Amyotrophic lateral sclerosis (ALS), kadang-kadang dikenal sebagai penyakit Lou Gehrig setelah pemain baseball terkenal, adalah suatu kondisi yang menyebabkan seseorang menjadi lambat dan semakin lemah. Kelemahan progresif ini adalah karena degenerasi saraf di tanduk anterior sumsum tulang belakang , yang mentransmisikan informasi dari otak ke otot-otot tubuh.
Ketika sel-sel saraf ini mati, otot-otot yang mereka komunikasikan mulai mengalami atrofi. Selain itu, neuron di otak juga mati, meskipun neuron yang sekarat biasanya tidak berhubungan dengan bagaimana seseorang berpikir, jadi orang itu mungkin akan tetap sadar bagaimana penyakitnya berkembang. Dalam banyak kasus, ALS menyebabkan kelumpuhan dan kematian dalam lima tahun. Sekitar sepuluh persen dari waktu, orang-orang dengan ALS bertahan untuk waktu yang lebih lama.
ALS biasanya mempengaruhi orang ketika mereka berusia antara 40 dan 70 tahun; Namun, itu dapat terjadi pada waktu lain dalam kehidupan seseorang. Pria lebih sering terkena daripada wanita. Untungnya, ALS relatif jarang, menimpa sekitar 30.000 orang di Amerika Serikat, dengan sekitar 5.600 kasus baru ALS didiagnosis setiap tahun.
Gejala ALS
Gejala ALS biasanya dimulai dengan kelemahan. Kelemahan ini dapat dimulai hanya dengan satu tungkai. Otot mungkin kram, kaku atau berkedut disebut "fasikulasi." Jika kakinya terpengaruh lebih dulu, orang tersebut mungkin mulai memperhatikan bahwa mereka tersandung lebih sering atau mereka mungkin merasa tidak nyaman.
Jika gejala dimulai di tangan, mungkin pada awalnya ada kesulitan menangani benda-benda kecil, seperti mengancingkan kemeja atau memutar kunci. Yang kurang umum, otot pertama yang terpengaruh adalah yang ada di wajah dan tenggorokan, yang menyebabkan kesulitan berbicara atau menelan. Tidak ada kesemutan atau mati rasa terkait dengan kelemahan ini.
Seiring perkembangan penyakit, kelemahan akan memburuk dan menyebar ke area tubuh lainnya. Orang tersebut akan kehilangan kemampuan untuk berbicara karena dia kehilangan kendali atas lidah dan bibir mereka. Akhirnya, orang itu mungkin memerlukan selang makanan . Ketika otot-otot yang diperlukan untuk bernapas melemah, dukungan pernapasan mungkin diberikan, pertama dengan mesin CPAP dan kemudian dengan ventilasi mekanis. Karena mereka tidak memiliki kekuatan untuk batuk atau membersihkan tenggorokan mereka, orang-orang dengan ALS lanjut rentan terhadap pneumonia aspirasi . Bahkan, kebanyakan orang dengan ALS akhirnya akan meninggal karena aspirasi atau gagal napas .
Kadang-kadang, orang dengan ALS memiliki demensia terkait. Juga, beberapa orang mengembangkan pseudobulbar palsy, yang membuatnya sulit bagi mereka untuk mengendalikan emosi mereka.
Apa Penyebab ALS?
Penyebab sebenarnya dari ALS masih sedang diteliti. Penyakit biasanya tampaknya menyerang secara spontan, meskipun sekitar 10 persen kasus bersifat genetik. Gen yang mengkode superoxide dismutase (SOD1), enzim yang memecah radikal bebas, ditemukan pada tahun 2001. Gen lain - termasuk protein pengikat DNA TAR (TARDBP, juga dikenal sebagai TDP43); fused-in-sarcoma (FUS), kelainan genetik pada kromosom 9 (C9ORF72); dan UBQLN2, yang mengkodekan ubiquitin-2 ubiquitin-like - semuanya dikaitkan dengan ALS.
Sebagai hasil dari perubahan sel misterius ini, sel-sel saraf di tanduk anterior sumsum tulang belakang dan sel-sel di korteks serebral mulai mati.
Beberapa orang telah mencatat kemungkinan hubungan antara cedera kepala dan peningkatan risiko ALS, meskipun kasus-kasus ini sebenarnya mewakili gangguan yang berbeda yang dikenal sebagai ensefalopati traumatik kronis . Veteran militer, terutama mereka yang bertugas di Perang Teluk, memiliki peningkatan risiko mengembangkan gejala ALS, seperti halnya beberapa atlet. Paparan racun juga telah diselidiki, meskipun tidak ada yang konklusif belum muncul.
