Bagi kebanyakan ilmuwan, hidup adalah tentang reproduksi. Pada tingkat biologis, organisme seperti manusia, jamur, tanaman, dan bakteri dapat dianggap sebagai cara berbasis protein yang rumit untuk bit asam deoksiribonukleat (DNA) untuk menyalin diri mereka lebih efektif.
Bahkan, dorongan untuk bereproduksi bahkan meluas di luar organisme hidup. Virus adalah contoh limbo yang aneh antara yang hidup dan yang tidak hidup.
Di satu sisi, virus sedikit lebih dari mesin reproduksi. Dalam beberapa kasus virus, seperti human immunodeficiency virus ( HIV ), DNA bukanlah molekul yang mendorong reproduksi. Nukleotida lain, RNA (asam ribonukleat), adalah faktor pendorong.
Apa itu Penyakit Prion?
Prion (diucapkan pree-ons di AS, pry-ons di Inggris) bahkan lebih jauh dari mekanisme reproduksi yang lebih baik yang melibatkan DNA dan RNA. DNA dan RNA adalah nukleotida, struktur kimia yang digunakan untuk membuat protein, blok pembangun organisme hidup yang dirancang untuk memastikan reproduksi yang sukses. Prion adalah protein yang tidak memerlukan nukleotida untuk bereproduksi — prion lebih dari mampu merawat dirinya sendiri.
Ketika protein prion yang terlipat secara abnormal berjalan menjadi protein prion normal, protein normal berubah menjadi prion penyebab penyakit lain yang terlipat secara abnormal. Hasilnya adalah kaskade protein bermutasi yang tak henti-hentinya.
Dalam kasus penyakit prion yang diturunkan, itu adalah mutasi gen yang menyebabkan lipat abnormal protein prion. Sayangnya, ini adalah protein yang sama yang digunakan oleh sel-sel otak untuk berfungsi dengan baik, sehingga sel-sel saraf mati sebagai hasilnya, menyebabkan demensia progresif cepat. Sementara prion penyebab penyakit dapat tertidur selama bertahun-tahun, ketika gejala akhirnya menjadi jelas, kematian dapat mengikuti secepat beberapa bulan.
Ada lima tipe utama penyakit prion yang saat ini dikenal pada manusia: Creutzfeldt-Jakob disease (CJD), varian Creutzfeldt-Jakob disease (vCJD), kuru, Gerstmann-Straussler-Scheinker syndrome (GSS), dan insomnia familial fatal (FFI). Namun, bentuk penyakit prion yang lebih baru sedang ditemukan.
Bagaimana Mereka Berkembang
Penyakit prion dapat diperoleh dengan tiga cara: kekeluargaan, diperoleh, atau sporadis. Cara paling umum untuk mengembangkan penyakit prion tampaknya spontan, tanpa sumber infeksi atau pewarisan. Sekitar satu dari sejuta orang mengembangkan bentuk prion yang paling umum ini. Beberapa penyakit prion, seperti CJD, GSS, dan FFI, dapat diwariskan. Yang lainnya disebarkan melalui kontak dekat dengan protein prion. Misalnya, kuru disebarkan oleh ritual kanibalisme di New Guinea. Ketika otak dimakan sebagai bagian dari ritual, para prion tertelan, dan penyakit itu akan menyebar. Contoh yang kurang eksotis adalah vCJD, yang diketahui menyebar dari hewan ke manusia ketika kita menelan daging. Ini umumnya dikenal sebagai "penyakit sapi gila," dan terjadi ketika prion ada di sapi hidup. Hewan lain, seperti rusa dan domba, juga kadang-kadang ditemukan memiliki penyakit prion. Meskipun tidak umum, penyakit prion juga dapat menyebar pada instrumen bedah.
Gejala
Sementara semua penyakit prion menyebabkan gejala yang sedikit berbeda, semua prion tampaknya memiliki keistimewaan yang unik untuk sistem saraf. Sedangkan infeksi bakteri atau virus biasa terdengar di banyak bagian tubuh yang berbeda - termasuk otak - penyakit prion tampaknya secara eksklusif menyebabkan gejala neurologis pada manusia, meskipun protein itu sendiri dapat ditemukan di berbagai jaringan manusia. Waktu dapat menunjukkan bahwa mekanisme mirip prion berada di balik penyakit di luar otak.
Dampaknya pada sistem saraf sangat dramatis. Kebanyakan penyakit prion menyebabkan apa yang dikenal sebagai ensefalopati spongiform.
Kata spongiform berarti bahwa penyakit mengikis jaringan otak, menciptakan lubang mikroskopis yang membuat jaringan tampak seperti spons. Biasanya, hasil akhirnya adalah demensia progresif cepat, yang berarti bahwa korban kehilangan kemampuannya berpikir seperti biasa dalam beberapa bulan hingga beberapa tahun. Gejala lain termasuk kejanggalan ( ataxia ), gerakan abnormal seperti chorea atau tremor , dan pola tidur berubah.
Salah satu hal yang menakutkan tentang penyakit prion adalah bahwa ada masa inkubasi yang berkepanjangan ketika seseorang terkena prion dan ketika dia mengembangkan gejala. Orang-orang dapat pergi selama bertahun-tahun sebelum prion yang mereka bawa menjadi jelas, dengan masalah-masalah neurologis yang khas.
Pengobatan
Sayangnya, tidak ada obat untuk penyakit prion. Paling-paling, dokter dapat mencoba untuk membantu mengendalikan gejala yang menyebabkan ketidaknyamanan. Dalam sebuah penelitian kecil di Eropa, obat yang menyebabkan Flupirtine (tidak tersedia di Amerika Serikat) dengan sedikit perbaikan pada pasien dengan CJD tetapi tidak meningkatkan rentang hidup mereka. Percobaan obat klorpromazin dan quinacrine tidak menunjukkan perbaikan. Pada saat ini, penyakit prion tetap secara universal berakibat fatal.
Sumber:
Geschwind MD, Shu H, Haman A, Sejvar JJ, Miller BL. Demensia progresif cepat. Annals of Neurology 2008; 64: 97-108.
AH Ropper, Samuels MA. Adams and Victor's Principles of Neurology, edisi ke-9: The McGraw-Hill Companies, Inc., 2009