini mengarah pada kelemahan dan pengecilan otot.
Ada tiga jenis utama SMA, masing-masing melibatkan anak-anak pada usia yang berbeda.
- SMA tipe 1, juga disebut penyakit Werdnig-Hoffman, menjadi jelas pada saat seorang anak berusia enam bulan. Anak akan mengalami hipotonia (otot floppy) dan tidak akan sering bergerak secara spontan. Mereka tidak akan bisa duduk sendiri pada waktu yang diharapkan. Karena kesulitan dengan saluran napas dan mempertahankan kekuatan yang cukup untuk bernapas, sebagian besar anak-anak ini meninggal pada usia dua tahun.
- SMA tipe II mulai sedikit kemudian, menjadi jelas antara usia 6 hingga 18 bulan. Anak-anak ini tidak akan dapat berdiri atau berjalan tanpa bantuan, dan juga akan mengalami kesulitan dengan respirasi. Namun, anak-anak dengan SMA tipe II biasanya hidup lebih lama daripada mereka dengan Werdnig-Hoffman, kadang-kadang hidup menjadi dewasa muda.
- SMA tipe IIII juga disebut penyakit Kugelberg-Welander, menjadi jelas antara usia 2 dan 17 tahun. Anak-anak dengan gangguan ini mungkin mengalami kesulitan untuk berlari atau memanjat tangga. Mereka juga mungkin memiliki masalah punggung, seperti skoliosis . Namun, anak-anak dengan gangguan ini mungkin memiliki umur yang normal.
Diagnosis dan Perawatan
Tidak ada pengobatan yang sangat efektif untuk semua penyakit neuron motorik. Terapi medis berfokus pada pengendalian gejala penyakit sebaik mungkin. Namun, untuk mengetahui gejala apa yang harus diantisipasi, serta menyingkirkan penyakit lain yang bisa diobati, penting untuk mendapatkan diagnosis yang tepat.
Dengan menggunakan pemeriksaan fisik dan teknik lain seperti elektromiografi , studi konduksi saraf, dan pengujian genetik bila sesuai, ahli saraf dapat membantu menentukan diagnosis yang benar. Memiliki diagnosis yang tepat memungkinkan ahli saraf Anda untuk mengelola gejala Anda sebanyak mungkin dan untuk mengantisipasi dan mempersiapkan setiap komplikasi yang diharapkan.
Mengatasi
Pada awalnya, kami berkomentar bahwa "untungnya" penyakit neuron motorik jarang terjadi. Ini mungkin baik kecuali Anda atau orang yang Anda cintai mengembangkan salah satu dari kondisi ini. Kemudian, selain menderita gejala penyakit ini, Anda mungkin menemukan bahwa ada lebih sedikit penelitian dan kurang dukungan dari yang Anda harapkan. Meskipun penyakit ini jarang terjadi, tindakan seperti Orphan Drug Act mengarahkan lebih banyak perhatian ke kondisi yang kurang umum tetapi tidak kurang penting.
Anda mungkin merasa sendirian jika Anda telah didiagnosis dengan penyakit neuron motorik. Berbeda dengan kelompok besar "pendukung kanker payudara" di luar sana, kita tidak melihat kelompok besar, misalnya, advokat bulbar progresif. Namun kesadaran meningkat, dan setidaknya untuk ALS, dukungan.
Orang dengan penyakit neuron motorik membutuhkan dukungan sama seperti mereka dengan kondisi yang lebih umum. Meskipun Anda mungkin tidak memiliki kelompok dukungan di komunitas Anda, ada komunitas dukungan online di mana orang-orang dengan kondisi motorik neuron spesifik dapat "bertemu" dan berkomunikasi dengan orang lain yang menghadapi beberapa tantangan yang sama. Meskipun kita tidak memiliki "pil" atau operasi untuk mengobati penyakit tersebut, ada banyak hal yang dapat dilakukan untuk membantu orang hidup dengan baik dengan penyakit ini, dan penelitian saat ini menawarkan harapan bahwa kemajuan akan dilakukan dalam waktu yang tidak terlalu jauh. off masa depan.
Sumber-sumber
- Garg, N., Park, S., Vucic, S. et al. Membedakan Neuron Neuron Motorik Bawah. Jurnal Neurologi, Bedah Saraf, dan Psikiatri . 2016 Des 21. (Epub depan cetak).
- Kasper, Dennis L .., Anthony S. Fauci, dan Stephen L .. Hauser. Prinsip Kesehatan Internal Harrison. New York: Pendidikan Mc Graw-Hill, 2015. Cetak.
- Ng, L., Khan, F., Young, C., dan M. Galea. Perawatan simtomatik untuk Amyotrophic Lateral Sclerosis / Penyakit Neuron Motorik. Cochrane Database of Systematic Ulasan . 2017. 1: CD0111776.
- Pembungkus. Adams and Victor's Principles of Neurology, 10e. Np: McGraw-Hill, 2014. Cetak.