Genetika & Pengelompokan dalam Keluarga
Pertanyaan:
Apakah Hereditary Fibromyalgia?
"Beberapa orang di keluarga saya menderita fibromialgia dan sekarang saya menunjukkan banyak gejala. Itu membuat saya sangat khawatir tentang anak-anak saya — sudahkah saya menghukum mereka dengan ini? Apakah fibromyalgia turun-temurun?"
Menjawab:
Ini adalah masalah umum. Sungguh menakutkan untuk berpikir bahwa kita mungkin, tanpa disadari, telah melewati penyakit kronis yang melemahkan anak-anak kita.
Kabar baiknya adalah bahwa meski mereka mungkin memiliki risiko tinggi, mereka sama sekali tidak dijamin untuk mengembangkan fibromyalgia.
Berdasarkan penelitian, keyakinan saat ini adalah bahwa fibromyalgia tidak turun-temurun dalam pengertian klasik, di mana mutasi gen tunggal bertanggung jawab untuk sifat tertentu. Itu disebut monogenik, dan mengendalikan hal-hal seperti warna mata biru; Namun, bukti menunjukkan bahwa gen Anda dapat mempengaruhi Anda untuk fibromyalgia, tetapi dengan cara kompleks yang melibatkan banyak gen, yang disebut poligenik.
Apa bedanya?
Dalam kondisi klasik, monogenik, keturunan, gen spesifik yang Anda dapatkan dari orang tua Anda adalah faktor penentu utama apakah Anda akan terserang penyakit. Sebagai contoh, pada fibrosis kistik, anak dari orang tua yang merupakan pembawa penyakit memiliki 25% kemungkinan mengembangkan fibrosis kistik. Mereka mendapatkan mutasi genetik yang tepat atau tidak. Jika mereka mendapat mutasi, mereka mendapat penyakit.
Dengan predisposisi poligenik, itu tidak sesederhana karena gen Anda hanya berarti bahwa penyakit tertentu adalah mungkin di bawah kondisi yang tepat . Itu berarti ada risiko yang lebih tinggi daripada orang lain, tetapi bukan kepastian. Biasanya, faktor lain harus ikut bermain untuk benar-benar memicu penyakit.
Pada fibromyalgia, faktor-faktor lain ini mungkin termasuk:
- sumber-sumber nyeri kronis lainnya
- penyakit autoimun
- gangguan tidur
- stres kronis
- penyakit menular
- kimia otak yang abnormal
Beberapa ahli berhipotesis bahwa hal-hal lingkungan seperti kepekaan terhadap makanan atau paparan racun juga bisa memainkan peran.
Itu berarti anak Anda mungkin mewarisi predisposisi genetik untuk fibromyalgia , tetapi itu tetap tidak berarti dia akan berakhir dengan itu. Diperlukan seperangkat situasi tambahan untuk membawa mereka ke jalan itu.
Tautan genetik dalam Fibromyalgia
Para peneliti mulai mencari kemungkinan komponen genetik dari fibromyalgia sejak lama karena cenderung berjalan dalam keluarga, dalam apa yang disebut "kelompok." Banyak pekerjaan yang melibatkan kembar identik. Tubuh penelitian telah berkembang sejak 1980-an.
Apa yang telah kita pelajari adalah bahwa sekitar setengah dari risiko ditentukan oleh genetika dan setengahnya ditentukan oleh faktor-faktor lain seperti yang tercantum di atas.
Penelitian menegaskan tingginya tingkat kejadian dalam keluarga dan menunjukkan bahwa ambang rasa sakit rendah (titik di mana sensasi menjadi menyakitkan) adalah umum pada kerabat non-fibromyalgic orang dengan fibromyalgia.
Kami benar-benar baru saja mulai mendapatkan gambaran tentang faktor genetik spesifik yang terkait dengan fibromyalgia.
Sejauh ini, kami memiliki beberapa penelitian yang menunjukkan hubungan dengan banyak gen, tetapi banyak dari studi ini belum direplikasi.
