Fanconi Anemia adalah sindrom gagal sumsum tulang yang jarang diwariskan yang ditandai dengan pansitopenia (sel darah putih rendah, sel darah merah, dan trombosit) dan kelainan fisik. Prevalensi lebih tinggi pada orang Yahudi Ashkenazi, penduduk Roma di Spanyol, dan orang Afrika Selatan berkulit hitam. Seharusnya tidak bingung dengan sindrom Fanconi, penyakit ginjal. Sebagian besar pasien didiagnosis sebelum 10 tahun.
Tanda dan Gejala Fanconi Anemia
Lebih dari 50% pasien mengalami kelainan fisik. Ini mungkin termasuk:
- Perubahan kulit - bintik hipopigmentasi (lebih terang dari kulit di sekitarnya) atau bintik-bintik café-au-lait (area berwarna kopi)
- Perawakan pendek
- Kelainan jempol
- Kelainan otak - ukuran kepala kecil, peningkatan cairan di otak
- Ginjal absen atau cacat
- Abnormalitas alat kelamin
- Keterlambatan perkembangan
Ketika jumlah sel darah menurun, gejala pansitopenia dapat terjadi.
- Peningkatan memar atau perdarahan (jumlah trombosit atau trombositopenia rendah )
- Kelelahan, kulit pucat ( anemia )
- Demam, infeksi (jumlah putih rendah atau neutropenia )
Diagnosis kanker bisa menjadi presentasi awal. Orang dengan Fanconi Anemia berisiko lebih tinggi untuk berkembang:
- Leukemia Myeloid Akut
- Sindrom Myelodysplastic
- Kanker kepala dan leher
- Tumor otak
- Tumor Wilms (kanker ginjal)
- Gastrointestinal (GI) kanker)
- Kanker vulva dan dubur
Diagnosa
Proses didiagnosis bisa menjadi lambat, karena presentasi biasanya berkembang seiring waktu.
Jumlah trombosit yang rendah biasanya merupakan tanda pertama masalah. Kemudian seiring waktu, jumlah sel darah putih menurun diikuti oleh anemia. Anemia digambarkan sebagai makrositik yang berarti bahwa sel darah merah lebih besar dari biasanya. Temuan laboratorium ini dikombinasikan dengan kelainan fisik yang diulas di atas menunjukkan Fanconi Anemia.
Pasien dengan Fanconi Anemia juga berisiko lebih tinggi terkena kanker. Penyajian kanker pada usia yang sangat muda dapat menjadi presentasi awal pada beberapa pasien. Juga, itu dapat diambil jika beberapa anggota dari keluarga yang sama mengembangkan kanker.
Ketika Fanconi Anemia dicurigai, darah dikirim untuk tes laboratorium khusus yang disebut kerusakan kromosom. Cacat genetik pada Fanconi Anemia mencegah kromosom mampu memperbaiki diri dengan baik yang menyebabkan kegagalan sumsum tulang dan kanker pada usia dini. Jika tes kerusakan kromosom konsisten dengan Fanconi Anemia, pengujian genetik juga dapat dikirim. Selain mengkonfirmasi diagnosis, informasi ini memungkinkan memberi keluarga lebih banyak informasi tentang risiko memiliki lebih banyak anak dengan kondisi ini.
Warisan
Fanconi Anemia biasanya diturunkan dalam pola resesif autosom. Ini berarti kedua orang tua harus menjadi pembawa bagi anak mereka untuk memiliki penyakit. Dalam skenario ini, kedua orang tua adalah pembawa dan mereka memiliki kemungkinan 1 dalam 4 memiliki anak dengan Fanconi Anemia. Lebih jarang, itu diturunkan dalam mode X-linked yang berarti perubahan genetik pada kromosom X. Dalam hal ini, seorang ibu dapat menularkan penyakit ke putranya.
Perawatan
Transfusi: Sel darah merah dan transfusi platelet digunakan untuk mengisi suplai karena sumsum tulang tidak dapat menghasilkan jumlah yang normal. Transfusi digunakan untuk mencegah gejala anemia (kelelahan, kelelahan) atau trombositopenia (pendarahan).
Oxymetholone: Oxymetholone adalah steroid anabolik oral yang dapat digunakan untuk meningkatkan jumlah sel darah. Ini umumnya digunakan untuk pasien yang tidak memiliki saudara kandung yang tersedia untuk menjadi donor sumsum tulang.
Transplantasi sumsum tulang: Transplantasi sumsum tulang dapat bersifat kuratif untuk pansitopenia, tetapi tidak mengurangi risiko kanker seumur hidup. Hasil terbaik terlihat ketika saudara kandung yang cocok dapat menjadi donor.
> Sumber:
> Bertuch A. Warisan anemia aplastik pada anak-anak dan remaja. Dalam: UpToDate, Post, TW (Ed), UpToDate, Waltham, MA, 2016.