Bagaimana ALS Didiagnosis?
Diagnosis ALS harus dilakukan oleh seorang ahli saraf.
Ahli saraf yang mengevaluasi penyakit neuron motorik seperti ALS dapat berbicara tentang kombinasi "tanda neuron motorik atas dan bawah" yang diperlukan untuk membuat diagnosis. Temuan pemeriksaan fisik tertentu, seperti refleks tendon hiperaktif, menunjukkan bahwa kelemahan disebabkan oleh penyakit di sumsum tulang belakang atau otak. Temuan pemeriksaan lain, seperti fasikulasi, biasanya dikaitkan dengan kerusakan saraf setelah meninggalkan sumsum tulang belakang. Karena penyakit neuron motorik seperti ALS merusak area di mana neuron motorik atas turun dari otak berkomunikasi dengan neuron motorik bawah yang keluar dari tulang belakang, tanda neuron motorik atas dan bawah terlihat pada ALS dan diperlukan untuk diagnosis.
Keseriusan diagnosis ALS biasanya mengarah ke pengujian tambahan untuk mengecualikan penyakit lain yang lebih bisa diobati, yang dapat meniru ALS. Sebuah elektromiogram (EMG) dan studi konduksi saraf dapat dilakukan untuk menyingkirkan kemungkinan penyakit seperti miastenia gravis atau neuropati perifer. Pemindaian MRI dapat dilakukan untuk menyingkirkan penyakit medula spinalis lainnya, seperti tumor atau multiple sclerosis.
Bergantung pada cerita individu dan pemeriksaan fisik, tes tambahan untuk penyakit seperti HIV, Lyme atau sifilis dapat dilakukan. Pasien yang didiagnosis dengan ALS harus mempertimbangkan pendapat kedua.
Bagaimana ALS Diperlakukan?
Hanya satu obat, Riluzole, telah terbukti sama sekali efektif dalam meningkatkan kelangsungan hidup pasien dengan ALS. Sayangnya, efeknya sederhana, memperpanjang kelangsungan hidup hanya dengan rata-rata tiga sampai lima bulan.
Tetapi ada bantuan. Bekerja dengan tim profesional medis dapat membantu meringankan banyak gejala ALS. Tim semacam itu dapat mencakup ahli saraf, ahli terapi fisik, ahli terapi bicara dan okupasi dan ahli dalam peralatan nutrisi dan pernapasan.
Pekerja sosial dapat dilibatkan dalam membantu mengatur kelompok dukungan serta kebutuhan hukum, seperti keinginan hidup dan surat kuasa . Khususnya menjelang akhir kehidupan, banyak pasien mendapat manfaat dari bekerja dengan para ahli dalam perawatan paliatif dan rumah perawatan .
Bekerja dengan profesional yang memenuhi syarat dapat membantu pasien dengan ALS menjalani sisa hidup mereka secara mandiri dan nyaman mungkin.
> Sumber:
AE Renton, E Majounie, A Waite, et al. Ekspansi ulangan hexanukleotida pada C9ORF72 adalah penyebab kromosom 9p21-linked ALS-FTD. Neuron 2011, 72 (2): 257-68. E-pub 2011 21 Sep.
HX Deng, W Chen, ST Hong, KM Boikot, GH Gorrie, SN Siddique, Y Yang, F Fecto, Y Shi, H Zhai, H Jiang, M Hirano, E Rampersaud, GH Jansen, S Donkervoot, EH Bigio, BR Brooks , K Ajroud, R Sufit, JL Haines, E Mugnaini, MA Pericak Vace, T Siddique, Mutasi di UBQLN2 menyebabkan X-linked remaja yang dominan dan ALS dewasa / ALS / demensia, Nature 477, pp 211-215 8 Sep 2011
AC McKee, BE Gavett, RA Stern, CJ Nowinski, RC Cantu, NW Kowall, DP Perl, ET Hedley-Whyte, B Harga, C Sullivan, P Morin, HS Lee, CA Kubilus, DH Daneshvar, M Wulff, AE Budson. TDP-43 Proteinopati dan Penyakit Neuron Motor pada Trauma Kronik Encephalopathy. J Neuropathol Exp Neurol. Agustus 2010
AH Ropper, MA Samuels. Adams and Victor's Principles of Neurology, edisi ke-9: The McGraw-Hill Companies, Inc., 2009.