Tidak seperti penyakit celiac, sensitivitas gluten tampaknya tidak memerlukan genetika yang tepat
Meskipun penelitian sensitivitas gluten non-celiac baru saja dimulai dan penelitian yang menunjukkan itu adalah kondisi yang berbeda belum direplikasi, hasil awal menunjukkan bahwa Anda tidak perlu membawa salah satu yang disebut gen penyakit celiac untuk mengembangkan gluten. kepekaan.
Mereka yang menderita penyakit celiac , yang paling memahami lima jenis "alergi" gluten, hampir selalu membawa satu dari dua gen yang sangat spesifik.
Bahkan, dokter secara rutin menggunakan tes gen untuk menyingkirkan penyakit celiac - jika Anda tidak memiliki gen yang diperlukan untuk mengembangkan celiac, mereka mengatakan, Anda hampir pasti tidak memiliki kondisi tersebut.
Genetika sensitivitas gluten non-selubung jauh kurang jelas.
Bagaimana Genetika Memainkan Peran dalam Penyakit Celiac
"Gen penyakit celiac" muncul sekitar 35 hingga 40% dari keseluruhan populasi, dan fakta bahwa Anda memiliki gen tidak berarti Anda akan selalu mengembangkan penyakit celiac - itu berarti Anda memiliki potensi genetik untuk melakukannya.
Gen yang memengaruhi Anda untuk penyakit celiac dikenal sebagai gen HLA-DQ, dan mereka ditemukan di kompleks HLA-kelas II dari DNA kami. Setiap orang mendapat satu salinan gen HLA-DQ dari ibu mereka dan salinan kedua gen HLA-DQ dari ayah mereka.
Ada empat tipe umum gen HLA-DQ, yang dikenal sebagai HLA-DQ1, HLA-DQ2 , HLA-DQ3 dan HLA-DQ4. HLA-DQ1 lebih lanjut dipecah menjadi HLA-DQ5 dan HLA-DQ6, sementara HLA-DQ3 selanjutnya dipecah menjadi HLA-DQ7 , HLA-DQ8 dan HLA-DQ9.
Karena setiap orang memiliki dua gen HLA-DQ (satu dari ibu mereka dan satu dari ayah mereka), seseorang dapat memiliki salah satu dari sekian banyak kombinasi gen yang berbeda. Beberapa gen ini mempengaruhi Anda untuk penyakit celiac, sementara penelitian awal menunjukkan gen lain dapat mempengaruhi Anda untuk sensitivitas gluten.
Kami tahu bahwa sebagian besar orang dengan penyakit celiac yang terbukti dengan biopsi membawa HLA-DQ2 atau HLA-DQ8 (bagian dari HLA-DQ3). Namun, karena sekitar 35% atau 40% populasi membawa satu atau kedua gen penyakit celiac tersebut, memiliki gen tidak berarti Anda pasti akan mendapatkan celiac - ada faktor lain (terutama yang belum ditemukan) yang terlibat.
Gen yang Terlibat dalam Sensitivitas Gluten
Ketika menyangkut sensitivitas gluten, tampak bahwa gen penyakit celiac tidak banyak berperan, menurut beberapa penelitian awal.
Dalam penelitian penelitian sensitivitas gluten yang dirilis pada awal 2011 oleh peneliti celiac University of Maryland Dr. Alessio Fasano, para penulis menganalisis gen dari mereka yang didiagnosis dengan sensitivitas gluten, dan membandingkannya dengan sekelompok orang lain yang semuanya memiliki apa yang disebut "emas standar " diagnosis penyakit celiac melalui tes darah dan biopsi.
Para peneliti menemukan bahwa hanya 56% dari mereka yang didiagnosis sebagai gluten sensitif membawa DQ2 atau DQ8, menunjukkan bahwa gen tersebut jauh kurang terlibat dalam pengembangan sensitivitas gluten daripada mereka dalam pengembangan penyakit celiac. Namun, gen itu muncul lebih sering pada mereka dengan sensitivitas gluten daripada yang mereka lakukan pada populasi umum, jadi mungkin mereka memainkan peran dalam sensitivitas gluten - tidak jelas apa peran yang dapat mereka mainkan.
Tentu saja, banyak dokter ingin melihat temuan Dr. Fasano yang direplikasi sebelum mereka setuju bahwa sensitivitas gluten ada. Dr Fasano saat ini sedang bekerja untuk mengidentifikasi biomarker yang dapat mengarah pada tes untuk sensitivitas gluten .
Gen-gen lain yang berpotensi terlibat dalam intoleransi gluten
Dr. Kenneth Fine, yang mengembangkan proses uji sensitivitas gluten EnteroLab , mengatakan ia percaya bahwa setiap orang dengan gen HLA-DQ2 dan HLA-DQ8 "akan memberikan gluten kepada sistem kekebalan untuk bereaksi - yaitu, menjadi gluten sensitif."
Tetapi mereka dengan HLA-DQ2 dan HLA-DQ8 tidak sendirian dalam sensitivitas gluten mereka, Dr. Fine berkata.
Dia percaya semua orang dengan HLA-DQ1 dan HLA-DQ3 juga cenderung memiliki sensitivitas gluten. Itu berarti hanya orang dengan dua salinan HLA-DQ4 (kurang dari 1% dari populasi AS) yang kebal terhadap sensitivitas gluten yang diinduksi oleh gen, menurut Dr. Fine. Menurutnya, selebihnya memiliki potensi genetik untuk mengembangkan kondisi tersebut.
Orang dengan dua salinan gen spesifik, seperti HLA-DQ7 (suatu bentuk HLA-DQ3 yang mirip dengan HLA-DQ8), berisiko reaksi yang sangat kuat terhadap gluten, seperti orang dengan dua salinan HLA-DQ2 dapat mengembangkan celiac yang sangat parah. penyakit, katanya.
Ingat, penelitian Dr. Fine belum direplikasi oleh orang lain yang mempelajari genetika celiac dan sensitivitas gluten, jadi tidak jelas apakah itu akan divalidasi atau tidak. Namun, jika ramalannya ternyata akurat, itu berarti hampir semua orang di AS memiliki beberapa gen dasar yang diperlukan untuk mengembangkan sensitivitas gluten. Namun, karena tidak semua orang memiliki kondisi (lihat artikel saya Berapa Banyak Orang Memiliki Sensitivitas Gluten? ), Pasti ada faktor dan gen lain yang terlibat.
Garis bawah
Peneliti lain masih perlu mengkonfirmasi hasil awal dan hipotesis bagi mereka untuk diterima secara luas di komunitas medis, dan ada banyak skeptisisme di antara dokter tentang apakah sensitivitas gluten ada sama sekali. Berdasarkan semua ini, pengujian gen untuk sensitivitas gluten tidak mungkin menjadi bermanfaat atau praktis di dunia nyata pada saat ini, jika pernah.
Namun, Dr. Fasano dan Dr. Fine, antara lain, terus mempelajari masalah genetika sensitivitas gluten. Penelitian mereka menunjukkan bahwa bahkan jika tes gen celiac Anda negatif, Anda masih bisa memiliki masalah dengan gluten .
Sumber-sumber
Lembar fakta EnteroLab: Pertanyaan yang Sering Diajukan Tentang Hasil Interpretasi.
A. Fasano dkk. Divergensi permeabilitas usus dan ekspresi gen kekebalan mukosa dalam dua kondisi yang berhubungan dengan gluten: penyakit celiac dan sensitivitas gluten. Obat BMC 2011, 9:23.