Penyakit celiac adalah kondisi genetik, yang berarti Anda harus memiliki gen "benar" untuk mengembangkannya dan didiagnosis dengannya. HLA-DQ2 adalah salah satu dari dua gen penyakit celiac utama, dan kebetulan merupakan gen paling umum yang terlibat dalam penyakit celiac (HLA-DQ8 adalah yang lain yang disebut "gen celiac").
Kebanyakan dokter percaya Anda memerlukan setidaknya satu salinan dari HLA-DQ2 atau HLA-DQ8 untuk mengembangkan penyakit celiac.
Dasar-Dasar Genetika Celiac
Genetika dapat menjadi subjek yang membingungkan, dan genetika penyakit celiac sangat membingungkan. Berikut ini penjelasan yang agak disederhanakan.
Setiap orang memiliki gen HLA-DQ. Bahkan, semua orang mewarisi dua salinan gen HLA-DQ - satu dari ibu mereka dan satu dari ayah mereka. Ada banyak jenis gen HLA-DQ, termasuk HLA-DQ2, HLA-DQ8 , HLA-DQ7 , HLA-DQ9 dan HLA-DQ1 .
Ini adalah varian gen HLA-DQ2 dan HLA-DQ8 yang meningkatkan risiko Anda memiliki penyakit celiac.
Karena semua orang mewarisi dua gen HLA-DQ (satu dari masing-masing orang tua), Ada kemungkinan bagi seseorang untuk memiliki satu salinan HLA-DQ2 (sering ditulis sebagai heterozigot HLA-DQ2), dua salinan HLA-DQ2 (HLA-DQ2 homozigot) , atau tidak ada salinan HLA-DQ2 (HLA-DQ2 negatif).
Selain itu, setidaknya ada tiga versi gen HLA-DQ2 yang berbeda. Satu, yang dikenal sebagai HLA-DQ2.5, menganugerahkan risiko tertinggi untuk penyakit celiac; sekitar 13% penduduk Kaukasia AS membawa gen spesifik ini.
Namun, orang dengan versi HLA-DQ2 lain juga berisiko untuk penyakit celiac.
Jika Saya Memiliki Gen, Apa Risiko Saya?
Itu tergantung.
Orang yang memiliki dua salinan HLA-DQ2 (persentase yang sangat kecil dari populasi) membawa risiko keseluruhan tertinggi untuk penyakit celiac. Menurut perkiraan risiko kepemilikan berdasarkan penelitian yang diterbitkan yang dikembangkan oleh layanan pengujian genetik MyCeliacID, penyakit celiac terjadi pada orang dengan dua salinan DQ2 pada tingkat sekitar 31 kali lipat dari populasi umum.
Orang-orang yang memiliki dua salinan HLA-DQ2 juga memiliki risiko yang meningkat untuk setidaknya satu jenis penyakit celiac refrakter (yang terjadi ketika diet bebas gluten tampaknya tidak bekerja untuk mengontrol kondisi), dan untuk enteropati terkait -sel lymphoma , sejenis kanker yang berhubungan dengan penyakit celiac.
Orang yang hanya memiliki satu salinan HLA-DQ2 memiliki sekitar 10 kali risiko "populasi normal" untuk penyakit celiac, menurut MyCeliacID. Mereka yang membawa keduanya HLA-DQ2 dan HLA-DQ8, gen penyakit celiac lainnya, memiliki sekitar 14 kali risiko "populasi normal".
Faktor-Faktor Lain Terlibat
Tidak semua orang yang mengidap HLA-DQ2 mengembangkan penyakit celiac - gen ini hadir di lebih dari 30% populasi AS (terutama mereka yang memiliki warisan genetik Eropa utara), tetapi hanya sekitar 1% orang Amerika benar-benar memiliki penyakit celiac.
Para peneliti percaya ada beberapa gen lain yang terlibat dalam menentukan apakah seseorang yang secara genetik rentan benar-benar mengembangkan kondisi tersebut, tetapi mereka belum mengidentifikasi semua gen yang terlibat.
Sumber:
Al-Toma A. dkk. Human Homocyte Antigen-DQ2 Homozigositas dan Pengembangan Penyakit Celiac Refractory dan Enteropathy- Associated T-Cell Limfoma. Gastroenterologi Klinis dan Hepatologi. 2006 Mar, 4 (3): 315-9.
Tabel Stratifikasi Risiko MyCeliacID. Diakses 20 Maret 2012.
Ploski R. dkk. Pada HLA-DQ (alpha 1 * 0501, beta 1 * 0201) -pendekatan terkait pada penyakit celiac: kemungkinan efek dosis gen DQB1 * 0201. Antigen jaringan. 1993 April, 41 (4): 173-7.
Vader W. dkk. Efek dosis gen HLA-DQ2 pada penyakit celiac secara langsung berkaitan dengan besarnya dan luasnya respon sel T gluten-spesifik. Prosiding National Academy of Sciences. 2003 14 Oktober; 100 (21): 12390–12395.