Pertanyaan: Anggota keluarga dekat saya didiagnosis dengan penyakit celiac. Haruskah saya diuji?
Jawaban: Kemungkinan besar, Anda harus diuji juga, terutama jika Anda memiliki gejala penyakit celiac. Ini dapat berkisar dari masalah pencernaan seperti diare dan sembelit ke masalah neurologis seperti sakit kepala migrain , ditambah gangguan kulit dan nyeri sendi .
Orang-orang dengan penyakit celiac mungkin juga memiliki infertilitas, osteoporosis, depresi dan disfungsi tiroid.
Dalam keluarga dengan setidaknya satu celiac terdiagnosis, kerabat tingkat pertama - orang tua, anak-anak dan saudara kandung - membawa setidaknya peluang satu banding dua puluh untuk juga memiliki kondisi, sementara kerabat tingkat kedua (bibi, paman, keponakan, keponakan, kakek-nenek, cucu-cucu atau saudara-saudara tiri) membawa setidaknya peluang satu-in-39 untuk memilikinya.
Beberapa penelitian menunjukkan kemungkinan yang lebih tinggi: Dalam sebuah penelitian, misalnya, 12% kerabat tingkat pertama (yang satu dari setiap delapan saudara) menunjukkan kerusakan usus yang khas yang dikenal sebagai atrofi vili , yang berarti mereka memiliki penyakit celiac.
Beberapa kelompok yang berpengaruh, termasuk American Gastroenterological Association dan World Gastroenterology Organization, menyerukan kepada semua kerabat tingkat pertama dari orang-orang dengan celiac untuk diuji sendiri. Kedua kelompok juga merekomendasikan pengujian untuk kerabat tingkat kedua; Meskipun kerabat yang lebih jauh tidak membawa risiko tinggi, banyak keluarga memiliki dua atau lebih sepupu dengan kondisi tersebut.
Namun, penelitian tidak meyakinkan sejauh ini apakah itu layak untuk menguji kerabat tingkat kedua yang tidak memiliki gejala.
Anggota Keluarga Disaring dengan Tes Darah Celiac
Jika Anda adalah anggota keluarga untuk seseorang yang telah didiagnosis dengan penyakit celiac, Anda harus diskrining menggunakan tes darah celiac . Tes-tes darah ini (ada lima dalam panel celiac penuh, meskipun beberapa dokter tidak memesan semua lima) mencari antibodi untuk gluten yang beredar dalam aliran darah Anda.
Jika Anda memiliki tes darah positif (berarti tes menunjukkan tubuh Anda bereaksi terhadap gluten), Anda harus menjalani endoskopi , prosedur bedah yang digunakan untuk memeriksa usus kecil Anda. Selama endoskopi, dokter akan mengambil beberapa sampel kecil dari usus Anda untuk diperiksa di bawah mikroskop. Pada orang dengan penyakit celiac, sampel tersebut harus menunjukkan kerusakan akibat gluten.
Agar pengujiannya akurat, Anda harus mengikuti diet yang mengandung gluten standar, yang berarti mengonsumsi makanan yang mengandung gandum, barley dan gandum hitam. Itu karena pengujian mencari reaksi tubuh Anda terhadap makanan tersebut; jika makanan tidak ada dalam diet Anda, reaksi dalam tubuh Anda tidak akan hadir juga.
Screening Celiac berulang mungkin diperlukan
Bahkan jika tes pertama Anda untuk penyakit celiac terbukti negatif, Anda tidak dapat menganggap diri Anda jelas - Anda bisa mengembangkannya kapan saja. Sebuah penelitian dari Pusat Penyakit Celiac Universitas Columbia menemukan bahwa lebih dari 3% dari anggota keluarga yang awalnya dites negatif untuk celiac dinyatakan positif ketika mereka diuji untuk kedua atau ketiga kalinya.
Tidak lama, baik: waktu antara hasil tes negatif dan positif berkisar dari hanya enam bulan untuk beberapa orang hanya tiga tahun dan dua bulan untuk orang lain.
Waktu rata-rata antara tes negatif dan positif hanya satu setengah tahun, menurut penelitian.
Hanya satu orang yang dites negatif pada awalnya tetapi kemudian positif sesudahnya mengalami diare - orang-orang sisanya melaporkan tidak ada gejala, membuat mereka disebut " celiac diam ", atau orang dengan kondisi yang tidak memiliki gejala. Selain itu, tidak satu pun dari orang-orang itu melaporkan adanya perubahan gejala antara tes, yang berarti Anda tidak dapat bergantung pada gejala Anda untuk menentukan apakah Anda sedang mengembangkan penyakit celiac.
Para peneliti menyimpulkan bahwa tes satu kali pada kerabat orang dengan penyakit celiac tidak cukup, dan bahwa tes ulang harus terjadi bahkan jika kerabat tidak mengalami gejala.
Namun, penelitian lebih lanjut diperlukan untuk menentukan apakah anggota keluarga harus berulang kali diuji jika mereka tidak menunjukkan tanda-tanda celiac yang diuji.
Sumber:
Badan Penelitian Kesehatan dan Klasifikasi Panduan Kualitas Nasional. Diagnosis dan Manajemen Penyakit Celiac. Diakses 28 November 2011.
Goldberg D. dkk. Skrining untuk penyakit celiac pada anggota keluarga: apakah pengujian lanjutan diperlukan? Penyakit dan Ilmu Pencernaan. 2007 April; 52 (4): 1082-6.