Tetralogi Fallot (TOF) adalah bentuk penyakit jantung kongenital yang mempengaruhi sekitar lima dari setiap 10.000 bayi, terhitung sekitar 10 persen dari semua penyakit jantung bawaan. Sementara TOF selalu merupakan masalah signifikan yang membutuhkan perawatan bedah, tingkat keparahannya dapat sedikit berbeda. Kadang-kadang menghasilkan gejala langsung yang mengancam jiwa pada bayi baru lahir, dan membutuhkan perawatan segera.
Dalam kasus lain, TOF mungkin tidak menghasilkan gejala yang signifikan (dan mungkin tetap tidak terdiagnosis) selama beberapa tahun. Tetapi cepat atau lambat, TOF selalu menyebabkan masalah jantung yang mengancam jiwa, dan membutuhkan perbaikan bedah.
Apa itu Tetralogi Fallot?
Tetralogi Fallot adalah kombinasi dari empat defek anatomi jantung, seperti yang dijelaskan Dr. Etienne-Louis Arthur Fallot pada tahun 1888. Ini adalah:
- stenosis arteri pulmonalis (penyempitan arteri pulmonalis)
- defek septum ventrikel besar (lubang di dinding antara ventrikel kanan dan kiri)
- deviasi aorta ke ventrikel kanan
- hipertrofi ventrikel kanan (penebalan otot)
Mahasiswa kedokteran sering membuat kesalahan dengan mencoba memahami TOF dengan menghafal daftar empat cacat ini. Meskipun hal ini dapat membantu mereka menjawab pertanyaan tes, itu tidak membantu mereka sangat banyak dalam memahami cara kerja TOF, atau mengapa orang dengan TOF memiliki begitu banyak variabilitas dalam gejala mereka.
Fungsi Jantung Normal
Untuk “mendapatkan” TOF, akan sangat membantu pertama untuk meninjau bagaimana jantung biasanya bekerja. ( Baca di sini tentang kamar dan katup jantung .) Darah yang mengandung oksigen, "bekas" dari seluruh tubuh kembali ke jantung melalui pembuluh darah, dan memasuki atrium kanan, dan kemudian ventrikel kanan. Ventrikel kanan memompa darah melalui arteri pulmonal ke paru-paru, di mana diisi ulang dengan oksigen.
Darah yang sekarang teroksigenasi kembali ke jantung melalui vena pulmonal dan memasuki atrium kiri, dan kemudian ventrikel kiri. Ventrikel kiri (ruang pompa utama) kemudian memompa darah beroksigen ke arteri utama (aorta) dan keluar ke tubuh. Juga perlu diingat bahwa biasanya, ventrikel kanan dan kiri dipisahkan satu sama lain oleh dinding otot yang disebut septum ventrikel.
Mengapa Tetralogy of Fallot Menyebabkan Masalah
Untuk memahami TOF, Anda benar-benar perlu memahami hanya dua (bukan empat) fitur penting dari kondisi ini. Pertama, sebagian besar septum ventrikel hilang di TOF (yang disebut defek septum ventrikel). Hasil dari defek septum ini adalah ventrikel kanan dan kiri tidak lagi berperilaku sebagai dua ruang terpisah; sebagai gantinya, mereka berfungsi sampai batas tertentu sebagai satu ventrikel besar. Darah miskin oksigen kembali dari tubuh, dan darah yang kaya oksigen kembali dari paru-paru, bercampur bersama di ventrikel ini.
Kedua, karena secara fungsional benar-benar hanya ada satu ventrikel besar, ketika kontrak ventrikel itu, arteri pulmonalis dan aorta pada dasarnya "bersaing" untuk aliran darah. Dan karena di TOF ada sejumlah stenosis (penyempitan) dari arteri pulmonalis, aorta biasanya menerima lebih dari bagiannya.
Jika Anda telah tinggal dengan penjelasan sejauh ini, seharusnya masuk akal bagi Anda bahwa kunci untuk TOF adalah tingkat stenosis yang ada di arteri pulmonalis. Jika ada obstruksi arteri pulmonal besar, maka ketika kontrak ventrikel "tunggal", sebagian besar darah yang dipompa akan memasuki aorta, dan relatif sedikit akan memasuki arteri pulmonalis. Ini berarti bahwa hanya sedikit darah yang masuk ke paru-paru dan menjadi oksigen; darah yang beredar kemudian adalah oksigen-miskin, kondisi berbahaya yang dikenal sebagai sianosis . Jadi, kasus TOF yang paling parah adalah kasus-kasus di mana stenosis arteri pulmonalis adalah yang terbesar.