Kelainan genetik yang telah disarankan oleh studi awal termasuk gen yang berhubungan dengan neurotransmitter (pembawa pesan kimia di otak) yang telah terlibat dalam fibromyalgia, termasuk serotonin , norepinefrin , dopamin , GABA dan glutamat . Orang lain terlibat dalam fungsi otak umum, memerangi infeksi virus, dan reseptor otak yang berhubungan dengan opioid (pembunuh rasa sakit narkotik) dan cannabinoids (seperti marijuana .)
Ketika kita belajar lebih banyak tentang asosiasi genetik ini, peneliti dapat mengidentifikasi yang mana dari mereka berkontribusi terhadap risiko mengembangkan fibromyalgia serta apakah ada yang dapat digunakan untuk mendiagnosis atau mengobati kondisi tersebut.
Apa Arti itu untuk Anak Anda?
Ini menakutkan untuk berpikir bahwa anak Anda memiliki risiko tinggi berakhir dengan fibromyalgia. Hal utama yang harus diingat adalah tidak ada yang dijamin.
Sejauh ini, kita tidak tahu apa yang dapat membantu mengurangi risiko, tetapi satu penelitian menunjukkan bahwa si kembar dengan kecerdasan emosional yang lebih tinggi kurang cenderung menjadi sakit. Kecerdasan emosional Anda adalah kemampuan Anda:
- untuk menyadari dan mengendalikan emosi Anda
- untuk mengekspresikan perasaanmu
- untuk menangani hubungan secara adil dan empatis
Mendorong keterampilan ini pada anak Anda dapat membantu. Stres juga merupakan penyebab kekhawatiran, jadi cobalah untuk mengajari anak Anda mekanisme koping positif . Jika anak Anda tampaknya berjuang dengan hal-hal ini, Anda mungkin ingin mencari konselor profesional yang dapat membantu dia.
Karena rasa sakit kronis yang sudah ada sebelumnya merupakan faktor risiko untuk fibromyalgia, Anda mungkin ingin secara khusus menyadari bagaimana cedera penyembuhan dan apakah anak Anda memiliki migrain atau "nyeri yang terus tumbuh." Dokter anak Anda harus dapat merekomendasikan perawatan.
Kami tidak memiliki bukti bahwa diet sehat dan kebugaran fisik secara umum menurunkan risiko anak Anda mengembangkan fibromyalgia, tetapi mereka selalu merupakan ide yang baik.
Jika Anda khawatir tentang apa pun yang berkaitan dengan kesehatan anak Anda, pastikan untuk membawanya ke dokter anak Anda.
Dan ingat bahwa Anda belum "menghukum" anak Anda untuk apa pun. Bahkan, kesadaran awal Anda mungkin menjadi apa yang mengarahkan mereka ke arah lain.
Sumber:
Becker RM, et. Al. Revista brasileira de reumatologia. 2010 Des; 50 (6): 617-24. Hubungan antara kualitas lingkungan, stres dan variasi gen APOE dalam penentuan kerentanan fibromyalgia.
Burri A, Lachance G, Williams F. Penelitian kembar dan genetika manusia. 2015 Apr; 18 (2): 188-97. Pendekatan monozigot-wtin yang sumbang terhadap faktor-faktor risiko potensial untuk nyeri kronis yang meluas pada wanita.
Matsuda JB, et. Al. Revista brasileira de reumatologia. 2010 Apr; 50 (2): 141-9. Reseptor serotonin (5-HT 2A) dan polimorfisme gen katekol-O-metiltransferase (COMT): pemicu fibromyalgia?
Reeser JC, et. Al. PM & R: jurnal cedera, fungsi, dan rehabilitasi. 2011 Mar, 3 (3): 193-7. Genotip Apolipoprotein e4 meningkatkan risiko diabnosis dengan fibromialgia pasca trauma.
Xiao Y, He W, Russell IJ. Jurnal rheumatologi. 2011 Jun; 38 (6): 1095-103. Polimorfisme genetik dari reseptor beta2-adrenergik berhubungan dengan disfungsi reseptor stimulator protein guanosin pada sindrom fibromyalgia.