Apakah pengujian 23andMe.com memberi tahu Anda apakah Anda memiliki gen celiac?
Anda dapat mengetahui apakah Anda membawa salah satu gen untuk penyakit celiac melalui 23andMe.com, yang menguji apa yang disebut "gen penyakit celiac" sebagai bagian dari layanan pembuatan profil genetik secara keseluruhan. Administrasi Makanan dan Obat-obatan AS telah menyetujui uji gen celiac, bersama dengan beberapa tes lain untuk gen yang memengaruhi risiko penyakit tertentu.
Namun, Anda harus menyadari bahwa hasil tes ini dari perusahaan langsung ke konsumen mungkin tidak memberi tahu Anda banyak tentang apakah Anda benar-benar akan mengembangkan penyakit celiac. Itu karena banyak orang membawa salah satu gen, tetapi hanya sedikit orang dengan gen yang benar-benar mengembangkan penyakit celiac.
Beberapa penjelasan sudah beres.
Mengapa Gen Anda Penting untuk Penyakit Celiac
Pertama, latar belakang: penyakit Celiac adalah kondisi genetik, yang berarti bahwa dokter percaya Anda tidak dapat mengembangkannya kecuali Anda membawa gen yang memengaruhi Anda. Ada dua gen utama untuk penyakit celiac, yang dikenal sebagai HLA-DQ2 dan HLA-DQ8 . Juga, memiliki himpunan bagian tertentu dari gen HLA-DQ2 dapat meningkatkan atau mengurangi risiko Anda.
Tentu saja, memiliki gen tidak berarti Anda akan mengembangkan kondisi. Hingga sepertiga populasi membawa satu atau kedua gen untuk penyakit celiac, tetapi hanya kurang dari 1% yang benar-benar akan mengembangkan penyakit.
Jadi, faktor-faktor lain jelas sedang bermain dan pengujian genetika tidak akan memberi Anda petunjuk tentang faktor-faktor lain itu, banyak di antaranya yang bahkan belum kami identifikasi.
Namun, beberapa orang menemukan informasi genetik yang berguna untuk melihat apakah celiac bahkan kemungkinan - misalnya, jika mereka menderita beberapa gejala yang dapat menandakan penyakit celiac tetapi tes darah celiac atau bahkan endoskopi belum memberikan jawaban yang jelas.
Ada juga kemungkinan untuk menggunakan tes genetik untuk membantu menentukan risiko Anda untuk penyakit celiac jika Anda saat ini bebas gluten karena tes darah untuk celiac tidak berfungsi jika Anda tidak makan gluten. Namun, tidak semua dokter setuju pada kegunaan tes ini dalam praktek.
Tersedia Opsi Pengujian Genetika Celiac
Kebanyakan orang yang mendapatkan tes genetik untuk penyakit celiac diuji melalui kantor dokter mereka. Tes ini bisa mahal (biasanya dalam kisaran beberapa ratus dolar, meskipun saya telah melihat label harga melebihi $ 500), dan itu jauh lebih mungkin untuk ditanggung oleh asuransi kesehatan Anda jika dokter Anda memesannya.
Ada pilihan tes genetik langsung untuk konsumen untuk celiac (dan untuk kondisi lain) yang tidak memerlukan perintah dokter. Namun, Anda perlu mengingat bahwa tes ini mungkin atau mungkin tidak memberikan semua informasi yang Anda inginkan, dan beberapa di antaranya mungkin sulit ditafsirkan.
Seorang profesional medis yang terlatih - terutama seorang konselor genetik - dapat memberikan perspektif yang berharga dalam menafsirkan hasil, yang merupakan alasan lain untuk mempertimbangkan pergi ke dokter Anda.
23andMe Akan Memberikan Informasi Tetapi Ini Mungkin Tidak Berguna
23andMe.com, yang menggunakan sampel air liur Anda untuk mengisolasi DNA Anda, menganalisis gen Anda untuk leluhur, ciri-ciri khusus (rambut keriting vs lurus, misalnya), dan untuk kerabat genetik.
Perusahaan juga sedang bergerak ke pengujian untuk predisposisi genetik untuk kondisi tertentu yang secara genetik terkait, termasuk penyakit celiac.
Tes genetik lain yang disetujui oleh FDA meliputi: penyakit Alzheimer, penyakit Parkinson, herediter hemokomatosis (penyakit di mana Anda memiliki terlalu banyak zat besi dalam tubuh Anda), dan trombofilia keturunan, gangguan pembekuan darah.
Dalam menyetujui tes ini, FDA menemukan mereka aman dan efektif (standar legal untuk persetujuan), tetapi memperingatkan bahwa informasi genetik hanyalah satu bagian dari teka-teki. Siapa pun yang menggunakan 23andMe.com untuk menentukan risiko genetik mereka untuk penyakit celiac atau kondisi lainnya harus berkonsultasi dengan dokter mereka untuk mendiskusikan hasil mereka.
Garis bawah
Ada kemungkinan untuk mendapatkan pengujian genetik untuk penyakit celiac melalui 23andMe.com sebagai bagian dari pengujian keseluruhan perusahaan. Sebagai bagian dari layanan, Anda akan belajar jika Anda membawa gen untuk penyakit celiac. Anda juga akan melihat bagian mana dari dunia asal nenek moyang Anda, dan mendapatkan informasi tentang beberapa ribu kerabat genetik yang hampir pasti tidak Anda kenal. Namun, bahkan jika Anda memiliki gen, itu tidak akan memberi tahu Anda apakah Anda benar-benar memiliki penyakit celiac atau jika Anda akan mengembangkannya di masa depan.
Sementara itu, jika penyakit celiac berjalan dalam keluarga Anda, Anda mungkin dapat memperoleh tes genetik penyakit celiac melalui dokter Anda; jika dokter memesan tes, ada beberapa laboratorium yang tersedia untuk melakukannya, dan asuransi dapat menutupinya.
Either way, Anda harus berbicara dengan dokter Anda tentang pengujian. Mungkin juga bermanfaat untuk berbicara dengan konselor genetik setelah Anda mendapatkan hasil Anda, karena konselor seperti itu dapat membantu Anda memahami hasil dan mengevaluasi risiko Anda.
> Sumber:
> Siaran administrasi Makanan dan Obat-obatan AS. "FDA memungkinkan pemasaran tes langsung-ke-konsumen pertama yang menyediakan informasi risiko genetik untuk kondisi tertentu." 6 April 2017.