Jika stenosis arteri pulmonalis tidak terlalu parah, maka jumlah darah yang cukup akan dipompa ke paru-paru dan menjadi oksigen. Orang-orang ini memiliki lebih sedikit sianosis, dan kehadiran TOF mungkin terlewatkan saat lahir.
Gambaran TOF yang digambarkan dengan baik, terlihat pada banyak anak dengan kondisi ini, adalah bahwa derajat stenosis arteri pulmonal dapat berfluktuasi. Dalam kasus ini, sianosis bisa datang dan pergi. Episode Cyanotic dapat terjadi, misalnya, ketika bayi dengan TOF menjadi gelisah atau mulai menangis, atau ketika anak yang lebih tua dengan latihan TOF. "Mantra" sianosis ini sering disebut "mantra tet" atau mantra hypercyanotic. Mantra sianosis ini bisa menjadi sangat parah, dan dapat memerlukan perawatan medis darurat.
Gejala Tetralogi Fallot
Gejala-gejalanya sangat tergantung, seperti yang telah kita lihat, pada tingkat obstruksi yang ada di arteri pulmonalis. Ketika obstruksi arteri pulmonalis tetap parah, sianosis yang mendalam terlihat pada bayi baru lahir (kondisi yang dulu disebut “bayi biru”). Bayi-bayi ini mengalami tekanan segera dan berat, dan membutuhkan perawatan segera.
Anak-anak yang mengalami obstruksi sedang pada arteri pulmonal sering didiagnosis di kemudian hari. Dokter mungkin mendengar bisikan jantung dan tes pesanan; atau orang tua mungkin melihat mantra hypercyanotic ketika anak menjadi gelisah. Gejala lain dari TOF mungkin termasuk kesulitan makan, kegagalan berkembang secara normal, dan dyspnea .
Anak-anak yang lebih tua dengan TOF sering belajar jongkok untuk mengurangi gejala mereka. Berjongkok meningkatkan resistensi dalam pembuluh darah, yang memiliki efek menyebabkan resistensi terhadap aliran darah di aorta, sehingga mengarahkan lebih banyak darah jantung ke dalam sirkulasi paru. Ini mengurangi sianosis pada orang dengan TOF. Kadang-kadang anak-anak dengan TOF pertama kali didiagnosis ketika orang tua mereka menyebutkan bahwa mereka sering jongkok ke dokter.
Gejala TOF — sianosis, toleransi olahraga yang buruk, kelelahan, dan dyspnea — cenderung memburuk seiring berjalannya waktu. Pada sebagian besar orang dengan TOF, diagnosis dilakukan pada anak usia dini meskipun tidak dikenali saat lahir.
Pada orang yang TOF-nya hanya mencakup stenosis arteri pulmonal minor, mantra sianosis mungkin tidak terjadi sama sekali, dan bertahun-tahun mungkin berlalu sebelum diagnosis dibuat. Kadang-kadang, TOF mungkin tidak didiagnosis sampai dewasa. Meskipun kurangnya sianosis berat, orang-orang ini masih perlu diobati, karena mereka sering mengalami gagal jantung yang signifikan pada awal masa dewasa.
Apa Penyebab Tetralogi Fallot?
Seperti halnya dengan sebagian besar bentuk penyakit jantung kongenital, penyebab TOF tidak diketahui. TOF terjadi dengan frekuensi yang lebih tinggi pada anak-anak dengan sindrom Down dan dengan kelainan genetik tertentu lainnya. Namun, penampilan TOF hampir selalu bersifat sporadis dan tidak diwariskan. TOF juga telah dikaitkan dengan rubella ibu, gizi ibu yang buruk atau penggunaan alkohol, dan usia ibu dari 40 tahun atau lebih. Namun, sebagian besar waktu, tidak ada faktor-faktor risiko ini hadir ketika bayi dilahirkan dengan TOF.
Mendiagnosis Tetralogi Fallot
Setelah masalah jantung dicurigai, diagnosis TOF dapat dibuat dengan echocardiogram atau MRI jantung , yang salah satunya akan mengungkapkan anatomi jantung abnormal. Kateterisasi jantung juga sering membantu dalam mengklarifikasi anatomi jantung sebelum perbaikan bedah.
Mengobati Tetralogi Fallot
Perawatan TOF adalah bedah. Praktek saat ini adalah melakukan operasi korektif selama tahun pertama kehidupan, idealnya antara tiga dan enam bulan. "Pembedahan korektif" di TOF berarti menutup defek septum ventrikel (sehingga memisahkan sisi kanan jantung dari sisi kiri jantung) dan mengurangi obstruksi arteri pulmonal. Jika dua hal ini dapat dicapai, aliran darah melalui jantung dapat sangat normal.
