Hipotiroidisme kongenital mengacu pada hipotiroidisme - kekurangan atau kekurangan hormon tiroid - saat lahir.
Di era skrining yang baru lahir, hipotiroidisme kongenital sangat jarang. Namun, jika ada, penting untuk didiagnosis dengan cepat dan diobati dengan benar . Gagal untuk dengan tepat dan segera mengobati hipotiroidisme kongenital dapat berdampak negatif terhadap perkembangan IQ dan neurologis.
Hipotiroidisme kongenital sebenarnya adalah salah satu penyebab umum keterbelakangan mental di dunia.
Ada dua bentuk utama hipotiroidisme kongenital: hipotiroidisme kongenital permanen dan hipotiroidisme kongenital transien.
Hipotiroidisme Bawaan Permanen
Hipotiroidisme semacam ini membutuhkan pengobatan seumur hidup, dan memiliki sejumlah penyebab:
- Penyebab paling umum dari hipotiroidisme kongenital adalah defek atau perkembangan abnormal kelenjar tiroid, yang dikenal sebagai disgenesis. Khususnya, jaringan tiroid yang abnormal (ektopik) adalah defek yang paling umum. Sekitar dua pertiga dari hipotiroidisme kongenital adalah hasil dari disgenesis.
- Beberapa bayi mewarisi cacat pada kemampuan untuk mensintesis dan hormon tiroid rahasia. Ini menyebabkan sekitar 10 persen kasus hipotiroidisme kongenital.
- Hipotiroidisme kongenital dapat disebabkan oleh defek pada mekanisme transport hormon tiroid.
- Pada beberapa bayi, hipotiroidisme sentral, yang melibatkan masalah hipotalamus atau hipofisis, adalah penyebab hipotiroidisme kongenital.
Hipotiroidisme kongenital transien
Diperkirakan bahwa 10 hingga 20 persen bayi baru lahir yang hipotiroid memiliki bentuk sementara dari kondisi yang dikenal sebagai hipotiroidisme kongenital transien.
Hipotiroidisme sementara pada bayi baru lahir memiliki beberapa penyebab:
- Kekurangan yodium pada bayi baru lahir, yang dihasilkan dari asupan yodium tidak mencukupi pada ibu
- TSH-receptor blocking antibodies (TRB-Ab) pada wanita hamil dengan penyakit tiroid autoimun, biasanya penyakit Graves, berpindah melintasi plasenta dan mempengaruhi fungsi tiroid janin, menyebabkan hipotiroidisme saat lahir. Ini tidak terjadi pada semua wanita dengan penyakit tiroid autoimun. Biasanya, ketika itu terjadi, hipotiroidisme sembuh sekitar satu sampai tiga bulan setelah lahir karena antibodi ibu secara alami dibersihkan dari bayi.
- Obat antitiroid (PTU, methimazole) diambil oleh wanita hamil yang hipertiroid melintasi plasenta, menyebabkan hipotiroidisme pada bayi baru lahir. Biasanya, hipotiroidisme sembuh beberapa hari setelah lahir, dan fungsi tiroid normal kembali dalam beberapa minggu.
- Janin atau paparan baru lahir pada dosis yodium yang sangat tinggi, yang dapat menyebabkan hipotiroidisme transien. Paparan iodin semacam ini dihasilkan dari penggunaan obat berbasis yodium seperti amiodarone (digunakan untuk mengobati irama jantung tidak teratur) pada ibu atau bayi, atau penggunaan antiseptik atau agen kontras yang mengandung yodium.
Tanda dan gejala
Kebanyakan bayi baru lahir dengan hipotiroidisme kongenital tidak memiliki tanda atau gejala kondisi.
Ini karena adanya beberapa hormon tiroid ibu, atau beberapa fungsi tiroid sisa mereka sendiri.
Namun, tanda dan gejala klinis dapat mencakup hal-hal berikut:
- Meningkat berat lahir
- Lingkar kepala meningkat
- Lethargy (kurang energi, tidur sebagian besar waktu, tampak lelah bahkan ketika bangun)
- Pergerakan lambat
- Tangisan serak
- Masalah makan
- Konstipasi terus menerus, membengkak atau penuh saat disentuh
- Lidah yang membesar
- Kulit kering
- Suhu tubuh rendah
- Ikterus berkepanjangan
- Gondok ( tiroid yang membesar )
- Nada otot yang sangat rendah
- Wajah bengkak
- Ekstremitas dingin
- Rambut kasar tebal yang menipis di dahi
- Fontanel besar (titik lunak)
- Sebuah bellybutton herniated
- Sedikit atau tidak ada pertumbuhan, gagal tumbuh
Hipotiroidisme kongenital lebih sering terjadi pada bayi yang memiliki malformasi kongenital lainnya (kebanyakan berhubungan dengan jantung) dan sindrom Down.
Deteksi dan Diagnosis
Hipotiroidisme kongenital paling sering dideteksi dengan skrining pada bayi baru lahir, biasanya dilakukan dengan tes tusukan tumit yang dilakukan dalam beberapa hari setelah lahir. Tes biasanya ditindaklanjuti dalam waktu dua hingga enam minggu setelah lahir.
Menurut referensi medis UpToDate :
"Penyaringan semua bayi yang baru lahir sekarang rutin di semua 50 negara bagian Amerika Serikat, Kanada, Eropa, Israel, Jepang, Australia dan Selandia Baru, dan sedang dalam pengembangan di Eropa Timur, Amerika Selatan, Asia, dan Afrika. Di Amerika Serikat , misalnya, lebih dari 4 juta bayi diskrining setiap tahun, yang mengarah ke deteksi 1000 bayi dengan hipotiroidisme kongenital. Di seluruh dunia, diperkirakan 12 juta bayi disaring dan 3.000 dengan hipotiroidisme dideteksi setiap tahun. "
Ketika tes skrining darah awal mengidentifikasi masalah potensial, tindak lanjut biasanya termasuk kerja darah tambahan dan mungkin termasuk tes lain, seperti tes pencitraan tiroid . UpToDate memiliki rincian luas mengenai berbagai prosedur diagnostik yang digunakan untuk mengkonfirmasi hipotiroidisme kongenital dan menilai penyebabnya.
Sepatah kata dari
Jika Anda memiliki anak yang lahir dengan hipotiroidisme kongenital, apa prognosisnya? Jika kondisi anak Anda terdeteksi saat lahir dan diobati dengan cepat, prognosisnya sangat baik. Menurut penelitian, anak-anak yang terdeteksi saat lahir yang menerima pengobatan dini biasanya memiliki pertumbuhan dan perkembangan normal, dan sebagian besar penelitian melaporkan tidak ada perbedaan dalam IQ.
Beberapa penelitian, bagaimanapun, telah menemukan sedikit penurunan dalam skor verbal, matematika, dan IQ, serta sedikit defisit dalam memori dan perhatian pada beberapa anak dikembalikan ke tingkat tiroid normal lebih lambat, karena diagnosis tertunda atau dosis awal yang lebih rendah. Perawatan awal dan cukup untuk hipotiroidisme kongenital , oleh karena itu, sangat penting.
Sumber:
> LaFranchi, Stephen. "Fitur Klinis dan Deteksi Hipotiroidisme Kongenital." UpToDate .