Dalam kasus di mana gangguan yang signifikan hadir saat lahir, suatu bentuk operasi paliatif mungkin harus dilakukan, untuk menstabilkan bayi sampai dia cukup kuat untuk operasi korektif. Bedah paliatif umumnya melibatkan pembuatan shunt antara salah satu arteri sistemik (biasanya arteri subklavia) dan salah satu arteri pulmonalis, untuk mengembalikan sejumlah sirkulasi darah ke paru-paru.
Pada individu yang lebih tua yang didiagnosis dengan TOF, operasi korektif juga dianjurkan, meskipun risiko pembedahan lebih tinggi pada orang yang lebih tua daripada pada anak kecil.
Dengan teknik modern, operasi korektif untuk TOF dapat dilakukan dengan risiko kematian hanya 0 hingga 3 persen pada bayi dan anak-anak. Angka kematian bedah untuk perbaikan TOF pada orang dewasa, bagaimanapun, dapat lebih tinggi dari 10 presen. Untungnya, sangat tidak biasa bagi TOF untuk "tidak terjawab" hari ini hingga dewasa.
Apa Hasil Jangka Panjang Tetralogi Fallot?
Tanpa perbaikan bedah, hampir setengah dari orang-orang dengan TOF meninggal dalam beberapa tahun setelah kelahiran, dan sangat sedikit (bahkan mereka dengan bentuk cacat yang “lebih ringan”) hidup sampai 30 tahun.
Setelah operasi korektif dini, kelangsungan hidup jangka panjang sekarang sangat baik. Sebagian besar orang dengan TOF yang dikoreksi bertahan hidup sampai dewasa. Karena teknik bedah modern hanya beberapa dekade, kita masih tidak tahu apa yang akan bertahan hidup rata-rata mereka. Tetapi sudah menjadi umum bagi ahli jantung untuk melihat pasien-pasien dengan TOF pada dekade keenam dan bahkan ketujuh dari kehidupan mereka.
Namun, masalah jantung cukup umum pada orang dewasa dengan TOF yang diperbaiki. Regurgitasi katup pulmonal , gagal jantung, dan aritmia jantung (terutama takikardia atrium dan takikardia ventrikel ) adalah masalah yang paling sering terjadi seiring berjalannya waktu. Untuk alasan ini, siapa pun yang telah mengalami koreksi TOF perlu di bawah perawatan ahli jantung yang dapat mengevaluasinya secara teratur, sehingga masalah jantung yang kemudian berkembang dapat ditangani secara agresif.
Satu Kata Dari
Dengan pengobatan modern, tetralogi Fallot telah berubah dari kondisi jantung bawaan yang biasanya mengakibatkan kematian selama masa kanak-kanak, menjadi masalah yang sangat dapat diperbaiki yang, dengan perawatan medis yang baik dan berkelanjutan, kompatibel dengan hidup setidaknya sampai dewasa akhir. Hari ini, orang tua bayi yang dilahirkan dengan kondisi ini memiliki alasan untuk mengharapkan mengalami banyak kebahagiaan dan patah hati yang sama seperti yang mereka harapkan dengan anak lain.
> Sumber:
> Khairy P, Aboulhosn J, Gurvitz MZ, dkk. Beban Arrhythmia pada Orang Dewasa dengan Perbaikan Tetralogi Fallot yang Rasional diperbaiki: Studi Multi-Institusional. Sirkulasi 2010; 122: 868.
> Taman CS, Lee JR, Lim HG, dkk. Hasil Jangka Panjang Perbaikan Total untuk Tetralogi Fallot. Eur J Cardiothorac Surg 2010; 38: 311.
> Warnes CA, Williams RG, Bashore TM, dkk. ACC / AHA 2008 Pedoman Pengelolaan Orang Dewasa dengan Penyakit Jantung Bawaan: Laporan dari American College of Cardiology / American Heart Association Task Force pada Pedoman Praktek (Komite Menulis untuk Mengembangkan Pedoman Pengelolaan Orang Dewasa Dengan Penyakit Jantung Bawaan). Dikembangkan dalam Kolaborasi Dengan American Society of Echocardiography, Komunitas Heart Rhythm, Perkumpulan Internasional untuk Penyakit Jantung Bawaan Dewasa, Masyarakat untuk Angiografi Kardiovaskular dan Intervensi, dan Masyarakat Ahli Bedah Toraks. J Am Coll Cardiol 2008; 52: e143.